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泰國第三*試管嬰兒技術(shù)能篩查哪些遺傳疾病？

發(fā)表于2021-07-21 19:24:30 55 0
目前仍有許多遺傳病讓人束手無策，有很多遺傳家族都將遺傳病遺傳給下一*，令很多家庭有所煩惱，如今泰國第三*試管嬰兒技術(shù)所取得了重大的突破，泰國第三*試管嬰兒技術(shù)PGD可避免近百種遺傳疾病，幫助人類選擇生育最健康的后*，為有遺傳病的未來父母提供生育健康孩子的機(jī)會。

大體上遺傳性疾病包括單基因遺傳病、多基因遺傳病和染色體病。
1單基因遺傳病
是指由單個致病基因所導(dǎo)致的遺傳病，如地中海貧血，血友病，肌營養(yǎng)不良等。
2多基因遺傳病
則需要多個基因協(xié)同作用，加上一定的環(huán)境因素才會發(fā)病，例如高血壓，腫瘤，糖尿病等。
3染色體病
染色體病是指染色體上的結(jié)構(gòu)和數(shù)目上發(fā)生改變所造成的，數(shù)目改變通常有明顯的表型異常，如低智，特殊面容，生長發(fā)育落后等，而結(jié)構(gòu)改變是否有表型異常則取決于有否基因數(shù)量的增減，如果結(jié)構(gòu)改變伴隨基因數(shù)量增加，稱為非平衡性結(jié)構(gòu)重排，其后果等同于前述的染色體數(shù)目改變，相反，如果結(jié)構(gòu)改變的同時基因數(shù)量保持不變，稱為平衡性結(jié)構(gòu)重排，患者不會有任何外表或智力異常，但會影響生育，臨床上流產(chǎn)患者中常見這類染色體異常。
具體哪些遺傳疾病能通過第三*試管嬰兒技術(shù)進(jìn)行篩查呢?
常染色體顯性遺傳病

常染色體顯性遺傳病表現(xiàn)為骨骼發(fā)育不全，成骨不全，馬凡式綜合征，視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤，多發(fā)性家族性結(jié)腸息肉，黑色素斑，胃腸息肉瘤綜合征，先天性肌強(qiáng)直等，這類遺傳病的顯性遺傳病基因在常染色體上，患者的家族中，每一*都可能出現(xiàn)相同病患，且發(fā)病與性別無關(guān)，男女都可發(fā)病，患者與正常人婚配，所生子女的發(fā)病危險(xiǎn)率是50%，故不宜生育。
X連鎖顯性遺傳病
由于患者的顯性遺傳病基因在X染色體上，所以患者中女性多過男性，女性患者的后*，不論是兒子還是女，均有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為相同病患者，故不宜生育，而男性患者的后*，女兒百分之百患病，兒子正常，因而可生育男孩，限制女胎。
X連鎖隱性遺傳病
這類遺傳病常見的有血友病A，血友病B和進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，由于隱性遺傳病位于Y染色體上，故患者多為男性，男性患者與正常女性結(jié)婚，所生男孩全部正常，但女孩均為致病基因攜帶者。若女性攜帶者與正常男性結(jié)婚，所生子女中兒子有50%的發(fā)病危險(xiǎn)成為患者，女兒全部正常?！?br /> 多基因遺傳病
精神分裂癥，躁狂抑郁性精神病，重癥先天性心臟病和原發(fā)性癲癇等多基因遺傳病，發(fā)病機(jī)理復(fù)雜，遺傳度較高，危害嚴(yán)重，患者不論男女，后*的發(fā)病危險(xiǎn)大大超過10%，均不宜生育。多基因遺傳病由于致病基因眾多，并且其是否發(fā)病有環(huán)境因素的作用，目前還不能通過PGD對后*是否易患作出判斷。
染色體病
先天愚型等染色體患者，所生子女發(fā)病危險(xiǎn)率超過50%，同源染色體易位攜帶者和復(fù)雜性染色體易位患者，其所生后*均為染色體病患者，故都不宜生育。
常染色體隱性遺傳病
夫婦雙方均患有相同的嚴(yán)重常染色體隱性遺傳病，如先天性聾啞，苯丙酮尿癥，白化病，半乳糖血癥，肝豆?fàn)钭冃缘?，不宜生育，因?yàn)槠渌优隙ň鶠橥』颊?，理論上單基因遺傳病只要致病基因明確的都可以通過PGD對后*進(jìn)行篩選，但由于技術(shù)的高難度和高成本，目前臨床上僅對有限的幾種單基因病提供PGD診斷，染色體疾病絕大多數(shù)都可以通過PGD篩選后*。
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