第三*試管能檢測出的73種常見遺傳?。∮行枰目梢钥纯?!
游海 2022-5-5 11:25 試管之家 查看: 91 評論: 0
摘要: 說到遺傳病,我們首先分析伴性遺傳病,目前人類共有190多種伴性遺傳隱性疾病,如色盲、腎源性尿崩癥等;有10多種伴性遺傳顯性疾病,如遺傳性慢性腎炎等?! ‰[性遺傳多數(shù)是母傳子,顯性遺傳全為父傳女。因此, ...
說到遺傳病,我們首先分析伴性遺傳病,目前人類共有190多種伴性遺傳隱性疾病,如色盲、腎源性尿崩癥等;有10多種伴性遺傳顯性疾病,如遺傳性慢性腎炎等。 隱性遺傳多數(shù)是母傳子,顯性遺傳全為父傳女。因此,要根據(jù)男性所患遺傳病的種類來決定胎兒的性別。例如血友病是伴性遺傳隱性疾病,如果患病男性與正常女性結(jié)婚,則所生男孩正常,所生女孩為致病基因攜帶者,這樣的夫婦應(yīng)生男孩。 患有遺傳顯性疾病的男性與正常的女性結(jié)婚,所生女孩有病,男孩正常,這樣的夫婦也要生男孩,不要生女孩。 面對眾多的遺傳性疾病,通過自然選擇生育顯然沒法阻止這種伴性遺傳病發(fā)病率,而生殖醫(yī)學(xué)的進(jìn)步,讓人類對擺脫遺傳病陰影有了希望。雖然目前第三*試管嬰兒還不能夠?qū)?000多種遺傳性疾病完全篩查,但是對付常見的遺傳病,結(jié)合家族遺傳病史,可以大大降低新生嬰兒患有遺傳病,雖然現(xiàn)階段PGD技術(shù)還不能100%避免遺傳病。但是隨著生殖醫(yī)學(xué),基因應(yīng)用技術(shù)突破,相信很快我們?nèi)祟惥涂梢詳[脫遺傳病這個(gè)伴隨我們上千年歷史的惡魔了。 目前通過第三*試管(PGD)篩查的遺傳病有: 1、Addison病(并有腦硬化) 2、腎上腺腦白質(zhì)營養(yǎng)不良 3、腎上腺發(fā)育不良 4、血球蛋白血病(Bruton型) 5、血球蛋白血病(瑞士型) 6、眼部白化病 7、白化病—耳聾綜合征 8、Wiskott-Aldrich綜合征 9、Alport綜合征 10、釉質(zhì)生長不全(成熟低下型) 11、釉質(zhì)生長不全(發(fā)育不良型) 12、遺傳性低色素性貧血 13、血管角質(zhì)瘤Fabry病 14、先天性白內(nèi)障 15、小腦共濟(jì)失調(diào) 16、小腦共濟(jì)失調(diào) 17、擴(kuò)散性腦硬化 18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth,CMT) 19、無脈絡(luò)膜癥 20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變 21、色盲(綠色系列型)及 22、膽囊纖維化和血友病是做第三*試管嬰兒常見病 23、腎源性尿崩癥 24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型) 25、先天性角化不良 26、外胚層發(fā)育不全(無汗型) 27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型) 28、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征) 29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對男性而言可致死) 30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥 31、糖原貯積(第VIII類型) 32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型) 33、慢性肉芽腫病 34、血友病A 35、血友病B 36、腦積水(中腦水管狹窄) 37、低磷酸血性佝僂病 38、魚鱗癬 39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對男性而言可致死) 40、Kallmann綜合征 41、Spinulosa毛囊角化病 42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏) 43、Lowe(眼腦腎)綜合癥 44、視網(wǎng)膜黃斑營養(yǎng)不良 45、Menkes綜合癥 46.智力遲緩(FMRI型),唐氏綜合征做先天唐篩有用,第三*試管嬰兒還可查很多智障。 47.智力遲緩(FRAXE型) 48.智力遲緩(MRXI型) 49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥) 50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征) 51.肌營養(yǎng)不良(Becker型) 52.肌營養(yǎng)不良(Duchenne型) 53.肌營養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型) 54.肌小管肌病 55.先天性靜止性夜盲癥 56.Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤) 57.眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的) 58.鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型) 59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性,對男性而言可致死) 60.感覺性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力) 61.感覺性聾癥(DNFZ型) 62、磷酸甘油酸激酶缺乏 63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏 64、Reifenstein綜合癥 65、視網(wǎng)膜色素變性 67、痙攣性麻痹 68、脊椎肌萎縮 69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全 70、睪丸女性化綜合征 71、遺傳性血小板減少癥 72、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種 73、Xg血型系統(tǒng) 這73種遺傳病可以說是當(dāng)前社會(huì)上發(fā)病率最高的,也是隱性基因攜帶者最多的,建議家族里面擁有這類遺傳病案例的,在生育之前一定要先做基因篩查,從而能讓自己優(yōu)生優(yōu)育。 |