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從遺傳學(xué)到健康孩子的出生

發(fā)表于2020-05-08 16:31:02 947 0
　　在過去的幾十年中，基因研究領(lǐng)域取得了巨大突破。迄今為止，已經(jīng)公開了對包括孕婦在內(nèi)的體內(nèi)發(fā)生的過程進(jìn)行遺傳調(diào)節(jié)的許多機(jī)制。

　　了解這些過程使我們能夠預(yù)測與妊娠發(fā)作和妊娠相關(guān)的許多風(fēng)險。在尋求可以控制這些風(fēng)險的專家的幫助下，一對已婚夫婦找到了幸福-一個健康的孩子的出生。

　　每年，夫妻治療不育癥的體外受精周期數(shù)不斷增加。盡管輔助生殖技術(shù)得到改善，但所有年齡組每個周期的平均懷孕率均不超過40％。為了獲得理想的結(jié)果，患者通常必須接受不止一種IVF程序。

　　為什么增加效率如此困難？不幸的是，胎兒的染色體病理對IVF后胚胎著床和妊娠的有效性有很大的影響。而且，轉(zhuǎn)移胚胎數(shù)量的增加并不能從統(tǒng)計學(xué)上提高懷孕率，但是會導(dǎo)致多次懷孕的發(fā)生率更高。將來，這會使懷孕過程變得復(fù)雜，并且在很大比例的情況下會導(dǎo)致早產(chǎn)。如今，全球趨勢是選擇性移植一個胚胎，并且對移植胚胎的質(zhì)量進(jìn)行形態(tài)學(xué)評估（無論是“優(yōu)秀”還是“良好”）并不能保證成功。那么，如何選擇最有可能導(dǎo)致健康嬰兒出生的胚胎呢？

　　年齡很重要

　　胚胎中的大多數(shù)染色體病理與*中染色體數(shù)目的侵犯有關(guān)。在各個年齡組中，所得胚胎中有30％至90％是非整倍體，即它們包含不平衡的染色體組。胚胎染色體組的植入前遺傳學(xué)測試不僅可以顯著增加植入頻率，而且可以減少IVF周期中懷孕流產(chǎn)的頻率。當(dāng)今最有效的方法是對滋養(yǎng)外胚層細(xì)胞進(jìn)行活檢，并對胚胎進(jìn)行完整的染色體篩選，然后轉(zhuǎn)移冷凍保存的胚胎。根據(jù)文獻(xiàn)數(shù)據(jù)，這種方法不僅可以使IVF計劃的有效性提高多達(dá)70-80％，而且還可以縮小懷孕頻率和健康嬰兒的出生頻率之間的差距。

　　風(fēng)險群

　　在IVF周期中進(jìn)行PGT的適應(yīng)癥是什么？與我們的合作伙伴，PROGEN Predictive Diagnostics Center的專家一起，他們在胚胎植入前的基因測試方面擁有10多年的經(jīng)驗，我們建議您在以下情況下進(jìn)行PGT：

　　一位伴侶的核型存在變化*

　　先前有染色體病理學(xué)的懷孕

　　習(xí)慣性流產(chǎn)（兩次或更多次未懷孕）

　　試管嬰兒后的生化妊娠

　　兩次或更多次不成功的試管嬰兒嘗試轉(zhuǎn)移優(yōu)質(zhì)胚胎

　　原發(fā)性不孕患者年齡大于37歲的IVF。

　　*進(jìn)行核型分析（確定染色體組）對于了解染色體病理的風(fēng)險是必要的，并且建議所有使用輔助生殖技術(shù)（授精，體外受精）的夫婦進(jìn)行，而不管當(dāng)前或先前婚姻中是否有先前生育的孩子。

　　在進(jìn)行任何診斷之前，應(yīng)向遺傳學(xué)家咨詢，以了解這對夫婦的風(fēng)險，某種疾病的可能表現(xiàn)，植入前的優(yōu)缺點和產(chǎn)前診斷方法。必須理解的是，鑒于所用方法的可能限制以及假陰性結(jié)果的可能性，必須在所有單基因疾病的PGD病例中進(jìn)行侵入性產(chǎn)前或產(chǎn)后診斷。

　　在所有可能的情況下，為了進(jìn)行PGT，應(yīng)進(jìn)行滋養(yǎng)外胚層活檢，胚胎玻璃化和冷凍循環(huán)中的轉(zhuǎn)移。植入前基因測試本身應(yīng)使用一種現(xiàn)*方法（比較基因組雜交（aCGH）或下一*測序（NGS））來進(jìn)行，該方法可高度可靠地識別所有染色體的缺陷和特異性。

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