胚胎移植前染色體篩查技術(shù)（Preimplantation Genetic Screening）它是泰國第三*試管受精技術(shù)的核心技術(shù)之一，是一種輔助生殖技術(shù)，~6天的囊胚狀態(tài)后，提取囊胚滋養(yǎng)層細(xì)胞作為染色體篩查樣本的輔助生殖技術(shù)。通過該技術(shù)，醫(yī)生可以在胚胎移植前知道胚胎染色體的結(jié)構(gòu)和數(shù)量是否有問題，從而選擇高質(zhì)量的胚胎進(jìn)行移植，促進(jìn)優(yōu)生學(xué)的實(shí)現(xiàn)。

自1994年FISH染色體篩查的臨床實(shí)踐已經(jīng)使用了25年。在過去的25年里，試管受精技術(shù)發(fā)展迅速，胚胎移植前染色體篩查技術(shù)在新時(shí)*和新環(huán)境下也有了更專業(yè)的表達(dá)。到目前為止，胚胎移植前的染色體篩查技術(shù)已經(jīng)經(jīng)歷了三次技術(shù)迭*，隨著技術(shù)創(chuàng)新，所面臨的群體和適應(yīng)的疾病也越來越廣泛。那么，胚胎移植前染色體篩查技術(shù)有哪些具體表現(xiàn)呢？

FISH熒光原位雜交技術(shù)是第一*基因染色體篩查技術(shù)，用于檢測(cè)胚胎中特定染色體的數(shù)量和結(jié)構(gòu)是否異常。FISH技術(shù)可以在一定程度上提高助孕患者的成功率，但由于助孕患者的成功率，F(xiàn)ISH該技術(shù)僅針對(duì)5對(duì)胚胎染色體(即13、18、21、X和Y）未經(jīng)篩查的染色體是否存在異常問題無法保證，篩查的染色體是否存在嵌合體干擾，誤診率約為15%，因此已逐漸被輔助生殖醫(yī)學(xué)院淘汰。僅限于針對(duì)特定。

aCGH與微陣列比較基因組雜交技術(shù)相比，該技術(shù)相對(duì)于微陣列比較基因組雜交技術(shù)FISH該技術(shù)能更全面地篩查胚胎的23對(duì)染色體，有效提高試管嬰兒助孕成功率。然而，由于篩選內(nèi)容更加精細(xì)，使用更加精細(xì)aCGH技術(shù)篩查時(shí)間長，篩查過程中胚胎需要實(shí)時(shí)冷凍，防止胚胎在體外過度發(fā)育，導(dǎo)致無法移植。而且，與FISH技術(shù)一樣，aCGH該技術(shù)也無法檢測(cè)所篩查染色體中是否存在嵌合體干擾，誤診率約為4%。

SNP Array該技術(shù)是單核酸多態(tài)性微陣列技術(shù)，與單核酸多態(tài)性微陣列技術(shù)相同aCGH同樣，在胚胎冷凍的基礎(chǔ)上，可以對(duì)胚胎的23對(duì)染色體進(jìn)行精細(xì)篩查。SNP Array雖然該技術(shù)能有效篩查染色體的嵌合體干擾，但無法檢測(cè)染色體的平衡易位問題，誤診率約為2~4%。所以SNP Array雖然技術(shù)在最初階段在試管受精領(lǐng)域大放異彩，但由于其存在的問題，不可避免地退出了歷史舞臺(tái)。

EK用于國際醫(yī)院NGS技術(shù)是新一*測(cè)序技術(shù)，是目前階段最先進(jìn)、最精細(xì)的染色體篩查技術(shù)。與之前的FISH技術(shù)、aCGH技術(shù)和SNP Array技術(shù)相比，NGS該技術(shù)在胚胎冷凍的基礎(chǔ)上，大大提高了23條染色體的測(cè)序速度、結(jié)果的細(xì)致性和準(zhǔn)確性。整體來說，NGS該技術(shù)具有通量大、時(shí)間短、精度高、信息豐富等優(yōu)點(diǎn)，使專家能夠在短時(shí)間內(nèi)準(zhǔn)確定位基因，對(duì)臨床診斷和保證試管受精的成功率起到兩倍的作用，沒有任何誤診案例。