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試管嬰兒助孕過程中PGS或PGD究竟能幫我們做哪些事？

發(fā)表于2021-07-02 13:04:15 390 0
基因檢測成了輔助生育過程中必不可少的一部分，今天醫(yī)羽就和大家一起學(xué)習(xí)了解一下PGD和PGS的關(guān)系吧！                    隨著全面開放的二胎政策，晚婚晚育現(xiàn)象越來越多，有生育障礙或者高齡產(chǎn)婦呈現(xiàn)上升趨勢，輔助生殖和產(chǎn)前篩查越來越成熟也越來越受到重視?；驒z測成了輔助生育過程中必不可少的一部分，今天醫(yī)羽就和大家一起學(xué)習(xí)了解一下PGD和PGS的關(guān)系吧！


試管嬰兒技術(shù)給不孕不育夫婦們帶來了希望，越來越多無法自然受孕的夫婦選擇試管嬰兒，并成功擁有了自己的寶寶。科學(xué)研究發(fā)現(xiàn)，要想成功妊娠，健康胚胎很關(guān)鍵。而通過試管嬰兒方法獲得的胚胎有40-60%存在染色體異常，且隨著現(xiàn)在孕婦年齡增大，胚胎染色體異常的風(fēng)險(xiǎn)也在增高。染色體異常是導(dǎo)致妊娠失敗和自然流產(chǎn)的主要原因。因此，健康的胚胎是試管嬰兒成功的第一步，所以植入前遺傳學(xué)篩查技術(shù)開始越來越受到重視，PGD/PGS便應(yīng)運(yùn)而生。


PGD、PGS是什么?PGD是胚胎種植前基因診斷(Preimplantation Genetic Diagnosis)，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。在精子*子結(jié)合形成受精*并發(fā)育成胚胎后，在其植入子宮前使用PGD技術(shù)進(jìn)行基因檢測，使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。
PGS是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查(Preimplantation Genetic Screening)，在胚胎植入之前，利用PGS對早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測，主要檢測胚胎的染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目的情況是否正常。
PGS和PGD有什么不同？ PGS和PGD都是用于篩查移植前胚胎的健康狀況，但是最顯著的不同是：PGS是一種遺傳學(xué)篩查，PGD則是基因診斷。


(一) PGS是遺傳學(xué)篩查，其針對胚胎所有染色體的篩查，可以查看染色體的對數(shù)是否有缺失、形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。PGS在受精*形成胚胎(培育第3天)，或形成囊胎(培育第5天)后進(jìn)行篩查。染色體有問題的胚胎很難自然發(fā)育到成熟，一般常見的情況是會(huì)在第5、6個(gè)月停育流產(chǎn)。即便胚胎能夠存活到自然生產(chǎn)，未來生育出來的嬰兒也極有可能發(fā)生健康問題。因而PGS對于高齡、反復(fù)流產(chǎn)等孕婦是非常有價(jià)值的一項(xiàng)技術(shù)。
(二) PGD是基因診斷，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。精子*子在體外結(jié)合形成受精*，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病。目前我國植入前遺傳診斷能診斷一些單基因遺傳病，比如遺傳性耳聾、多囊腎等疾病。如果父母患有這種單基因遺傳病，則極其可能把這種疾病遺傳給下一*。這種檢測的進(jìn)行方式與 PGS 相同，但實(shí)驗(yàn)室檢測的不是染色體，而是特定的致病突變基因。通過PGD技術(shù)可以判斷出哪些屬于正常胚胎，這樣就能避免單基因病的遺傳，生出健康的寶寶。


PGD/PGS都是對實(shí)驗(yàn)室要求非常高的胚胎篩查/診斷技術(shù)，目前我國已經(jīng)利用PGD/PGS技術(shù)成功移植健康胚胎，讓很多有單基因遺傳病或高齡、反復(fù)流產(chǎn)的準(zhǔn)媽媽擁有了健康的寶寶。
在進(jìn)行PGS/PGD時(shí)，我們關(guān)注的是家族中已經(jīng)存在的遺傳風(fēng)險(xiǎn)，而并不會(huì)進(jìn)行所有疾病的檢測。所有人群中會(huì)發(fā)生的疾病風(fēng)險(xiǎn)依舊存在，比如新發(fā)的突變所導(dǎo)致的疾病、以及在先前檢測中未發(fā)現(xiàn)的突變等等。這些只有在常規(guī)產(chǎn)前檢查過程中發(fā)現(xiàn)了相應(yīng)的癥狀才能進(jìn)行相應(yīng)的檢查和診斷。為了確?；颊吣軌蛏】岛?，臨床醫(yī)生會(huì)要求PGS/PGD患者在孕期期間繼續(xù)接受常規(guī)的產(chǎn)前檢查并進(jìn)行產(chǎn)前遺傳學(xué)診斷。
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