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NGS試管技術(shù)：給我一顆好囊胚，許你一個健康寶貝

發(fā)表于2021-07-21 16:12:08 137 0
　  做試管嬰兒只植一顆胚胎的成功率往往是醫(yī)護人員與客戶們最緊張的期待，在跨界技術(shù)的融合下，能讓迎來的幸福更值得信賴。
　　隨著生物科技的日益精進，生殖醫(yī)學(xué)的腳步是否也選擇踏在巨人的肩膀上? 難孕癥的治療現(xiàn)今已朝向更有效率及更人性化的方向發(fā)展，除了療程中打針次數(shù)的減少、懷孕率的提升可以看得出來之外，在胚胎的植入選擇上更有長足的進步。早期試管嬰兒療程成功與否，機率層面占很重要的因素，剛好挑到會著床的胚胎才會懷孕;待累積經(jīng)驗后則逐漸了解胚胎外觀亦會影響懷孕率，開始依胚胎外觀等級挑選好胚胎進行植入，使懷孕率提升至40%~50%;直到胚胎切片技術(shù)成熟與分子生物技術(shù)引進后，對胚胎的認(rèn)識升級至染色體層面，才了解胚胎染色體的正常與否對懷孕著床有極關(guān)鍵性的影響，也將試管嬰兒療程懷孕率帶至60%~70%。
　　胚胎著床前染色體篩檢堪稱是生殖醫(yī)學(xué)與生物科技結(jié)合的最佳典范，從早期的熒光染色體原位雜交對特定幾對染色體的篩檢至人類23對全染色體芯片檢測足以看出該胚胎全面的染色體狀況。然而，芯片型熒光雜交技術(shù)的結(jié)果判讀難易與反應(yīng)中溫度控制、熒光試劑清洗干凈與否等手作操作有極大的關(guān)連性，至使科學(xué)家們開始反思是否有更直觀、更精準(zhǔn)的技術(shù)來進行胚胎切片的染色體篩檢?
　　2013年歐洲生殖醫(yī)學(xué)年會中，意大利Dr. Fiorentino領(lǐng)導(dǎo)的團隊率先將生技界炙手可熱的新星—次世*定序平臺引進胚胎染色體篩檢領(lǐng)域，截至2014年發(fā)表于Human reproduction期刊中共檢測192顆胚胎，發(fā)現(xiàn)此平臺之敏感度與特異度和原先被醫(yī)學(xué)界廣泛使用的芯片型平臺相比高達100%。
　　除此之外，就如其名次世*定序所*表，此技術(shù)乃奠基于染色體定序反應(yīng)而非熒光雜交反應(yīng)，故原先芯片型平臺所面臨的溫度控管或熒光清洗等技術(shù)員手作操作關(guān)鍵并不存在，使次世*定序平臺擁有較高穩(wěn)定性、較佳分辨率與較寬廣的動態(tài)范圍，使染色體結(jié)果判讀更為細微直觀。同一胚胎檢體(A胚胎與B胚胎)于兩個平臺檢測中可看出在aCGH看不出或表現(xiàn)起伏不大的染色體變異反在NGS平臺可清楚判讀，NGS的高分辨率與寬廣的動態(tài)范圍可幫助臨床醫(yī)師更精準(zhǔn)地分析染色體異常與否、并依此結(jié)果精確的挑揀出好胚胎。
　　一般而言，當(dāng)該胚胎檢體帶有染色體異常細胞的比例超過50%，此變異才能在芯片型平臺的結(jié)果明確顯示;Dr. Fiorentino依比例混合帶有正常染色體與異常染色體的細胞檢體，發(fā)現(xiàn)僅帶有20%異常比例的檢體能仍被次世*平臺可清晰顯示:
　　臨床上將染色體異常率介于20%～50%之胚胎稱為染色體鑲嵌型，而鑲嵌型的異常對于植入懷孕率的影響目前尚未清楚，但已可知鑲嵌型異常的判別需要于NGS平臺上才能顯示清楚，泰國ART醫(yī)院的實驗室亦應(yīng)用NGS平臺致力于此未知領(lǐng)域，期待收集更多臨床數(shù)據(jù)后能為此未知領(lǐng)域盡一己之力，以協(xié)助客戶的胚胎挑選。
　　次世*定序的應(yīng)用展現(xiàn)既有的框架技術(shù)外，意料不到的可能性正在其他領(lǐng)域無限延伸。當(dāng)生殖醫(yī)學(xué)與生物技術(shù)結(jié)合所碰撞出的火花，讓給我一顆好囊胚，許妳一個健康寶貝!不僅是有力的口號，更是值得信賴的幸福期許!
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