澳大利亞研究人員發(fā)現(xiàn)，胚胎中的母體蛋白質(zhì)可能對發(fā)育產(chǎn)生長期影響。

　　來自母親*細胞的蛋白質(zhì)SMCHD1在受精后在早期胚胎中持續(xù)存在，并參與基因組印記-??特定基因的母親或父親版本被滅活或“沉默”。這一發(fā)現(xiàn)可以幫助研究人員了解由錯誤的印跡導(dǎo)致的某些遺傳和發(fā)育疾病。

　　澳大利亞帕克維爾沃爾特和伊麗莎·霍爾醫(yī)學研究所（WEHI）的資深作者瑪妮·布萊維特教授說：“在早期胚胎中研究SMCHD1已經(jīng)發(fā)現(xiàn)了該蛋白沉默的新基因靶標。”“這可以解釋SMCHD1活性的變化如何導(dǎo)致疾病?！?/p>

　　這項研究發(fā)表在《eLife》雜志上，是WEHI，紐卡斯爾大學，莫納什大學和澳大利亞墨爾本大學的研究人員合作的結(jié)果。該團隊使用基因組分析技術(shù)和熒光顯微鏡研究了母本來源的SMCHD1蛋白在小鼠受精*中的作用。他們確定了十個被SMCHD1關(guān)閉或沉默的基因。

　　WEHI的主要作者Iromi Wanigasuriya解釋說：“基因組印跡的出現(xiàn)是由于DNA上的“表觀遺傳標記”影響了基因的使用方式。她補充說：“當精子使*子受精時，兩個細胞的DNA都會從父母到孩子帶有表觀遺傳標記?！?/p>

　　研究小組發(fā)現(xiàn)，隨著受精*的生長，*中的SMCHD1可以在受精*中持續(xù)五輪細胞分裂。具體而言，SMCHD1保護了從*和精細胞繼承的DNA上的表觀遺傳標記不被擦除-確保可以發(fā)生適當?shù)幕虺聊?。這樣，SMCHD1可以在胚胎中植入“表觀遺傳記憶”。

　　在大多數(shù)情況下，該基因的父本和母本副本都在后*細胞中表達。然而，盡管基因組印記僅與一小部分基因有關(guān)，但它是一個自然過程，對胚胎的健康發(fā)育至關(guān)重要。雖然已知其他母體*蛋白對印跡很重要，但這是首次對SMCHD1發(fā)揮這種作用。

　　這些發(fā)現(xiàn)暗示了SMCHD1在諸如Prader-Willi綜合征等發(fā)育性疾病中的作用，在該疾病中基因組印記失調(diào)。因此，Blewitt教授及其團隊正在計劃將SMCHD1作為藥物靶點的未來研究。

　　她指出：“雖然我們發(fā)現(xiàn)的影響微妙，但我們知道早期胚胎發(fā)育中發(fā)生的事件可能對健康產(chǎn)生長期影響。”

　　不僅擴展了我們對基因印記的理解，這項研究還為我們知道父母可以影響其后*健康的許多方式增加了新的維度。

　　來源和參考

　　母親的觸摸在孩子的基因中徘徊

　　沃爾特和伊麗莎·霍爾研究所|2020年11月23日

　　Smchd1是基因組印跡所需的母體效應(yīng)基因

　　eLife|2020年11月13日