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PGD/S患者為什么要做產(chǎn)前檢查

發(fā)表于2021-07-21 18:38:05 52 0
　　植入前遺傳學(xué)診斷/篩查（PGD/S，俗稱“第三*試管嬰兒”）主要針對以下兩類人：遺傳?。≒GD）患者，包括染色體疾病和單基因疾?。皇『推渌猩澄ｋU的患者。
　　常見的染色體病有羅氏易位、倒位、倒位、重復(fù)、缺失和染色體數(shù)目異常。單源性疾病是由一對等位基因控制的遺傳性疾病。目前，單基因疾病有上千種。
　　PGD/S后產(chǎn)前診斷的主要原因是什么？
　　1、檢測技術(shù)因子-等位基因跳閘
　　PGD/S檢測使用極少數(shù)的胚胎活檢細胞。由于樣本量小，有必要使用分子生物學(xué)方法在檢測前擴增非常少量的遺傳物質(zhì)。此時，可能出現(xiàn)等位基因的不對稱擴增，即一個等位基因顯性擴增，另一個等位基因未擴增或擴增較少，從而導(dǎo)致后期檢測。只有一個等位基因被檢測到，另一個沒有被檢測到，這被稱為“等位基因跳閘”。在PGD/S檢測過程中，如果等位基因被釋放，可能導(dǎo)致誤診，這是現(xiàn)有檢測技術(shù)的局限性。產(chǎn)前診斷細胞數(shù)目大，無需全基因組擴增，誤診率大大降低。
　　2、胚胎固有特性嵌合體
　　目前，pgd/s檢測大多采用囊胚活檢的策略。囊胚期胚胎細胞主要分為兩類，一類是滋養(yǎng)層細胞，后者發(fā)育成胎盤，另一類是將來發(fā)育成胎兒的內(nèi)細胞團。為了不影響胎兒的發(fā)育，在滋養(yǎng)層細胞中進行活組織檢查。在受精*向囊胚發(fā)育的過程中，細胞的遺傳物質(zhì)可以發(fā)生突變，產(chǎn)生具有至少兩種基因型的細胞，稱為嵌合體。如果檢測到嵌合胚胎，檢查人員所采集的細胞可能不*表胚胎的遺傳物質(zhì)的全貌，更不用說胎兒自身的情況，容易發(fā)生誤診或漏診。
　　3、疾病的風(fēng)險在人群中持續(xù)存在。
　　在進行PGD/S時，我們觀察家庭中已經(jīng)存在的遺傳風(fēng)險，并且不測試所有疾病。每一次懷孕都是一次新的冒險，所有人群中的疾病風(fēng)險仍然存在，如唐氏綜合癥，其他基因新突變引起的疾病，以及先前試驗中未發(fā)現(xiàn)的突變。如果在常規(guī)產(chǎn)前檢查中發(fā)現(xiàn)癥狀，則只能進行檢查和診斷。
　　綜上所述，由于檢測技術(shù)的局限性和胚胎發(fā)育的內(nèi)在特征，PGD/S檢測不可避免地會導(dǎo)致誤診或漏診，概率約為4%。為了確?；颊吣軌蛴薪】档暮?，臨床醫(yī)生將要求PGD/S患者在懷孕后進行常規(guī)產(chǎn)前檢查和產(chǎn)前基因診斷。
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