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畸形的染色體平衡易位胎兒流產(chǎn)，做三*試管能生孩子嗎?

發(fā)表于2021-07-22 01:51:29 52 0
　　不少夫妻在懷孕后總是莫名其妙的就遇上流產(chǎn)、胎停育、生化妊娠。去醫(yī)院檢查的時(shí)候，并沒有發(fā)現(xiàn)生殖系統(tǒng)疾病，也想不明白是哪里出了問題，直到做了染色體檢查，才知道是染色體平衡易位導(dǎo)致的問題。
　　在以往接觸的育齡夫妻中，其中遇到一位為染色體平衡易位的夫妻。夫妻雙方三次自然受孕均以流產(chǎn)、胎停而告終。后來檢查才得知是染色體平衡易位，這個(gè)名字雖然比較難懂，但他們看懂了后面幾個(gè)字，易導(dǎo)致胎兒流產(chǎn)，畸形...
　　染色體平衡易位居然會(huì)造成這樣大的影響，它究竟是何方神圣?難道染色體平衡易位的夫妻就沒辦法擁有自己的孩子了嗎?給大家深度解析一下染色體平衡易位。
　　什么是染色體平衡易位?
　　人類的細(xì)胞中有23對(duì)(46條)染色體。染色體的數(shù)量、結(jié)構(gòu)是相對(duì)恒定的，不能隨便多一點(diǎn)或少一點(diǎn)，否則就會(huì)出變化，例如先天愚型兒就是21號(hào)染色體上比正常人多了一條。有可能降低后*生育率。
　　一個(gè)染色體上的一段基因可能因各種原因脫落下來，附著在另一個(gè)染色體上，這就叫易位;如果兩個(gè)染色體都脫落下部分基因片段，互相交換位置，這又叫做平衡易位。
　　簡單來說，就是當(dāng)某一條染色體上有一段“搬”到另一段染色體上，就稱為染色體平衡易位。
　　染色體平衡易位有什么影響?
　　平衡易位是比較常見的染色體疾病之一，并不影響日常生活。平衡易位攜帶者通常不會(huì)患有異常表型，外貌、智力和發(fā)育等通常都是正常的。但一旦備孕，就需要開始注意這個(gè)問題了。
　　染色體平衡易位患者流產(chǎn)和生畸形兒的可能性極高。根據(jù)臨床統(tǒng)計(jì)，平衡易位的患者，后*只有1/18是正常的，1/18是攜帶者，16/18是異常的。
　　因?yàn)樘菏菑母改鸽p方各獲得一條染色體組成自己的染色體，如果沒有全部遺傳父親(母親)易位的染色體，或是沒有全部遺傳父親(母親)正常的染色體，而是只遺傳了一條易位的衍生染色體，這就會(huì)出現(xiàn)遺傳物質(zhì)總數(shù)不對(duì)的狀況，從而造成某個(gè)易位節(jié)段的缺失(部分單體)或多余(部分三體)，這樣就破壞了遺傳物質(zhì)的平衡，導(dǎo)致胎兒畸形或自然流產(chǎn)。
　　出現(xiàn)染色體平衡易位該怎么辦呢?
　　如果夫妻雙方不想要孩子，可以不用管，易位染色體的攜帶者不會(huì)表現(xiàn)出不正常的癥狀，外貌、智力都是正常的，發(fā)育上也沒有任何缺陷，不影響生活。
　　如果想生育下一*，可以嘗試自然懷孕，但是正常染色體的精*結(jié)合概率極低，更容易出現(xiàn)流產(chǎn)、胎停，有幸出生的胎兒也有很大的缺陷概率。
　　大部分染色體平衡易位的個(gè)體都會(huì)在胚胎形成時(shí)或者懷孕過程中自發(fā)死亡。所以如果定期產(chǎn)前超聲檢查正常的胎兒，說明這個(gè)胎兒正常的和易位型的配子的可能性較大。當(dāng)然，此時(shí)最好抽取絨毛或者羊水進(jìn)行染色體或微陣列分析，以確定胎兒染色體情況。
　　不過對(duì)于染色體平衡易位的患者，醫(yī)生普遍建議做第三*試管嬰兒，通過PGD(胚胎植入前遺傳學(xué)診斷)篩選出正常的胚胎進(jìn)行移植。
　　注意：做第一*試管嬰兒和第二*試管嬰兒是沒用的。
　　正確做法
　　借助泰國第三*試管嬰兒PGS 技術(shù)，即胚胎植入前染色體篩查，針對(duì)胚胎所有染色體，可以查看染色體的對(duì)數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。
　　染色體在細(xì)胞分裂前就已形成，因此PGS是在受精*形成囊胚的第5天進(jìn)行活檢、篩查，篩選正常或平衡的胚胎進(jìn)行移植。可以有效避免胚胎質(zhì)量導(dǎo)致的流產(chǎn)、胎兒畸形等問題。
　　按照目前的醫(yī)療技術(shù)，染色體平衡易位之類的染色體異常問題是無法治療的，目前最好的方法就是通過第三*試管嬰兒技術(shù)來選擇健康胚胎移植，避免下一*的遺傳。
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