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患有單基因遺傳病怎么辦？三*試管助孕技術(shù)幫你實(shí)現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育

發(fā)表于2021-06-30 14:04:10 82 0
為何我們會(huì)與父母如此相像確又不完全一樣？答案在于我們的基因，基因存儲(chǔ)著生命的基本信息，決定著健康、長(zhǎng)相、性格，主導(dǎo)著生命中的：血型、孕育、生長(zhǎng)、凋亡過(guò)程的全部信息，我們的生、老、病、死等一切現(xiàn)象都幾乎與基因有關(guān)。                    為何我們會(huì)與父母如此相像確又不完全一樣？答案在于我們的基因，基因存儲(chǔ)著生命的基本信息，決定著健康、長(zhǎng)相、性格，主導(dǎo)著生命中的：血型、孕育、生長(zhǎng)、凋亡過(guò)程的全部信息，我們的生、老、病、死等一切現(xiàn)象都幾乎與基因有關(guān)。基因位于染色體上，通過(guò)精子和*子的結(jié)合傳遞給下一*，這就是我們長(zhǎng)得既像媽媽又像爸爸的緣故，因?yàn)楦骼^承來(lái)自媽媽和爸爸一半的基因。


究竟什么是單基因遺傳??？
任何精密的儀器都不能保證100%正確，基因在延續(xù)生命的過(guò)程中也會(huì)出現(xiàn)問(wèn)題，比如媽媽年齡、生活環(huán)境、接觸過(guò)放射性物質(zhì)等等，都會(huì)導(dǎo)致基因復(fù)制時(shí)出現(xiàn)問(wèn)題，改變?cè)械男阅??；蛲蛔冎挥猩贁?shù)是有益的，而大部分的基因突變是有害的，像有些單基因所發(fā)生突變帶給人們的痛苦是無(wú)法衡量的，如常見(jiàn)的單基因疾病：紅綠色盲、血友病、白化病等，這樣的疾病會(huì)導(dǎo)致終身的缺陷或者嚴(yán)重威脅生命?，F(xiàn)今已經(jīng)發(fā)現(xiàn)有6600多種單基因疾病，并且每年在以10-50種的速度遞增，對(duì)人類健康構(gòu)成了較大的威脅。特別是一些隱性的單基因病，其攜帶者父母親往往沒(méi)有異常表現(xiàn)，滿心歡喜的生下的寶寶患有單基因遺傳病，遺憾一生。??
目前的單基因疾病有哪些？
常染色體顯性遺傳病：等位基因位于常染色體上，與性別沒(méi)有關(guān)系，一對(duì)等位基因其中有一個(gè)致病基因則患病。致病基因可以是生殖細(xì)胞發(fā)生突變而產(chǎn)生，也可以是由雙親任何一方遺傳而來(lái)的。常見(jiàn)的疾病有：短指癥等。??
常染色體隱性遺傳?。旱任换蛭挥诔Ｈ旧w，與性別沒(méi)有關(guān)系，一對(duì)等位基因都為致病基因。此種遺傳病父母雙方均為致病基因攜帶者，故多見(jiàn)于近親婚配者的子，子*有1/4的概率患病。許多遺傳*謝異常的疾病，屬常染色體隱性遺傳病。如白化病就屬于常染色體隱性遺傳病。??


X伴性顯性遺傳?。旱任换蛭挥谛匀旧w，致病基因在X染色體，并且只要有一個(gè)致病基因則患病。如：有抗維生素D性佝僂病等。這類病女性發(fā)病率高，男性患者病情重，他的全部女兒都將患病。??
X伴性隱性遺傳病(如色盲等)，等位基因位于性染色體，致病基因在X染色體，一對(duì)等位基因都為致病基因。女性攜帶者與正常男性婚配，子*中的男性有1/2是概率患病，女性不發(fā)病，但有1/2的概率是攜帶者。男性患者與正常女性婚配，子*中男性正常，女性都是攜帶者。Y伴性遺傳病(如耳廓長(zhǎng)毛癥等)，Y連鎖遺傳病極少見(jiàn)。
如何應(yīng)對(duì)單基因疾病
單基因遺傳病種類繁多，危害嚴(yán)重，對(duì)家庭，對(duì)社會(huì)的發(fā)展構(gòu)成了極大的威脅，這樣的患兒一旦出生將導(dǎo)致不可逆的危害。目前在單基因遺傳病的預(yù)防領(lǐng)域的積累發(fā)現(xiàn)，單基因遺傳病的產(chǎn)前篩查是效果顯著的預(yù)防措施，可有效避免患兒的出生。??
隨著單基因疾病檢測(cè)技術(shù)發(fā)展，大大提高了單基因遺傳疾病診斷的可靠性，特別是第三*試管嬰兒技術(shù)的成熟使應(yīng)對(duì)單基因遺傳病更為主動(dòng)，避免此類患兒的出生。

目前常見(jiàn)的應(yīng)對(duì)單基因遺傳病的措施
產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷：常規(guī)產(chǎn)篩無(wú)法發(fā)現(xiàn)隱匿的單基因遺傳病攜帶者。結(jié)果是身體健康的父母毫無(wú)征兆生出先天缺陷兒。如：FMR1基因（導(dǎo)致先天智力低下）、SMA基因（導(dǎo)致先天神經(jīng)系統(tǒng)異常）的攜帶者和正常人無(wú)異，但這些攜帶者有孕育出先天缺陷患兒的風(fēng)險(xiǎn)。如不進(jìn)行必要單基因疾病的產(chǎn)前篩查，將無(wú)法發(fā)現(xiàn)單基因遺傳病的攜帶者，從而導(dǎo)致出生缺陷的發(fā)生。而必要的單基因疾病產(chǎn)前篩查可以找出單基因疾病攜帶者，進(jìn)而對(duì)胎兒進(jìn)行基因檢測(cè)確定是否患病，避免患有單基因疾病患兒的出生。
第三*試管嬰兒技術(shù)為單基因遺傳病攜帶者父母帶來(lái)希望：第三*試管嬰兒技術(shù)，即結(jié)合胚胎植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）和胚胎植入前遺傳學(xué)篩查（PGS）的試管嬰兒技術(shù)?？赏ㄟ^(guò)體外檢測(cè)，鑒別并挑選優(yōu)質(zhì)的，不攜帶有缺陷基因的胚胎植入母親體內(nèi)，從而發(fā)育為一個(gè)健康的嬰兒，不僅這個(gè)嬰兒本身是健康的，其父母所攜帶的缺陷基因也從這個(gè)孩子開(kāi)始，在后*中徹底消除。??
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