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PGS檢測(cè)技術(shù)
發(fā)表于2021-07-20 11:01:05
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PGS主要對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè),通過(guò)一次性檢測(cè)胚胎23對(duì)染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)目,分析是否存在染色體數(shù)目異常(三體、單體和多體)以及結(jié)構(gòu)異常(染色體缺失或重復(fù))。隨著檢測(cè)技術(shù)的不斷發(fā)展,PGS檢測(cè)技術(shù)可以在全基因組范圍內(nèi)進(jìn)行染色體數(shù)目及結(jié)構(gòu)篩查。
最初是使用FISH技術(shù)快速應(yīng)用于一些遺傳學(xué)性的染色體異常檢查,但其檢測(cè)范圍只能是固定的一些染色體,未能夠針對(duì)全部染色體進(jìn)行檢測(cè)。隨著全基因組擴(kuò)增技術(shù)的發(fā)展,研究人員通過(guò)SNP和CGH技術(shù)對(duì)PGS樣本檢測(cè),結(jié)果表明至少可以檢測(cè)3M以上的缺失或者重復(fù)。結(jié)合全基因組擴(kuò)增技術(shù)和高通量測(cè)序技術(shù)的發(fā)展,研究人員通過(guò)對(duì)已知男方為單基因顯性遺傳病患者進(jìn)行體外輔助生殖,獲取質(zhì)量好的胚胎,利用二*測(cè)序平臺(tái)對(duì)胚胎中極少量細(xì)胞進(jìn)行PGS檢測(cè),選擇正常胚胎植入女性子宮內(nèi),并生育出健康嬰兒。
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