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胚胎著床前基因診斷（PGD）不影響單胞胎胎兒之健康

發(fā)表于2021-07-22 04:22:19 51 0
經(jīng)過長時間觀察的大規(guī)模研究統(tǒng)計(jì)，經(jīng)由胚胎切片進(jìn)行著床前基因診斷(篩檢)PGD/PGS，并不會影響懷有單胞胎的婦女，其胎兒后續(xù)的健康。
這篇發(fā)表在歐洲人類生殖醫(yī)學(xué)期刊的比利時研究，對于「將胚胎切下1或2個胚葉細(xì)胞進(jìn)行基因篩檢或診斷家族遺傳性疾病，是否反而增加后續(xù)胎兒不健康的風(fēng)險(xiǎn)？」提供了最好的解答。
　　布魯塞爾醫(yī)學(xué)大學(xué)醫(yī)學(xué)遺傳中心主任，同時也是布魯塞爾自由大學(xué)(VUB)胚胎與遺傳學(xué)系的教授Inge Liebaers，和他的研究員，搜集了VUB自1992年至2005年間，曾進(jìn)行PGD/PGS所懷孕、生產(chǎn)的小孩數(shù)據(jù)，觀察他們的健康狀況，共有581名嬰兒在其兩個月大時進(jìn)行評估，并同時進(jìn)行父母及醫(yī)師的問卷調(diào)查。
　　研究團(tuán)隊(duì)同時也比較經(jīng)由*質(zhì)內(nèi)精子顯微注射的試管嬰兒(IVF/ICSI)其后續(xù)的健康狀況，作為對照組，以確認(rèn)ICSI這項(xiàng)人工生殖技術(shù)對于研究組(IVF/PGD)的胎兒后續(xù)康健觀察是沒有影響的。
　　結(jié)果顯示，研究組(IVF/PGD)和對照組(IVF/ICSI)在懷孕周數(shù)、出生體重和胎兒異常比率沒有統(tǒng)計(jì)上的差別。若以單胞胎來看，死產(chǎn)的比率也無統(tǒng)計(jì)上的差異。但是，以多胞胎來看，死產(chǎn)的比率在研究組(11.73%)卻比對照組(2.54%)高了5倍。
　　作者描述：「此篇研究最重要的發(fā)現(xiàn)是，胚胎切片并不會造成胎兒先天異常比率升高，也不會對于施行PGD/PGS的單胞胎胎兒健康產(chǎn)生不良影響，但值得關(guān)心的一點(diǎn)，是發(fā)現(xiàn)施行PGD/PGS產(chǎn)生的多胞胎反而較常發(fā)生早產(chǎn)及出生體重過輕的情況。」
　　Liebaers教授說：「從這些數(shù)據(jù)及數(shù)據(jù)來看，并考慮生產(chǎn)的個案數(shù)及觀察時間軸長短的受限性，還是可以推斷，經(jīng)由PGD/PGS所產(chǎn)生的單胞胎胎兒和一般顯微授精的試管嬰兒(IVF/ICSI)產(chǎn)生的單胞胎胎兒，其健康情況是相當(dāng)且無差異的?！?br /> 　　研究組的多胞胎，其死產(chǎn)比率明顯上升，顯示后續(xù)長時間的觀察有其必要。目前我們并不能解釋為何進(jìn)行PGD產(chǎn)生的多胞胎，其產(chǎn)前死胎比率會比較高，我們必需謹(jǐn)慎地對此結(jié)果下結(jié)論，因?yàn)楫?dāng)樣本數(shù)過少，結(jié)果的偏差就可能提高。除此之外，從對照組(IVF/ICSI)的資料來看，其父母親的背景資料及病史的不同也可能造成結(jié)果的差異。
　　Liebaers教授及她的研究員會繼續(xù)追蹤此對照組和研究組的小孩后續(xù)的健康狀況，他們相信，此舉有助于進(jìn)一步厘清施行PGD/PGS的安全性。
　　「我們有必要進(jìn)行個案的長期追蹤，加上完整、嚴(yán)謹(jǐn)?shù)姆治龇椒?，還有擴(kuò)大追蹤的個案數(shù)，將有助于此項(xiàng)研究結(jié)果明朗化。目前，很難相信并不是每家人工生殖中心都有專設(shè)機(jī)構(gòu)去追蹤人工生殖子女的后續(xù)健康狀況，畢竟，人工生殖子女的健康情況才是進(jìn)行人工生殖科技最重要的結(jié)果呈現(xiàn)。運(yùn)用人工生殖科技所生的小孩，其后序追蹤的健康信息有必要充份提供給即將為人父母者。但是目前支持相關(guān)研究的來源少之又少?！筁iebaers教授說道。
　　身為生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域的先鋒，VUB的生殖醫(yī)學(xué)團(tuán)隊(duì)有其PGD/PGS和IVF/ICSI的專屬團(tuán)隊(duì)，Liebaers教授說，要使得PGD/PGS的施行順利，醫(yī)學(xué)遺傳中心和生殖醫(yī)學(xué)中心必須密切交流往來，當(dāng)中包含了臨床遺傳學(xué)家、生殖中心技術(shù)師、胚胎學(xué)家、咨詢師、護(hù)士、心理學(xué)家以及社會工作者的互助合作，當(dāng)然更需要有一間可實(shí)行單一細(xì)胞基因診斷的遺傳實(shí)驗(yàn)室。
　　「唯有整合各領(lǐng)域?qū)I(yè)人員的工作流程，才有辦法提供高質(zhì)量的PGD服務(wù)。目前已有不少家有提供PGD的醫(yī)學(xué)中心，但能提供穩(wěn)定、質(zhì)量一定的PGD服務(wù)的中心卻屈指可數(shù)?！?br /> 　　美國佛羅里達(dá)國際大學(xué)，Wertheim醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科及人類分子遺傳學(xué)教授，Joe Leigh Simpson表示：「PGD并不是所有胚胎學(xué)家或是遺傳學(xué)家的作業(yè)范疇，有數(shù)據(jù)顯示，若經(jīng)驗(yàn)不是很豐富的胚胎學(xué)家或是遺傳學(xué)家來執(zhí)行PGD，對于胚胎來說，傷害的層面可能大于PGD本身的效益，尤其是在做PGD檢查染色體對數(shù)是否正常的時候?！?br /> 　　另外，Joe Leigh Simpon教授也進(jìn)一步總結(jié)：Liebaers的研究也正吻合現(xiàn)今概念，那就是「在有經(jīng)驗(yàn)的人員操作下，移掉1個或多個胚葉細(xì)胞并不會增加胎兒先天異常的機(jī)率」，經(jīng)由推斷及可比擬的數(shù)據(jù)來看，*子極體切片或是囊胚期胚胎切片也可用于此概念。PGD的準(zhǔn)確率可高達(dá)99%。進(jìn)行PGD是否可增加試管嬰兒的成功率，目前是眾說紛紜，但進(jìn)行PGD對胚胎來說，至少是安全無虞的。
注:
　1. 胚胎著床前基因診斷（PGD）已問世將近二十年，主要提供對象是：習(xí)慣性流產(chǎn)、重復(fù)試管嬰兒著床失敗、高齡婦女、不明原因不孕、有家族遺傳性疾病病史（如；血友病、僵直性脊椎炎、海洋性貧血、侏儒癥…等）、與男性不孕癥.
　2. 這篇遲來的研究報(bào)告令人欣喜，至少可排除少數(shù)人對它的疑慮，從實(shí)證醫(yī)學(xué)角度看做PGD所生之小孩與正常受孕之小孩一樣健康，僅雙胞胎懷孕易造成流產(chǎn)與死胎，但此點(diǎn)仍須更多個案數(shù)量來確認(rèn)。
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