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PGD,PGS,CCS傻傻的分不清楚?美國(guó)試管嬰兒專家告訴你!
發(fā)表于2021-06-21 17:28:11
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美國(guó)試管嬰兒技術(shù)有很多的縮寫,很多長(zhǎng)串的中文名字,就像紅樓夢(mèng)里大觀園里器物的名字。很多人看著這些縮寫對(duì)應(yīng)中文名稱,還是搞不清楚到底是什么意思。就比如今天準(zhǔn)備寫的PGD,PGS,CCS,可能大家只知道這是染色體篩查方面的技術(shù)。今天為大家講解一下PGD,PGS,CCS三個(gè)不同的概念。
PGS的英文全稱是Preimplantation GeneticScreening,也就是胚胎植入前遺傳學(xué)篩查,利用PGS技術(shù)對(duì)早期人體可用的胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè),主要通過檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目,通過比對(duì)來分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常。將整倍體胚胎移植到待孕婦女的子宮,目的是提高ART治療中預(yù)后不良婦女的助孕成功率,降低流產(chǎn)率,尤其針對(duì)高齡女性這一高危人群有良好的預(yù)測(cè)作用。而CCS的英文全稱是Comprehensive Chormosome Screening,也就是染色體綜合篩查。這兩種都是屬于染色體的篩查,可以說PGS與CCS是同一種篩查方式
目前公認(rèn)的CSS適用于找出染色體數(shù)目正常的胚胎, 提高著床率,減少流產(chǎn),并排除受染色體數(shù)量錯(cuò)誤而引起的遺傳疾病(例如21三體Down綜合癥、13三體Patau綜合癥、18三體Edward綜合癥等)。
1、Down(唐氏)綜合癥發(fā)病率為1/800,男性多于女性,屬于先天愚型。
2、Patau綜合癥發(fā)病率為1/25,000,胎兒嚴(yán)重畸形和智力發(fā)育障礙。
3、Edward綜合癥發(fā)病率為1/3,500-1/8,000,胎兒嚴(yán)重畸形并在出生不久后死亡。
目前公認(rèn)的PGS遺傳學(xué)篩查是針對(duì)胚胎所有染色體的篩查,可以查看染色體的對(duì)數(shù)是否有缺失、染色體的形態(tài)結(jié)構(gòu)是否正常等。
1、女方年齡大于35歲(AMA);
2、反復(fù)自然流產(chǎn)在2次及以上(RM);
3、反復(fù)種植失敗(RIF),高評(píng)分胚胎移植3次及以上未妊娠;
4、嚴(yán)重的男性不育(SMF),男方嚴(yán)重少弱精子癥、畸精癥;
5、其它情況,比如說選擇性單胚胎移植(eSET)等。
PGD的全稱為PreimplantationGenetic Diagnosis,中文名稱為胚胎植入前遺傳學(xué)診斷。這個(gè)篩查主要是為了幫助有著基因、染色體遺傳病史的患者進(jìn)行診斷,避免遺傳給下一*。通過PGD篩查,可以大大降低基因遺傳病向下一*遺傳。根據(jù)臨床醫(yī)學(xué)研究發(fā)現(xiàn),PGD遺傳適用于以下幾種情況。
1、患者已有的親生孩子患有嚴(yán)重的遺傳疾病;
2、夫妻倆或者其中一方攜帶有可以遺傳的致病基因;
3、夫妻倆或者其中一方存在已知的染色體易位問題,導(dǎo)致習(xí)慣性流產(chǎn)或新生兒嚴(yán)重出生缺陷可能;
根據(jù)對(duì)PGD可診斷的遺傳病分類,可分為兩類。第一類是單基因突變引起的遺傳疾病。自身有這方面的疾病或者夫妻雙方都有這方面的疾病的隱性基因攜帶者。比如說囊性纖維化疾病、脊髓性肌萎縮癥等常染色體隱性、常染色體異?;騒染色體相關(guān)的遺傳疾病。第二類是染色體易位問題。正常人的46根染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化,而自身健康沒有問題。但是,在這部分女性當(dāng)中,懷孕的時(shí)候很有可能出現(xiàn)非常高的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),出生后的孩子也有很大的缺陷風(fēng)險(xiǎn)。????
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5、其它情況,比如說選擇性單胚胎移植(eSET)等。
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1、患者已有的親生孩子患有嚴(yán)重的遺傳疾病;
2、夫妻倆或者其中一方攜帶有可以遺傳的致病基因;
3、夫妻倆或者其中一方存在已知的染色體易位問題,導(dǎo)致習(xí)慣性流產(chǎn)或新生兒嚴(yán)重出生缺陷可能;
根據(jù)對(duì)PGD可診斷的遺傳病分類,可分為兩類。第一類是單基因突變引起的遺傳疾病。自身有這方面的疾病或者夫妻雙方都有這方面的疾病的隱性基因攜帶者。比如說囊性纖維化疾病、脊髓性肌萎縮癥等常染色體隱性、常染色體異?;騒染色體相關(guān)的遺傳疾病。第二類是染色體易位問題。正常人的46根染色體結(jié)構(gòu)發(fā)生了變化,而自身健康沒有問題。但是,在這部分女性當(dāng)中,懷孕的時(shí)候很有可能出現(xiàn)非常高的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn),出生后的孩子也有很大的缺陷風(fēng)險(xiǎn)。????