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第三*試管能檢測出的73種常見遺傳?。∮行枰目梢钥纯?!

游海 2022-5-5 11:25 試管之家 查看: 91 評論: 0

摘要:   說到遺傳病,我們首先分析伴性遺傳病,目前人類共有190多種伴性遺傳隱性疾病,如色盲、腎源性尿崩癥等;有10多種伴性遺傳顯性疾病,如遺傳性慢性腎炎等?! ‰[性遺傳多數(shù)是母傳子,顯性遺傳全為父傳女。因此, ...
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  說到遺傳病,我們首先分析伴性遺傳病,目前人類共有190多種伴性遺傳隱性疾病,如色盲、腎源性尿崩癥等;有10多種伴性遺傳顯性疾病,如遺傳性慢性腎炎等。

  隱性遺傳多數(shù)是母傳子,顯性遺傳全為父傳女。因此,要根據(jù)男性所患遺傳病的種類來決定胎兒的性別。例如血友病是伴性遺傳隱性疾病,如果患病男性與正常女性結(jié)婚,則所生男孩正常,所生女孩為致病基因攜帶者,這樣的夫婦應(yīng)生男孩。

  患有遺傳顯性疾病的男性與正常的女性結(jié)婚,所生女孩有病,男孩正常,這樣的夫婦也要生男孩,不要生女孩。

  面對眾多的遺傳性疾病,通過自然選擇生育顯然沒法阻止這種伴性遺傳病發(fā)病率,而生殖醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,讓人類對擺脫遺傳病陰影有了希望。雖然目前第三*試管嬰兒還不能夠?qū)?000多種遺傳性疾病完全篩查,但是對付常見的遺傳病,結(jié)合家族遺傳病史,可以大大降低新生嬰兒患有遺傳病,雖然現(xiàn)階段PGD技術(shù)還不能100%避免遺傳病。但是隨著生殖醫(yī)學(xué),基因應(yīng)用技術(shù)突破,相信很快我們?nèi)祟惥涂梢詳[脫遺傳病這個(gè)伴隨我們上千年歷史的惡魔了。

  目前通過第三*試管(PGD)篩查的遺傳病有:

  1、Addison病(并有腦硬化)

  2、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良

  3、腎上腺發(fā)育不良

  4、血球蛋白血病(Bruton型)

  5、血球蛋白血病(瑞士型)

  6、眼部白化病

  7、白化病—耳聾綜合征

  8、Wiskott-Aldrich綜合征

  9、Alport綜合征

  10、釉質(zhì)生長不全(成熟低下型)

  11、釉質(zhì)生長不全(發(fā)育不良型)

  12、遺傳性低色素性貧血

  13、血管角質(zhì)瘤Fabry病

  14、先天性白內(nèi)障

  15、小腦共濟(jì)失調(diào)

  16、小腦共濟(jì)失調(diào)

  17、擴(kuò)散性腦硬化

  18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT)

  19、無脈絡(luò)膜癥

  20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變

  21、色盲(綠色系列型)及

  22、膽囊纖維化和血友病是做第三*試管嬰兒常見病

  23、腎源性尿崩癥

  24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)

  25、先天性角化不良

  26、外胚層發(fā)育不全(無汗型)

  27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)

  28、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)

  29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對男性而言可致死)

  30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥

  31、糖原貯積(第VIII類型)

  32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)

  33、慢性肉芽腫病

  34、血友病A

  35、血友病B

  36、腦積水(中腦水管狹窄)

  37、低磷酸血性佝僂病

  38、魚鱗癬

  39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對男性而言可致死)

  40、Kallmann綜合征

  41、Spinulosa毛囊角化病

  42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)

  43、Lowe(眼腦腎)綜合癥

  44、視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良

  45、Menkes綜合癥

  46.智力遲緩(FMRI型),唐氏綜合征做先天唐篩有用,第三*試管嬰兒還可查很多智障。

  47.智力遲緩(FRAXE型)

  48.智力遲緩(MRXI型)

  49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)

  50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)

  51.肌營養(yǎng)不良(Becker型)

  52.肌營養(yǎng)不良(Duchenne型)

  53.肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)

  54.肌小管肌病

  55.先天性靜止性夜盲癥

  56.Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)

  57.眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的)

  58.鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)

  59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對男性而言可致死)

  60.感覺性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力)

  61.感覺性聾癥(DNFZ型)

  62、磷酸甘油酸激酶缺乏

  63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏

  64、Reifenstein綜合癥

  65、視網(wǎng)膜色素變性

  67、痙攣性麻痹

  68、脊椎肌萎縮

  69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全

  70、睪丸女性化綜合征

  71、遺傳性血小板減少癥

  72、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種

  73、Xg血型系統(tǒng)

  這73種遺傳病可以說是當(dāng)前社會(huì)上發(fā)病率最高的,也是隱性基因攜帶者最多的,建議家族里面擁有這類遺傳病案例的,在生育之前一定要先做基因篩查,從而能讓自己優(yōu)生優(yōu)育。

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