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有且只有一個嵌合體胚胎到底該不該移植？有沒有風(fēng)險？

發(fā)表于2021-06-30 14:16:09 77 0
什么叫嵌合體胚胎？嵌合體胚胎指是從胚胎中抽取3-5個細(xì)胞做染色體檢測，檢測的細(xì)胞有的正常像有46條染色體，有的異常像有重復(fù)染色體和缺失染色體，這種胚胎就叫做嵌合體胚胎。                    國外做的第三*試管，經(jīng)過pgs篩查，只有嵌合體胚胎可以移植，我移植了兩顆嵌合體胚胎，成功一個，現(xiàn)在懷孕十六周，b超顯示是男孩，那么這顆成功的胚胎應(yīng)當(dāng)是7號和14號染色體部分嵌合30%至40%，國內(nèi)的醫(yī)生均是建議羊穿檢查，但客戶上一胎羊穿檢查時出現(xiàn)嚴(yán)重感染死胎，自己也有生命危險，所以這胎不敢羊穿，想問這種嵌合體胚胎生下不健康胎兒的幾率有多大呢?
——Y姐
什么叫嵌合體胚胎？
嵌合體胚胎指是從胚胎中抽取3-5個細(xì)胞做染色體檢測，檢測的細(xì)胞有的正常像有46條染色體，有的異常像有重復(fù)染色體和缺失染色體，這種胚胎就叫做嵌合體胚胎。


一般情況下泰國醫(yī)生會根據(jù)胚胎報告具體情況來評估，這個不是統(tǒng)一性的，具體的話關(guān)于風(fēng)險醫(yī)生會如實告知，用戶再考慮是否繼續(xù)移植還是二促。
嵌合體胚胎有的細(xì)胞正常，有的細(xì)胞不正常，胚胎不確定是否是正常的胚胎，移植嵌合體胚胎還是有機會的，從倫理上嵌合型染色體胚囊移植如有問題大多在懷孕早期自然流產(chǎn)，存活胎兒如超聲檢查發(fā)育和體表結(jié)構(gòu)未見異常大多不存在嚴(yán)重問題。
不過移植嵌合體胚胎的話孕期要做無創(chuàng)基因檢查，檢查染色體問題。一般移植染色體正常胚胎成功率就在70%，嵌合體胚胎移植成功率就40%。無論是移植什么樣的胚胎， 都建議在孕期12周在國內(nèi)做無創(chuàng)DNA檢查。
如果無創(chuàng)DNA檢查一切正常，那可酌情考慮是否做羊穿。如果無創(chuàng)DNA檢查有染色體問題，胎兒存在可能風(fēng)險，需要做羊水染色體核型檢查分析判斷，羊穿有一定流產(chǎn)風(fēng)險，可根據(jù)你們夫妻的理解和利弊做出自己的選擇決定。


能不能移植主要看幾個方面：
1.嵌合是發(fā)生在哪條染色體上
2.染色體重復(fù)異?，F(xiàn)象還是缺失異?，F(xiàn)象
3.看染色體嵌合的比例
并非每個胚胎都含有46條完美的染色體。有的多，有的少，其結(jié)果就會出現(xiàn)一種常見異常——非整倍體。由于非整倍體與體外受精（IVF）失敗、流產(chǎn)和出生缺陷的風(fēng)險有關(guān)。所以不是客戶明確要求的情況下，醫(yī)生一般不會移植。
根據(jù)OHSU醫(yī)學(xué)院婦產(chǎn)科副教授Paula Amato博士的說法，這一發(fā)現(xiàn)可能會對人類未來的IVF過程產(chǎn)生積極影響?！半m然染色體正常的胚胎是優(yōu)先，而且懷孕的幾率很高，但這并不能保證說嵌合體胚胎一定失敗，對于只有嵌合體胚胎可供移植的患者，在某些情況下，這些胚胎也可以產(chǎn)生正常懷孕?！?br /> 早在2015年11月，GENOMA分子遺傳實驗室的Francesco Fiorentino團隊曾在給新英格蘭雜志的致信中首次提及這一可能性。當(dāng)時，他們對18名女性的體外受精胚胎檢查后發(fā)現(xiàn)沒有染色體完全正常的胚胎。最終，她們接受嵌合型胚胎移植后，成功生育6個健康寶寶。這項研究也表示，IVF嵌合胚胎移植后的成功或失敗取決于胚胎中染色體異常（非整倍體）的程度。


移植嵌合體胚胎有風(fēng)險嗎？
有的。
嵌合胚胎的發(fā)育潛力、種植率下降，遺傳疾病、不良妊娠結(jié)局的風(fēng)險增加。
在幾種疾病中發(fā)病率較高，雖然目前嵌合體胚胎引起的疾病尚無準(zhǔn)確定論，事實上，臨床表現(xiàn)為多種表型，它們與不同癥狀的關(guān)系已被廣泛描述。例如，有報道稱，在患有主要精神疾病和自身免疫性疾病的個體中染色體嵌合體的發(fā)病率較高。嵌合體在幾種疾病中的發(fā)病率如下：
染色體綜合征的發(fā)病率為3%-18%；
智力遲鈍和/或多發(fā)先天性畸形患者占3%-5%；
16%自閉癥；
精神分裂癥腦細(xì)胞中的染色體1、18和X的嵌合體非整倍體；
血液淋巴細(xì)胞中的鑲嵌X染色體非整倍性；
系統(tǒng)性硬化癥中X染色體的單體性（占細(xì)胞的6.2％）；
自身免疫性甲狀腺疾?。ㄕ技?xì)胞的4.3％）；
阿爾茨海默氏病（腦細(xì)胞中> 10％）
胚胎著床率：根據(jù)已有的兩項研究表明，移植嵌合體胚胎后的最終著床率約為38%-45%。
流產(chǎn)率及嬰兒健康情況：一項研究表明，25%（n=8）的嵌合體胚胎在移植后生化妊娠，剩下的僅有一顆胚胎最終妊娠獲得一名健康的嬰兒；另一項研究表明，12%的嵌合體胚胎最終流產(chǎn)，26%持續(xù)妊娠，分娩信息和嬰兒健康程度尚無法獲得。



染色體嵌合廣泛存在且普遍發(fā)生。是否移植嵌合體胚胎需考慮多方面因素，如嵌合的時機、位置、片段大小準(zhǔn)父母的訴求等多種因素，因此其結(jié)果對于每一個個體來說都具有僅一性，即不同的個體即使發(fā)生的嵌合相同，臨床結(jié)果也不一定相同。目前認(rèn)為，在充分了解風(fēng)險和知情同意的情況下，必要時可以考慮移植嵌合體胚胎。但嵌合體胚胎移植結(jié)局風(fēng)險高，仍然需要謹(jǐn)慎對待。
2019年Zore等報道了嵌合體胚胎與整倍體胚胎移植后臨床結(jié)局相比，嵌合體胚胎活產(chǎn)率明顯降低，移植后的自然流產(chǎn)率明顯升高。根據(jù)PGDIS關(guān)于嵌合體胚胎的共識，需清晰遺傳學(xué)檢測的局限性，同時理性客觀對待嵌合體胚胎的移植結(jié)局。
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