攜帶蠶豆病基因如何避免遺傳給后*?傳男傳女?
試管home 2022-10-14 13:54 網(wǎng)絡(luò) 查看: 114 評論: 0 |原作者: 試管之家|來自: 網(wǎng)絡(luò)
相信很多人都沒聽說過什么是蠶豆病,蠶豆病是葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏的遺傳性疾病(G6PD)它是一種先天性*謝缺陷,患者的紅細(xì)胞很容易被破壞。而且大多數(shù)情況下都會潛伏,患者每天都不會出現(xiàn)任何癥狀。只有在特定條件下才會觸發(fā)疾病,那么如何避免攜帶蠶豆病基因遺傳給后*呢?592嬰兒網(wǎng)絡(luò)小建議攜帶蠶豆病基因的夫婦選擇第三*試管受精技術(shù)進(jìn)行有效篩查,通過人工選擇健康的后*,避免遺傳疾病的悲劇。 第三*試管嬰兒技術(shù)可以有效避免遺傳G6PD有缺陷的胚胎植入母親體內(nèi)。PGD又稱胚胎移植前基因診斷PGD,是指在常規(guī)試管受精周期胚胎移植前,對部分胚胎進(jìn)行基因分析,診斷是否有異常,然后篩選健康的胚胎移植母親,防止遺傳疾病傳給下一*。PGD技術(shù)可以有效地阻斷PGD等遺傳性疾病,診斷胚胎是否有遺傳缺陷,如蠶豆病、血友病等。另外,PGD檢測能有效增加正常懷孕的機(jī)會,提高新生兒的健康質(zhì)量。 蠶豆病,即葡萄糖-6-磷酸脫氫酶(G6PD)缺乏是一種遺傳性疾病,由紅細(xì)胞酶引起G6PD由基因缺陷引起的。G6PD保護(hù)紅細(xì)胞免受氧化損傷NADPH(一種還原輔酶),G6PD缺陷是紅血球中最常見的酶性疾病,發(fā)生在遺傳上G6PD急性溶血的急性溶血。G6PD缺失的原因,以及X染色體Xq28基因突變是蠶豆病的病因之一。 豆病傳男,傳女? 蠶豆病的遺傳方式是X連鎖隱性遺傳病,因為男性只有一個X染色體,所以蠶豆病幾乎只發(fā)生在男性身上,因為女性有另一個正常的X染色體來緩沖,所以患者的癥狀很輕。因此,攜帶蠶豆病基因的夫婦只能有一個孩子。 為什么叫蠶豆??? 新鮮蠶豆含有左旋多巴,是一種很強(qiáng)的氧化劑,這種新鮮蠶豆對于左旋多巴,是一種很強(qiáng)的氧化劑。G6PD缺乏嬰兒,會造成嚴(yán)重傷害,一旦兒童誤食蠶豆,會出現(xiàn)低熱、腹痛、皮膚黃、尿色加深等癥狀,及時就醫(yī),以免造成嚴(yán)重后果。蠶豆病的癥狀是蠶豆病,由于葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺陷,葡萄糖無法正常分解;G6PD缺乏癥患者吃蠶豆時,會出現(xiàn)急性溶血性貧血,這是由大豆中糖苷*謝產(chǎn)生的自由基引起的。自由基會破壞紅細(xì)胞,導(dǎo)致血管內(nèi)外溶解。蠶豆病的癥狀為嗜睡、厭食、疲勞、全身不適、發(fā)熱、頭暈、惡心、腹痛等,通常持續(xù)2-6天,嚴(yán)重者可出現(xiàn)快速呼吸、心力衰竭,甚至休克,以及生命危險。 蠶豆病在兒童中發(fā)病率較高,尤其是在蠶豆成熟季節(jié)。通常,兒童在吃蠶豆后12-24小時內(nèi)突然發(fā)病,表現(xiàn)為急性溶血危象:寒戰(zhàn)、高熱、黃疸,嚴(yán)重者可導(dǎo)致昏迷、抽搐、休克、心功能不全和急性腎衰竭。嚴(yán)重貧血的患者,如不及時搶救,可在發(fā)病后1~2天內(nèi)死亡。因此,一旦發(fā)現(xiàn)病情要及時送往醫(yī)院,以免病情惡化。 |