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破除“巨人”早逝魔咒罕見阻斷馬凡綜合征試管嬰兒滿月

發(fā)表于2021-07-19 18:16:03 49 0
美國女排名將、郎平最大的對手之一海曼1986年猝死球場，其死因是“馬凡綜合癥”的嚴重并發(fā)癥——胸主動脈夾層動脈瘤破裂。
一個月前，復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心誕生了一名第三*試管嬰兒，醫(yī)生成功阻斷了罕見的馬凡綜合征。這樣的病例此前鮮有報道。醫(yī)院方面5日透露，泰國試管嬰兒，目前母子各項身體指標穩(wěn)定。
據(jù)了解，該家庭中共有5位馬凡綜合征患者。這名健康的試管嬰兒的出生意味著，困擾這一家族的馬凡綜合征魔咒被徹底打破。同時，此次嘗試也為馬凡綜合征及更多單基因罕見病患者群體優(yōu)生優(yōu)育提供了新選擇。
據(jù)了解，泰國試管嬰兒，馬凡綜合征患者普遍身材高大、肢體過長，擁有異于常人的運動體格，因此這一疾病也被稱為“巨人殺手”。95%的患者死于心血管并發(fā)癥。未經(jīng)治愈的患者平均壽命為男性30歲左右，女性40歲左右。
“馬凡綜合癥”的“死亡名單”并不止海曼一人，中國男籃運動員韓朋山、四川排球運動員朱剛、被譽為“小姚明”的原遼寧男籃隊員張佳迪、前女排國手霍萱以及原中國男排主力接應陸飛等均赫然在列。
這名健康嬰兒的母親周女士告訴記者，“馬凡綜合癥”是其一家揮之不去的夢魘。其母親、姨媽、舅舅、表姐及其本人都是馬凡綜合征患者。她的母親31歲時便死于心臟手術并發(fā)癥。生一個健康的孩子，希望子孫后*再也不受馬凡綜合征折磨成為周女士的心愿。
2017年，周女士來到復旦大學附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛遺傳與不育診療中心，美國試管嬰兒，向孫曉溪教授團隊求助。醫(yī)院方面表示，周女士的致病基因可以第三*試管嬰兒技術加以阻斷。經(jīng)過促排*，孫曉溪團隊對有效胚胎進行了植入前的遺傳學檢測。2018年8月，其中一枚珍貴的胚胎被移植進周女士的子宮內(nèi)，并扎根、生長，在醫(yī)生指導和產(chǎn)科的密切監(jiān)測下，孩子“瓜熟蒂落”。
“如果有家族史，但是目前尚未表現(xiàn)出癥狀者，建議到醫(yī)院進行家系檢測，爭取在發(fā)病前得到診斷，避免發(fā)現(xiàn)過晚、療效不佳?！睂O曉溪說。這位專家表示，若基因檢測證實攜帶致病性基因突變位點，就要避免劇烈運動，定期體檢，達到手術指征者應及時手術，避免發(fā)生心血管并發(fā)癥。
孫曉溪同時建議，希望子孫后*免除馬凡綜合征困擾的女性，在接受第三*試管嬰兒輔助生殖治療前，必須綜合評估抗凝藥物的效果以及心功能的耐受程度，以保障母親和胎兒的雙重安全”。(陳靜戴心怡)
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