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PGD??概述
植入前遺傳學(xué)診斷是一種現(xiàn)*方法，即使在將其引入子宮之前，也可以及時檢測到胚胎中的染色體和基因異常。該程序通常是在醫(yī)生的建議下進(jìn)行的，但是夫妻雙方可能會在體外受精周期的框架內(nèi)表達(dá)自己的愿望。
IVF期間的PGD可將協(xié)議的有效性提高多達(dá)70％。
受精*的染色體組的研究在實驗室中進(jìn)行。由于該研究是在胚胎發(fā)育的初始階段進(jìn)行的，因此幾乎不可能對其造成傷害。受精*與患者的主要治療方法同時進(jìn)行研究。為了實施PGD，需要更多的*泡，因此，在激素治療的幫助下，*巢受到更強烈的刺激。
對孩子的危險不是父母中發(fā)現(xiàn)的所有染色體異常，而是它們與特征性征兆的結(jié)合。這些基因是威脅嬰兒的病理發(fā)展的危險因素。
突變性狀的類型
突變的跡象有兩種：顯性和隱性。當(dāng)?shù)谝粋€突變種傳播給嬰兒時，發(fā)生病理的風(fēng)險增加了50％。例如，如果父母雙方都“忍受”了一種隱性特征，那么當(dāng)嬰兒接受了男女雙方的“病態(tài)”基因時，就有可能出現(xiàn)遺傳異常。
有病理學(xué)的孩子是否出生也取決于胚胎的性別。由于女性中的第23對染色體以XX的形式出現(xiàn)，而男性中以XY的形式出現(xiàn)，因此如果其中一個女性染色體生病，則異常不會傳播給嬰兒。第二條染色體將阻止“病態(tài)”基因的轉(zhuǎn)移。在這種情況下，孩子也將是“有缺陷的”染色體的攜帶者。
不幸的是，男人在體內(nèi)沒有這種保護(hù)機制。從“有缺陷的”染色體攜帶者出生的女孩也將是它的主人，而男孩將出生時具有可能的遺傳病理學(xué)。
試管嬰兒中PGD和ASG的區(qū)別
植入前遺傳學(xué)診斷使您可以立即發(fā)現(xiàn)胎兒遺傳了哪些特定組合。多虧了PGD，未來的父母將知道嬰兒會出現(xiàn)遺傳異常還是染色體缺陷?？梢栽趯嶒炇覚z查所有要移植的胚胎。研究之后，選擇了最“干凈”的受精*。
有些人將植入前的遺傳學(xué)診斷與篩查相混淆。實際上，這些是完全不同的過程。PGD??的任務(wù)是最大程度地減少有遺傳問題的嬰兒的風(fēng)險。在ASG（植入前基因篩查）中，主要任務(wù)是增加懷孕的機會。遺傳診斷人員調(diào)查胚胎的遺傳異常，事實上，遺傳篩選是成功進(jìn)行受精的最健康胚胎的選擇。
IVF的PGD規(guī)定用于：
防止帶有“有缺陷的”染色體的胚胎轉(zhuǎn)移。
確定導(dǎo)致先前協(xié)議失敗的問題。
降低生病嬰兒的風(fēng)險。
確定未來嬰兒的性別，以避免性別引起的遺傳異常。
鑒定易患遺傳疾病的胚胎。
通過HLA系統(tǒng)“尋找”與家庭中其他兒童最兼容的胚胎，以便在治療期間捐贈。
減少提前終止妊娠的風(fēng)險。
將兒童溶血性疾病的風(fēng)險降至最低。
選擇“理想”的胚胎進(jìn)行移植，以消除多次妊娠。
PGD??將允許識別并排除許多對兒童有害的病理。例如，高雪氏病，唐氏綜合癥，耳聾，多囊腎病。總體而言，植入前遺傳學(xué)診斷能夠識別出150多種類型的遺傳病。
但是，研究并不總是擁有健康嬰兒的關(guān)鍵。由于一些研究方法僅揭示了一定數(shù)量的染色體，而未說明的恰好是“有缺陷的”，因此注意到了假陰性結(jié)果的情況。
當(dāng)PGD無法提供信息時，另一個選擇是異常的鑲嵌發(fā)展。在診斷過程中，細(xì)胞看起來很健康，但在發(fā)育過程中會發(fā)生突變。
什么時候做PGD
并不是每個決定進(jìn)行IVF的夫婦都可以進(jìn)行植入前遺傳學(xué)診斷。建議使用許多指示來進(jìn)行此過程。即：
配偶的染色體“有缺陷”，存在單基因異常或檢測到染色體重排。
年齡夫妻（35歲以上的女性，40歲以上的男性）。即使配偶沒有“有缺陷的”染色體，這對夫婦的年齡越大，出生嬰兒的可能性就越大。
先前的懷孕以Rh沖突導(dǎo)致新生兒死亡而告終。
對*子和精子的研究揭示了缺陷基因和染色體的存在。
精子檢查結(jié)果差。已經(jīng)確定了嚴(yán)重的異常，例如無精癥或少精癥。
在以前的試管嬰兒方案中，沒有發(fā)生懷孕。
在胚胎發(fā)育的早期階段妊娠就中斷了。
夫妻年齡越大，越需要做PGD。
由于遺傳疾病的名單令人印象深刻，因此建議對所有35歲以上的患者進(jìn)行IVF診斷。即使受孕是自然發(fā)生的，與年齡有關(guān)的變化也常常在懷孕期間受到令人不快的“意外”的威脅。
在以下情況下，PGD也必不可少：
必須獲得某些干細(xì)胞來治療家庭中的其他兒童。
男人和女人是近親。
配偶有一定比例的輻射暴露。
帶有PGD的IVF方案的成本明顯高于沒有程序的成本，因此，患者應(yīng)自行決定診斷。應(yīng)該記住的是，只有20-40％的情況下，胚胎移植會在懷孕后結(jié)束（取決于患者的年齡）。PGD??不僅揭示了胚胎中的基因突變，而且還增加了成功重植的可能性（取決于年齡，最高可達(dá)70％）。
與年輕患者相比，使用IVF獲得的胚胎在40歲以上的女性中具有異?；虻目赡苄砸?0％。
如何使用IVF進(jìn)行PGD
該過程分為8個階段：
雞蛋被取出并在實驗室受精。
細(xì)胞在3-5天內(nèi)發(fā)育。
胚胎學(xué)家會選擇最可行的受精*。
進(jìn)行活檢。從胚胎中取出細(xì)胞進(jìn)行分析。
*裂球是固定的。
雜交正在進(jìn)行中。
正在形成生物信息分析。接收到的數(shù)據(jù)被解密。
遺傳學(xué)家進(jìn)行MGK（患者的遺傳咨詢）。
PGD??絕不會影響未出生嬰兒的器官和組織的發(fā)育，因此，該診斷未反映在胚胎的健康狀況中。
PGD??后，遺傳學(xué)家選擇“純”胚胎-它們將適合移植。染色體缺陷的胚胎是不能容忍的。
PGD??的方法有哪些
植入前遺傳學(xué)診斷通過4種方法進(jìn)行：FISH，CGH，PCR，NGS。他們每個人都有自己的特點和優(yōu)點和缺點。一些方法更昂貴，另一些更便宜。該方法越昂貴，它越準(zhǔn)確。
使用FISH技術(shù)的PGD
換句話說，它被稱為分子細(xì)胞遺傳學(xué)方法（英語熒光原位雜交）。此診斷選項是最預(yù)算的，并且在整個后蘇聯(lián)時期得到廣泛使用。但是，此方法的主要缺點是準(zhǔn)確性不高，因為不是檢查了所有染色體，而是僅檢查了其中一些染色體。
在5個小時內(nèi)，F(xiàn)ISH專家確定了胚胎中染色體的序列，胚胎的性別，并將收到有關(guān)未來嬰兒是否患有常見遺傳異常的問題的答案。
CGH法
該程序的另一個名稱是比較基因組雜交。這樣的研究需要比以前更長的時間。其成本也較高。但是，CGH方法具有許多優(yōu)點。
由于這項研究，您可以：
選擇最適合移植患者的最可行的胚胎；
減少進(jìn)行錯誤診斷的可能性，因為使用這種方法檢查了大量的干細(xì)胞；
檢查要在冷凍協(xié)議中使用的冷凍胚胎。
使用特殊芯片進(jìn)行比較基因組雜交。結(jié)果的掃描和處理是通過計算機程序執(zhí)行的，該程序可以最大程度地減少人為因素。
PCR法檢測PGD
在通過PCR（聚合酶鏈反應(yīng)）研究胚胎之前，必須診斷出配偶是否存在基因異常。消除因細(xì)胞突變而引起的疾病診斷錯誤是必要的。
聚合物鏈反應(yīng)的任務(wù)是發(fā)現(xiàn)染色體工作中的缺陷并確定單基因病理。該方法計算配偶中不相容抗體的存在以及胚胎的Rh因子。
如果將供體*用于IVF程序，則不會進(jìn)行PCR研究。
NGS方法
最先進(jìn)的診斷方法是高通量測序。NGS是縮寫（英語“Next Generation Sequencing”），字面翻譯為“下一*序列”。這項研究是最昂貴，最有效的，可讓您研究所有23對染色體。該技術(shù)使您可以建立所需DNA片段或整個人類基因組的初始核苷酸序列。
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PGD??多少錢
體外受精需要大量成本，包括現(xiàn)金。PGD??由于使用昂貴的設(shè)備和材料而大大增加了成本。不可能明確回答有關(guān)基因診斷費用的問題。
分析的價格取決于許多因素。研究越廣泛，越精確，今天的研究越昂貴，研究胚胎的平均成本就從30,000盧布起。
PGD??的成本受以下因素影響：
選定的研究方法。
要研究的胚胎數(shù)。
進(jìn)行輔助測試。
染色體遺傳結(jié)構(gòu)變化的研究。