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泰國(guó)第三*試管嬰兒技術(shù)有幾種應(yīng)用?

發(fā)表于2021-07-21 18:53:35 47 0
　　試管嬰兒也稱為體外受精，是將女性的*子和男性的精子在體外結(jié)合受精，再把胚胎移植到女性子宮內(nèi)，讓胎兒在母體中成長(zhǎng)。
　　試管嬰兒分第一*，第二*，第三*，而第三*試管對(duì)應(yīng)不同疾病，則應(yīng)用不同的技術(shù)。第三*PGD/PGS—植入前遺傳學(xué)診斷和染色體篩查技術(shù)，可以排查遺傳學(xué)疾病(如地中海貧血，唐氏綜合癥，貓叫綜合征等)達(dá)到優(yōu)生優(yōu)育的作用。
　　目前在泰國(guó)試管醫(yī)療水平中，分別有5種不同的篩查檢測(cè)技術(shù)被應(yīng)用在遺傳學(xué)中，而不同的醫(yī)院掌握和應(yīng)用的技術(shù)也是不同的。像最早使用的則是檢測(cè)5對(duì)染色體的熒光技術(shù)—FISH技術(shù)。檢測(cè)的是人體中最容易出現(xiàn)疾病的13、18、21、X、Y這五條染色體。隨后發(fā)展起來的有bobs技術(shù)，A-CGH技術(shù)，NGS技術(shù)，SNP技術(shù)，目前在泰國(guó)試管醫(yī)院中，不同的醫(yī)院通常采用不同的技術(shù)。
　　　最早使用的FISH技術(shù)，主要是做以下幾種染色體篩查：
　　13 號(hào)染色體：乳腺癌、*巢癌、耳聾、肝豆?fàn)詈俗冃?br /> 　　18 號(hào)染色體：尼曼?匹克病、胰臟癌
　　21 號(hào)染色體：唐氏綜合征
　　X 染色體：杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良癥(DMD)、特納氏綜合征、脆性 X 綜合征
　　Y 染色體：急性髓系白血病
　　目前泰國(guó)試管嬰兒醫(yī)院基本都有獨(dú)立的實(shí)驗(yàn)室做FISH熒光技術(shù)檢測(cè)。
　　杰特寧試管醫(yī)院廣泛應(yīng)用的BOBS技術(shù)：
　　BACs-on-Beads 是一種以 DNA 雜交(DNA Hybridization)為基礎(chǔ)發(fā)展起來的檢測(cè)染色體數(shù)量的技術(shù)，能夠一次性篩查出全部 24種染色體中的異常染色體(綜合染色體篩查)運(yùn)用。
　　BACs-on-Beads 技術(shù)對(duì)通過體外受精培育成的胚胎(TVF)進(jìn)行染色體篩查(胚胎篩查)，能夠準(zhǔn)確的篩選出染色體數(shù)量正常的胚胎，并將其移植到母親的子宮內(nèi)有助于胚胎著床成功，BACs-on-Beads 胚胎染色體篩查技術(shù)能夠在胚胎發(fā)育的第 3 天和第 5 天進(jìn)行。
　　24 種染色體全面檢測(cè) BACs-on-Beads 篩查技術(shù)是一種方便、快捷、并且在 24 小時(shí)內(nèi)能夠得出詳細(xì)的報(bào)告的技術(shù)，其優(yōu)點(diǎn)有以下幾個(gè)方面
　　能夠一次性檢測(cè)出全部 24 種染色體種的異常染色體
　　能夠檢測(cè)出第幾號(hào)染色體出現(xiàn)多出或缺失現(xiàn)象
　　胚胎培育期的第 3 天和第 5 天都能進(jìn)行檢測(cè)
　　適合采用胚胎植入前遺傳學(xué)篩查即(BACs-on-Beads)技術(shù)的人群：
　　患有不孕不育癥的夫婦
　　發(fā)生過多次流產(chǎn)
　　曾經(jīng)做過試管嬰兒但未成功的夫婦
　　高齡產(chǎn)婦
　　帕亞泰國(guó)際2醫(yī)院：微陣列比較基因組雜交”A—CGH技術(shù)
　　　A-CGH技術(shù)是在第三*試管嬰兒技術(shù)及PGD的基礎(chǔ)上優(yōu)化了染色體篩選的技術(shù)，中文叫做“微陣列比較基因組雜交”，彌補(bǔ)了原有技術(shù)上不能對(duì)胚胎進(jìn)行全面性基因檢測(cè)的缺陷。其是在胚胎在試管中培養(yǎng)到第5~6天時(shí)，對(duì)已經(jīng)發(fā)育成的囊胚進(jìn)行46條(22對(duì)+X+Y)染色體進(jìn)行全部檢測(cè)，只要細(xì)胞染色體有問題就不會(huì)被移植，?做這個(gè)檢測(cè)的淘汰率較高，但剩下的都是“精英”。被移植的精英囊胚著床率及生育率極高，從而大大降低了胎停及流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)。
　　目前泰國(guó)試管嬰兒生殖中心有多家擁有第三*及胚胎移植前染色體全診斷技術(shù)，在國(guó)內(nèi)目前還沒有引進(jìn)此項(xiàng)的最新技術(shù)。
　　A-CGH技術(shù)檢測(cè)結(jié)果：胚胎從第一對(duì)染色體到最后一對(duì)染色體(性染色體)的數(shù)目正常，為正常胚胎。如果某一對(duì)染色體數(shù)目重復(fù)，相對(duì)應(yīng)的曲線就會(huì)高于曲線上方的綠色線，如果某一對(duì)染色體數(shù)目缺失，相對(duì)應(yīng)的曲線就會(huì)低于曲線下方的紅色線。也就是說，如果胚胎染色體數(shù)目都正常，曲線應(yīng)在綠色線與紅色線之間，沒有任何部分超出這個(gè)范圍。
　　A-CGH技術(shù)的適用人群
　　做試管成功著床但停育的人不算少，包括現(xiàn)在35歲以上的女性自然懷孕的流產(chǎn)率也高，就是因?yàn)楦啐g產(chǎn)婦的胚胎染色體更容易發(fā)生變異。
　　因此，以下人群應(yīng)該好好考慮泰國(guó)A-CGH技術(shù)：
　　1)想追求更高的試管嬰兒著床率及生育率;
　　2)習(xí)慣性流產(chǎn)的人群;
　　3)純粹是為了下一*優(yōu)生考慮;
　　4)做性別選擇;
　　5)高齡女性。
　　碧亞威醫(yī)院、斯蒂文生殖中心、暹羅生殖中心：下一*基因測(cè)序(NGS-Based PGS)NGS技術(shù)
　　自 2012 年首例全基因組測(cè)序篩查試管嬰兒在美國(guó)誕生后，NGS 技術(shù)開始被運(yùn)用于胚胎的全染色體篩查，提高胚胎的種植率。與芯片技術(shù)相比，在保證同樣的準(zhǔn)確率的前提下，NGS技術(shù)大大縮短檢測(cè)時(shí)間。整個(gè)胚胎檢測(cè)可以在活檢取樣后 12 小時(shí)內(nèi)完成。完全滿足新鮮胚胎移植的要求。
　　相比其他的胚胎基因檢測(cè)技術(shù)下一*基因測(cè)序(NGS)的檢測(cè)的精確度更高檢測(cè)范圍更廣泛，下一*基因測(cè)序(NGS)的檢測(cè)精確度已達(dá)到 99.9%，除了能夠精確的檢測(cè)染色體個(gè)數(shù) 是 否 正 常 ， 還 能 夠 檢 測(cè) 出 染 色 體 片 段 的 多 或 缺 失 ( chromosomedeletions/duplications)。
　　NGS 技術(shù)篩查的好處
　　　高精確度：能夠測(cè)出每一組染色體中的一百多萬處數(shù)據(jù)
　　高敏感度的非整位性鑒定(100%的敏感度)
　　高特異性和準(zhǔn)確性(99.98%的特異性)
　　篩查結(jié)理由生物信息數(shù)據(jù)庫認(rèn)證
　　降低了得不到篩查結(jié)果的幾率
　　適合采用下*一*基因測(cè)序(Next Generation Sequencing)綜合染色篩查的人群
　　患有不孕不育的夫婦
　　發(fā)生過多次流產(chǎn)
　　曾經(jīng)做過試管嬰兒但未成功的夫婦
　　高齡產(chǎn)婦
　　嗣道生殖中心：全基因組 SNP 微陣列芯片檢測(cè)技術(shù)
　　全基因組 SNP 微陣列芯片檢測(cè)技術(shù)——覆蓋染色體疾病和 94 種單基因遺傳病的胚胎基因
　　檢測(cè)技術(shù)：
　　全基因組 SNP 微陣列芯片檢測(cè)技術(shù)是一項(xiàng)令人振奮的分子遺傳學(xué)技術(shù)，根據(jù)國(guó)內(nèi)知名生殖中心的臨床數(shù)據(jù)，使用 SNP Array 技術(shù)后的臨床妊娠率比不使用 SNP Array 后的臨床妊娠率要高 20%，明顯優(yōu)于 FISH 等傳統(tǒng)技術(shù)。
　　這項(xiàng)技術(shù)不僅檢測(cè)密度高，可以覆蓋全部 46 條染色體(FISH 僅能覆蓋 5-7 對(duì)染色體)，而且檢測(cè)精度高，通過自動(dòng)化檢測(cè)與分析，準(zhǔn)確率高達(dá) 99.9%。全基因組 SNP 微陣列芯片檢測(cè)技術(shù)檢測(cè)周期僅需 48 小時(shí);支持極體、*裂球細(xì)胞、囊胚滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞等多種活檢材料，適用范圍廣。
　　可以檢測(cè)全基因組范圍內(nèi)的染色體疾病，包括非整倍體、大片段的拷貝數(shù)異常、單親二倍體等。
　　——全面解決染色體易位攜帶者、高齡孕婦及反復(fù)流產(chǎn)患者無法優(yōu)生的困擾。
　　可以篩查 94 種單基因遺傳病，包括地中海貧血、多囊腎病和一些遺傳性的腫瘤疾病;
　　——為遺傳病攜帶者優(yōu)選健康胚胎并植入，生育健康寶寶。
　　可以準(zhǔn)確診斷性連續(xù)疾病，如脆性 X 綜合征等。
　　——為遺傳病攜帶者準(zhǔn)確篩選出無遺傳病攜帶的男性或女性胚胎，使后*不再受遺傳病侵?jǐn)_。
　　可以檢測(cè)胚胎的 HLA 配型，如β地中海貧血等。
　　——定制 HLA 配型的胚胎，不僅可以生育健康寶寶，同時(shí)還可治療病患的同胞。
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