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推進世界級技術成果落地惠民
——醫(yī)大二院推動胚胎植入前遺傳學診斷技術轉化
近日,經河北省衛(wèi)健委組織,由國家輔助生殖技術評審專家組的現場評審,河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院生殖醫(yī)學科獲批開展胚胎植入前遺傳學診斷(PGD)技術。
PGD也被稱為“第三*試管嬰兒”技術,此項技術的開展,是河北省生殖醫(yī)學科學發(fā)展的里程碑。
PGD技術是怎么回事?這要從一個病例說起來。2015年,曉紅與小勇相遇相愛,他們很快就結婚并打算要一個屬于他們的寶寶,然而醫(yī)生告訴他們,小勇的父親死于一種運動神經元病,也就是霍金所患的那種疾病,這種疾病就目前的醫(yī)學技術而言還沒有治愈可能,而他們的孩子也有一半的幾率會患上這種疾病。為了生一個健康寶寶,兩個人跑了很多大醫(yī)院,終于決定進行第三*試管嬰兒。醫(yī)生告訴他們,PGD技術在原來試管嬰兒的基礎上,可以對胚胎進行遺傳學的診斷,能選擇沒有疾病的胚胎移植入子宮,從而避免遺傳病胎兒的妊娠,把遺傳性疾病控制在胚胎發(fā)育的最早階段,PGD使得兩人可以有一個健康的寶貝。
體外受精——胚胎移植俗稱試管嬰兒,通常是選出有活力的胚胎,并將其植入子宮,然而早期一般采用的是形態(tài)學評估來篩選胚胎,但這無法提供有關染色體復制數目等遺傳學信息。因此,1967年由英國的Robert G.Edwards博士等率先提出PGD技術的理論雛形,他用小鼠進行實驗,在胚泡期鑒定其性別并成功地將胚胎移入雌鼠體內。隨后PGD逐漸普及,并可常規(guī)用于多種遺傳病的診斷。
近二十年來,隨著單細胞全基因組擴增技術及分子遺傳學診斷技術的發(fā)展,植入前遺傳學診斷技術得到迅速發(fā)展及廣泛應用。多年的試驗和對出生的嬰兒進行統(tǒng)計,表明PGD不會導致先天缺陷或染色體變異的增加,證明了該項技術的安全性。
河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院始終是河北省生殖醫(yī)學技術發(fā)展的領頭人,河北省第一例“試管嬰兒”、河北省第一例“第二*試管嬰兒(ICSI)”均在這里誕生。近年來,醫(yī)院接診的遺傳性疾病患者逐漸增多,患者的需求就是醫(yī)生的動力,為了不再使一對對的夫婦們失望,二院生殖醫(yī)學科全體醫(yī)療人員在科主任郝桂敏教授的帶領下,向PGD技術發(fā)起了沖鋒。
在科室工作非常繁忙的情況下,郝桂敏主任帶領大家克服困難,派出多名技術骨干外出學習。醫(yī)院黨委、院領導積極了解學科發(fā)展需求,大力支持科室進行技術攻關,出資購買急需的先進設備、器械和耗材。王曉路院長等院領導始終關注PGD技術的進展情況,多次進行現場考察,聽取工作匯報并予以指導。
PGD技術的診斷步驟通常包括誘導排*、取*、受精、受精*體外培養(yǎng)等IVF“第一*試管嬰兒”或者ICSI“第二*試管嬰兒”的整個過程,過程復雜且技術精度要求極高。目前全國只有少數幾家生殖中心能真正將PGD作為一種常規(guī)的診斷技術,能夠診斷的病種也非常有限。河北醫(yī)科大學第二醫(yī)院生殖醫(yī)學科即是其一。
醫(yī)大二院專家說,PGD技術屬于一項世界級技術,具體臨床適應癥包括染色體結構變異、單基因遺傳病、非整倍體等等,范圍很廣,未來這項技術一定會惠及廣大河北患者。
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