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科普染色體異常的種類，美國第三*試管嬰兒為后*的健康把關

發(fā)表于2021-07-19 14:26:17 288 0
染色體是基因的載體，如果夫妻一方或雙方出現(xiàn)染色體異常的情況，就有可能影響到正常的生育功能，如胎停、流產以及胎兒出生后智力低下、生長發(fā)育遲緩等問題。美國試管嬰兒專家說，染色體異常又稱為染色體發(fā)育不全，其發(fā)病機制尚不明確，或由細胞分裂后期染色體發(fā)生不分離或染色體在體內外各種因素影響下發(fā)生斷裂或重新連接所致。根據其異常情況，主要分為兩大類：
了解染色體異常的種類
1、染色體數(shù)目畸變
染色體數(shù)目畸變指的是染色體數(shù)目出現(xiàn)不正常改變，包括整倍體和非整倍體畸變，染色體數(shù)目增多、減少或出現(xiàn)三倍體等。以三倍體綜合癥為例，其屬于一種染色體非整倍性畸變現(xiàn)象，具有發(fā)育障礙、四指合并、眼距寬、鼻梁低、嚴重宮內生長受限、先天性心臟病等臨床表現(xiàn)，其核型有69XXY、69XXX、69XXY，比例分別為60%、37%和3%。
2、染色體結構畸變
染色體結構畸變指的是染色體結構的改變，分為染色體缺失、易位、倒置和重復，可以自發(fā)產生或誘發(fā)產生。以9號染色體臂間倒位為例，具有這種結構變化的染色體在減數(shù)分裂時會形成特有的倒位環(huán)，會使交換后的染色體帶有缺失或重復，形成不平衡的配子，將會引起胎停育、流產或是生出畸形兒等一系列不良妊娠情況。
美國試管嬰兒專家指出，無論是何種類型的染色體異常，其所引起的染色體病，現(xiàn)*醫(yī)學沒有什么有效的診療手段，比較科學且理想的方法是進行優(yōu)生把控，即通過美國第三*試管嬰兒PGS/PGD基因檢測技術，避免染色體異常及攜帶家族遺傳致病基因所帶來的生育風險。
美國第三*試管嬰兒技術：為后*的健康嚴格把關
目前的醫(yī)學是無法有效治療染色體異常的情況的，美國第三*試管嬰兒是當前世界上較為先進、可靠的輔助生育技術，以PGS/PGD基因檢測技術為核心，可在幫助難孕育家庭/朋友解決生育難題的同時，有效規(guī)避染色體異常問題和阻隔遺傳病下行，為孕育健康下一*給予強而有力的保障。
PGS技術主要是對囊胚的全部23對染色體數(shù)目和結構進行全面檢測，通過對比分析來判斷是否存在染色體重復、缺失、倒置、易位等異常情況。注：目前，美國HRC醫(yī)院的PGS技術已經過三個階段，新一*的NGS基因測序技術具有通量大、信息量豐富等優(yōu)點，能夠在篩查全部染色體的基礎上準確到細小微缺失，準確率要比ACGH高很多。
而PGD技術是對染色體上的基因突變進行檢測，可診斷包括地中海貧血癥、先天性耳聾、血友病、脊髓型肌肉萎縮等近300種遺傳疾病，從而避免攜帶隱性遺傳病基因的父母把這種疾病遺傳給下一*，保證了寶寶出生后的健康。
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