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多囊腎患者生育健康寶寶的概率有多高？做三*試管嬰兒呢？

發(fā)表于2021-06-30 15:10:12 131 0
多囊腎病是一種由于基因發(fā)生致病性突變導(dǎo)致雙側(cè)腎臟不斷生長(zhǎng)無(wú)數(shù)囊腫，并逐漸增大、擠壓、破壞正常腎組織結(jié)構(gòu)，最終導(dǎo)致終末期腎病，需要行透析或腎移植治療的遺傳性腎臟疾病。                    多囊腎病是一種由于基因發(fā)生致病性突變導(dǎo)致雙側(cè)腎臟不斷生長(zhǎng)無(wú)數(shù)囊腫，并逐漸增大、擠壓、破壞正常腎組織結(jié)構(gòu)，最終導(dǎo)致終末期腎病，需要行透析或腎移植治療的遺傳性腎臟疾病。


今天要談的多囊腎病，特指遺傳性腎囊腫疾病中最為常見(jiàn)的一種單基因遺傳性疾病，其病因是由于人體內(nèi)正常存在的PKD1與PKD2基因發(fā)生致病性突變，影響基因正常編碼蛋白的功能，最終導(dǎo)致人體出現(xiàn)一系列功能異常及病理性改變，其中尤以腎臟病理改變相當(dāng)有特征性。包括常染色體顯性多囊腎?。ê?jiǎn)稱ADPKD）和常染色體隱性多囊腎病（簡(jiǎn)稱ARPKD）。常染色體隱性多囊腎病發(fā)病率低，多見(jiàn)于兒童；常染色體顯性多囊腎病發(fā)病率約千分之一，我國(guó)約有130萬(wàn)患者，多見(jiàn)于成人；因此常染色體顯性多囊腎病受到廣泛重視（下面簡(jiǎn)稱多囊腎病）。
     隨著年齡的增長(zhǎng)，腎臟老化或因?yàn)樯瞽h(huán)境、使用藥物、激素異常、疾病等因素影響，不少人腎臟會(huì)出現(xiàn)數(shù)量不一、緩慢增大的囊腫。如果能夠排除與遺傳性疾病有關(guān)，我們將其統(tǒng)稱為后天獲得性腎囊腫，其中絕大多數(shù)為單純性腎囊腫，部分可因囊腫內(nèi)出血等原因呈復(fù)雜性囊腫。單純性腎囊腫一般不引起不適感，極少發(fā)生惡性改變。不需要特殊治療，在腎囊腫直徑增長(zhǎng)至5厘米后行囊腫穿刺抽液術(shù)即可使囊腫消失。
      人體內(nèi)正常存在的PKD1與PKD2基因發(fā)生致病性突變，影響基因正常編碼蛋白的功能，最終導(dǎo)致人體出現(xiàn)一系列功能異常及病理性改變，其中尤以腎臟病理改變相當(dāng)有特征性。包括常染色體顯性多囊腎?。ê?jiǎn)稱ADPKD）和常染色體隱性多囊腎?。ê?jiǎn)稱ARPKD）。常染色體隱性多囊腎病發(fā)病率低，多見(jiàn)于兒童；常染色體顯性多囊腎病發(fā)病率約千分之一，我國(guó)約有130萬(wàn)患者，多見(jiàn)于成人；因此常染色體顯性多囊腎病受到廣泛重視（下面簡(jiǎn)稱多囊腎?。?br />

如何判斷子女是否遺傳多囊腎病
已確診患有多囊腎病的夫妻，在生育下一*時(shí)有一定機(jī)率將疾病遺傳至子女。從關(guān)愛(ài)兒童心理成長(zhǎng)角度考慮，不推薦對(duì)18歲以下具有陽(yáng)性ADPKD家族史的已出生風(fēng)險(xiǎn)個(gè)體進(jìn)行癥狀前篩查。對(duì)于已有明確疾病家族史的子女而言，一旦影像學(xué)符合臨床診斷標(biāo)準(zhǔn)，即可確診遺傳性多囊腎病，基因檢測(cè)結(jié)果可做輔證，部分在胎兒期內(nèi)即可表現(xiàn)出腎臟囊腫，也是明確遺傳多囊腎病的充分證據(jù)。
多囊腎病作為一種基因突變導(dǎo)致的遺傳性腎臟病，近年來(lái)已經(jīng)探索到多種可能有效的藥物治療方法，隨著基因檢測(cè)及輔助生殖技術(shù)的發(fā)展，通過(guò)輔助生殖技術(shù)干預(yù)多囊腎病遺傳已進(jìn)入臨床應(yīng)用階段，在不久的將來(lái)，醫(yī)學(xué)界有可能完全攻克多囊腎病。
有沒(méi)有辦法不讓多囊腎病遺傳給下一*？
多囊腎病遺傳是親*患者自身精子或*子攜帶致病性基因，形成受精*，最終發(fā)育成人，導(dǎo)致多囊腎病遺傳給子*?；诨驒z測(cè)技術(shù)和輔助生殖技術(shù)的進(jìn)步，現(xiàn)*醫(yī)學(xué)可以先檢出多囊腎病患者家系致病突變基因位點(diǎn)及類型，利用輔助生殖體外受精技術(shù)篩查出不帶病的胚胎，并將其植入母體內(nèi)，生育不遺傳多囊腎病的健康下一*。這一方法又稱為第三*試管嬰兒技術(shù)或胚胎植入前遺傳診斷（PGD）。

阻斷多囊腎病遺傳的方法有沒(méi)有條件限制或不良影響？
采用第三*試管嬰兒技術(shù)（PGD）阻斷多囊腎病遺傳受兩大因素限制。首先，該方法只能排除家系中致病基因突變遺傳，無(wú)法避免自身PKD1或PKD2基因突變致病，相當(dāng)于疾病發(fā)生率從50%降至萬(wàn)分之一。另一方面，能否檢出自身家系致病基因突變將直接決定患者能否實(shí)施該項(xiàng)技術(shù)。盡管現(xiàn)有基因檢測(cè)技術(shù)快速發(fā)展，但仍有約10%多囊腎病患者及家系無(wú)法檢出明確致病基因突變，也不能實(shí)施PGD技術(shù)阻斷疾病遺傳。
阻斷疾病遺傳的方法是否會(huì)影響孩子的身體健康？
胚胎植入前遺傳診斷（PGD）俗稱“第三*”試管嬰兒技術(shù)，1989年在國(guó)際上首次成功臨床應(yīng)用，國(guó)內(nèi)自2000年起已順利開(kāi)展該項(xiàng)技術(shù)，目前能對(duì)70余種遺傳性疾病進(jìn)行胚胎植入前篩查，每年都有很多應(yīng)用PGD技術(shù)誕生的新生兒，全球試管嬰兒技術(shù)已誕生超200萬(wàn)兒童，大量循證醫(yī)學(xué)證據(jù)證實(shí)試管嬰兒技術(shù)不影響下一*身體健康及智力發(fā)育。
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