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俄羅斯第三*試管嬰兒之PGD、PGS技術(shù)的介紹與優(yōu)勢(shì)

發(fā)表于2021-06-18 13:14:09 42 0
第三*俄羅斯試管嬰兒之PGD、PGS技術(shù)的介紹與優(yōu)勢(shì)。俄羅斯試管嬰兒PGS技術(shù)即胚胎移植前的基因篩查技術(shù)，是一種基因檢測(cè)，俗稱(chēng)第三*試管嬰兒，移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，提高著床率，降低后期流產(chǎn)和嬰兒健康風(fēng)險(xiǎn)。人類(lèi)有23對(duì)染色體，每一條染色體上的DNA片段就是一個(gè)基因，23對(duì)染色體上面分布著大約5-10萬(wàn)個(gè)基因。   　　俄羅斯第三*試管嬰兒之PGD、PGS技術(shù)的介紹與優(yōu)勢(shì)。俄羅斯試管嬰兒PGS技術(shù)即胚胎移植前的基因篩查技術(shù)，是一種基因檢測(cè)，俗稱(chēng)第三*試管嬰兒，移植前對(duì)胚胎進(jìn)行遺傳病和基因缺陷篩查和診斷，提高著床率，降低后期流產(chǎn)和嬰兒健康風(fēng)險(xiǎn)。人類(lèi)有23對(duì)染色體，每一條染色體上的DNA片段就是一個(gè)基因，23對(duì)染色體上面分布著大約5-10萬(wàn)個(gè)基因。一般人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因，不是所有問(wèn)題都會(huì)影響孩子健康，也不是所有問(wèn)題都能夠被PGS/PGD技術(shù)檢出。但是能夠順利出生的健康嬰兒其實(shí)只是冰山一角，大多數(shù)有染色體異常的胚胎都會(huì)不著床、流產(chǎn)、或胎停育，被自然淘汰，99%的流產(chǎn)是胎兒的原因，而不是母體的原因。40歲以上染色體異常率為60%，43歲以上異常率竟然高達(dá)85%。所以43歲以上女性*子發(fā)育為囊胚，即使表面看上去正常，級(jí)別再高，但實(shí)際上染色體的異常是不可避免的，這也是高齡妊娠流產(chǎn)率高的原因所在!
　　PGD
　　PGD全稱(chēng)為Preimplantation Genetic Diagnosis，中文名是移植前基因診斷技術(shù)，主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。這項(xiàng)技術(shù)可幫助患有先天性家族遺傳病的夫婦預(yù)防遺傳病遺傳給下一*，在進(jìn)行移植前，檢測(cè)出胚胎中是否攜帶單基因遺傳疾病，比如說(shuō)血友病、地中海貧血癥等疾病，避免夫婦懷上患有基因異常的胎兒情況的發(fā)生。
　　PGS
　　PGS全稱(chēng)為Preimplantation Genetic Screening，中文名是移植前基因檢測(cè)技術(shù)，主要用于試管嬰兒過(guò)程中胚胎移植前染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常的檢測(cè)。這項(xiàng)技術(shù)是在胚胎移植入母體前將胚胎內(nèi)取出單個(gè)或多個(gè)細(xì)胞進(jìn)行活檢，檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目，通過(guò)比對(duì)來(lái)分析胚胎是否有遺傳物質(zhì)異常?？梢云鸬皆黾討言械臋C(jī)會(huì)，減少流產(chǎn)或懷上畸形胎兒的風(fēng)險(xiǎn)，獲得一個(gè)正常健康的孩子。目前這項(xiàng)技術(shù)主要應(yīng)用于≥35歲的高齡孕婦、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)患者、試管嬰兒多次失敗者(≥3個(gè)周期)、嚴(yán)重的男性不育等患者。目前PGS技術(shù)能檢測(cè)每個(gè)胚胎包括(X和Y)染色體在內(nèi)的全23組染色體，確保移植入母體子宮的都是健康胚胎。
　　PGS篩選不僅可以淘汰染色體不正常的胚胎還可以將體外受精成功率提高多達(dá)23%。PGS技術(shù)能夠在胚胎移植前就明確有無(wú)遺傳性疾病，大大提高出生后嬰兒的質(zhì)量。全世界遺傳性疾病有4000余種，目前通過(guò)俄羅斯試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)125種。
　　PGS和PGD都是俄羅斯試管嬰兒技術(shù)中所應(yīng)用的基因測(cè)序技術(shù)，對(duì)*裂期或囊胚期胚胎進(jìn)行篩選，淘汰不健康的胚胎，盡可能的選擇更健康的胚胎進(jìn)行移植。
　　俄羅斯試管嬰兒PGD/PGS基因篩查技術(shù)的優(yōu)勢(shì)：
　　1、鑒定篩選正常的胚胎進(jìn)行移植。
　　2、增加胚胎著床率。
　　3、減低流產(chǎn)率。
　　4、避免羊膜穿刺與其他相關(guān)風(fēng)險(xiǎn)。
　　5、篩除很多遺傳疾病，增高懷上健康胎兒的機(jī)會(huì)。
　　常見(jiàn)的染色體/基因異常情況有哪些分類(lèi)?有什么危害?
　　1、染色體數(shù)量異常(非整倍體)：
　　正常人的23對(duì)染色體，每一對(duì)都是2倍體，即兩條，如果出現(xiàn)單條、三條或多條，就構(gòu)成了染色體數(shù)量異常。染色體數(shù)量異常導(dǎo)致的遺傳病有上百種，典型的如21三體即先天愚型(或唐氏綜合癥)、18三體(愛(ài)德華癥)、13三體綜合癥(帕套癥)、 5p綜合癥(貓叫綜合癥)、特納氏綜合癥、克氏綜合癥、兩性畸形等。
　　2、染色體結(jié)構(gòu)異常：
　　每個(gè)染色體上有多個(gè)基因片段，如果染色體上的基因片段發(fā)生易位、倒置、重疊等問(wèn)題就是染色體結(jié)構(gòu)異常，其中最常見(jiàn)的是平衡易位，如果患者是易位攜帶者，流產(chǎn)或俄羅斯試管嬰兒的周期失敗風(fēng)險(xiǎn)更高。典型的如羅氏易位、慢性粒細(xì)胞白血病(第22號(hào)和第14號(hào)染色體易位)、9號(hào)染色體倒置等。

　　3、基因遺傳病:
　　基因遺傳病是指由1對(duì)或多對(duì)等位基因缺失或畸變引起的遺傳疾病，基因遺傳病分為單基因遺傳病和多基因遺傳病兩種。單基因遺傳病有上千種，典型的如色盲癥、早衰癥、血友病、白化病、視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤等;多基因遺傳病病種不多但危害較重，典型的如癲癇病、精神分裂癥、抑郁癥、唇顎裂等。
　　做俄羅斯試管嬰兒的時(shí)候該如何選擇PGS檢測(cè)方案?
　　標(biāo)準(zhǔn)方案——染色體數(shù)量篩查(PGS)：采用業(yè)界最領(lǐng)先的NGS高精度芯片技術(shù)，檢測(cè)23對(duì)染色體的數(shù)目，同時(shí)也能夠知道胚胎性別。
　　增強(qiáng)方案——染色體結(jié)構(gòu)篩查(PGS + 染色體易位和倒置檢測(cè))：在PGS的基礎(chǔ)上增加染色體易位和倒置檢測(cè)，檢測(cè)23對(duì)染色體的數(shù)目和機(jī)構(gòu)是否異常。
　　定制方案——基因篩查(PGD)：針對(duì)某一類(lèi)已知遺傳病，檢測(cè)致病基因片段。目前PGD最多可以診斷出125種單基因遺傳病，如視網(wǎng)膜母細(xì)胞瘤。其他多基因遺傳疾病，如唇腭裂等目前還不在檢測(cè)范圍。
　　如果做PGS檢測(cè)的夫婦雙方?jīng)]有已確診的染色體問(wèn)題，一般采用標(biāo)準(zhǔn)方案即可。如果夫婦雙方有明確的遺傳病史或曾經(jīng)流產(chǎn)或生育過(guò)有染色體問(wèn)題的孩子，提供檢測(cè)報(bào)告，俄羅斯試管嬰兒專(zhuān)家根據(jù)報(bào)告分析建議合適方案。雖然很多基因病和染色體病還是無(wú)法通過(guò)PGS/PGD來(lái)預(yù)防，但現(xiàn)在能做的就是在可控范圍內(nèi)，盡可能的保證寶寶的健康。
　　俄羅斯試管嬰兒PGS檢測(cè)時(shí)是怎么采取胚胎樣本的?
　　第一步、在第三天初期胚胎上打孔:從培養(yǎng)箱中取出胚胎，在專(zhuān)用顯微操作臺(tái)上用特定裝置將胚胎固定，然后用激光切除法在胚胎透明帶的合適位置上開(kāi)一小孔，切除透明帶時(shí)避免損傷到內(nèi)部細(xì)胞。
　　第二步、取胚胎樣本：胚胎繼續(xù)培養(yǎng)到第五天形成囊胚，胚胎不斷分裂成長(zhǎng)時(shí)，有部分細(xì)胞從開(kāi)的小孔出滲出，從滲出的細(xì)胞中吸取1-2個(gè)細(xì)胞進(jìn)入微細(xì)導(dǎo)管中。
　　第三步、將取出的胚胎樣本細(xì)胞送檢:通過(guò)染色體提取和分析，判斷該胚胎有無(wú)遺傳疾病和鑒定胚胎性別，通常檢測(cè)結(jié)果需要2周左右才能出來(lái)。
　　第四步、將囊胚冷凍存儲(chǔ):所有囊胚都將被冷凍存儲(chǔ)，等到染色體結(jié)果出來(lái)后，患者選擇優(yōu)質(zhì)健康合適的胚胎進(jìn)行移植。
　　俄羅斯試管嬰兒PGS檢測(cè)常見(jiàn)問(wèn)題：是否每個(gè)人都必須做PGS?
　　PGS是尋找優(yōu)質(zhì)健康胚胎的一種有效方式，尤其對(duì)于有多次流產(chǎn)或試管嬰兒周期失敗以及年齡較大且使用自己的*子的女性。但是由于PGS需要在囊胚上做，而且篩選通過(guò)率平均為1/2左右，高齡患者通過(guò)率甚至只有1/3-1/4，如果胚胎少，篩查后可能就會(huì)沒(méi)有可供移植的胚胎;35歲以下的女性通常染色體異常的*子比例較低。所以是否要選擇PGS檢測(cè)要根據(jù)自己的身體情況選擇。
　　俄羅斯試管嬰兒專(zhuān)家建議以下人群要選擇做PGS:
　　1、有反復(fù)流產(chǎn)病史、曾懷過(guò)有染色體問(wèn)題胎兒的患者。
　　2、男方精子質(zhì)量差、碎片率高的患者。
　　3、準(zhǔn)父母任一方已檢出有染色體問(wèn)題或家族遺傳史的患者。
　　4、需要選擇胎兒性別的患者，做PGS可以通過(guò)對(duì)23對(duì)染色體中的性染色體的診斷就可以提前知道胚胎性別，選擇想要的性別胎兒進(jìn)行移植。
　　做PGS檢測(cè)對(duì)胚胎和孩子會(huì)有影響嗎?
　　影響幾乎沒(méi)有，因?yàn)樽鯬GS基因篩查細(xì)胞提取采用的是先進(jìn)的初期胚胎打孔的方法，最大程度的避免了對(duì)胚胎細(xì)胞的損傷。
　　做PGS基因篩查必須是囊胚嗎?
　　是的，因?yàn)樽鯬GS基因篩查需要提取1-2個(gè)細(xì)胞進(jìn)行DNA采樣，而早期胚胎細(xì)胞數(shù)量太少，培養(yǎng)到囊胚階段再采樣，對(duì)胚胎傷害小。
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