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俄羅斯第三*試管嬰兒技術(shù)確保孩子的健康成長(zhǎng)

發(fā)表于2021-06-18 12:40:10 56 0
遺傳病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病，可分為因染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常以及由基因突變引起的單基因及多基因遺傳病。目前發(fā)現(xiàn)的單基因疾病就有7000多種，涉及基因3000多個(gè)。盡管單一遺傳病的發(fā)病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。加上部分女性對(duì)生育篩查的不夠重視，使得家庭悲劇不斷上演。   　　很多中國(guó)家庭被生育問題困擾，特別在晚婚晚育的時(shí)*背景下，有些人因?yàn)椴辉胁挥膯栴}一直受困擾，而有些人因?yàn)樽陨硎悄承┘膊〉臄y帶者，想要自然生一個(gè)健康的孩子風(fēng)險(xiǎn)十分大!對(duì)于一些遺傳病是否可以通過俄羅斯試管嬰兒技術(shù)確保孩子的健康成長(zhǎng)呢?
　　哪些常見遺傳疾病可以通過俄羅斯試管嬰兒避免
　　什么是遺傳病?
　　遺傳病是由于遺傳物質(zhì)結(jié)構(gòu)或功能改變所導(dǎo)致的疾病，可分為因染色體數(shù)目或結(jié)構(gòu)異常以及由基因突變引起的單基因及多基因遺傳病。目前發(fā)現(xiàn)的單基因疾病就有7000多種，涉及基因3000多個(gè)。盡管單一遺傳病的發(fā)病率很低，但總體上，遺傳病在兒科疾病中所占的比例非常高。加上部分女性對(duì)生育篩查的不夠重視，使得家庭悲劇不斷上演。

　　唐氏綜合征
　　瑤瑤本有個(gè)幸福的家，但近期卻因?yàn)楹⒆拥牟”疾ㄓ诟鞔筢t(yī)院，家里積蓄所剩無幾，而這一切的痛苦均來源于自己生了個(gè)唐氏寶寶!因?yàn)樽约汉屠瞎贾挥?6歲，這么年輕，誰會(huì)想到會(huì)生個(gè)唐氏寶寶呢!后悔沒聽醫(yī)生的，如果當(dāng)初做個(gè)檢查，家人和孩子都不至于這么痛苦了。
　　唐氏綜合征即21-三體綜合征，又稱先天愚型或Down綜合征，是由染色體異常(多了一條21號(hào)染色體)而導(dǎo)致的疾病。60%患兒在胎內(nèi)早期即流產(chǎn)，存活者有明顯的智能落后、特殊面容、生長(zhǎng)發(fā)育障礙和多發(fā)畸形。
　　俄羅斯試管嬰兒技術(shù)確保孩子的健康成長(zhǎng)
　　貓叫綜合征
　　2017年，寧波市鄞州區(qū)一名寶寶的出生讓全家歡喜不已。足月兒，順產(chǎn)，出生時(shí)體重3300克，身高52厘米，評(píng)分為10分。滿月后卻發(fā)現(xiàn)體重增長(zhǎng)緩慢。
　　6個(gè)月后，除了體重增長(zhǎng)緩慢，更是發(fā)現(xiàn)寶寶頭圍偏小，雙肺呼吸音粗，豎頭不穩(wěn)，頭不能移向聲源，視線不能跟隨，不會(huì)笑出聲，四肢活動(dòng)的協(xié)調(diào)性、肌張力都存在異常。加上哭聲就像小貓叫，又輕又尖，后被醫(yī)生證實(shí)為貓叫綜合征。
　　俄羅斯試管嬰兒技術(shù)確保孩子的健康成長(zhǎng)
　　貓叫綜合征是一種遺傳病，在醫(yī)學(xué)上判定為第5號(hào)染色體短臂缺失，由于患兒的喉部發(fā)育不良或未分化所致，發(fā)病率約為1/50000，女患者多于男患者?，F(xiàn)*醫(yī)學(xué)發(fā)達(dá)，很多悲劇本可以避免，但因?yàn)榧彝?、地域或信息不?duì)稱等因素，一個(gè)個(gè)家庭就此陷入危機(jī)。那么，俄羅斯三*試管嬰兒基因篩查技術(shù)能做什么?
　　PGD是檢測(cè)胚胎是否攜帶可能導(dǎo)致特定疾病基因突變的技術(shù)，通過檢測(cè)單條染色體上的DNA片段來排除單基因缺陷引發(fā)的疾病。目前為止，通過PGD技術(shù)可篩查囊性纖維性病變、地中海貧血癥、唐氏綜合癥、貓叫綜合征等疾病。俄羅斯三*試管嬰兒PGS技術(shù)是對(duì)早期胚胎進(jìn)行染色體數(shù)目和結(jié)構(gòu)異常檢測(cè)的技術(shù)，通過檢測(cè)胚胎的23對(duì)染色體結(jié)構(gòu)、數(shù)目來排除染色體異常的遺傳疾病。
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