對于普通人來說，身上不小心磕著碰著了是常有的事，壓根算不了什么。但對于這樣一群人來說，這些看起來微不足道的傷害，都會帶來致命的危險。他們就是血友病患者，也被稱為“玻璃人”，天生的易出血體質(zhì)—不能摔，不能碰，處處要留心，稍不注意就會血流不止。

　　血友病是世界衛(wèi)生組織公認最折磨人的疾病之一。這類患者在遭受創(chuàng)傷后會出血不止，一旦發(fā)展為重癥，即便沒有明顯外傷，也可能發(fā)生“自發(fā)性”出血。如果出血發(fā)生在關(guān)節(jié)，會帶來大于11級的疼痛（等同于分娩），不僅如此，長期的關(guān)節(jié)損傷還可能會造成殘疾和癱瘓，嚴重影響患者的生活質(zhì)量。如果內(nèi)臟等重要器官出血，可能直接危及生命。

　　小王夫婦的孩子因為長期無明顯誘因出血不止、組織出血，被確診為血友病。從此，他們一家人不是在醫(yī)院，就是去醫(yī)院的路上。孩子常年輸注血漿，但是仍然稍不注意就出血不止…

　　最后，即使經(jīng)過堅持不懈的努力配合治療，孩子還是不幸發(fā)生了嚴重的顱內(nèi)出血夭折，夫妻雙方萬分悲痛。在醫(yī)院治療過程中，他們了解到血友病是一種遺傳性疾病，這個孩子患病，再次生育的孩子有很大可能依然患病，因此對于再次生育他們也心存恐懼。那么，生育過一個患病的孩子，他們就再也不可能生育健康的后*了嗎？

　　血友病其實是一種伴X染色體隱性遺傳性疾病，常見病因是先天性凝血因子缺乏，而凝血因子是參與血液凝固過程的重要成分，當(dāng)血管出血時，凝血因子會被激活，和血小板一起作用彌補血管上的缺口，這個過程被稱為凝血。血友病患者缺乏凝血因子，會導(dǎo)致血液不容易凝固，從而引起出血不止。

　　血友?。╤emophilia）是一種X染色體連鎖的隱性遺傳性出血性單基因遺傳疾病，主要分為血友病A、B兩型，分別為凝血因子Ⅷ（FⅧ）和Ⅸ（FⅨ）基因突變引起其量的缺乏或質(zhì)的異常所致。目前的醫(yī)療手段下，血友病仍不能根治，因此「積極開展血友病發(fā)生的預(yù)防工作很有必要」。

　　胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）是指在指在試管嬰兒過程中，胚胎移植之前，取胚胎的遺傳物質(zhì)進行分析，診斷該胚胎是否有異常，篩選健康胚胎移植，防止遺傳病傳遞的技術(shù)—也就是老百姓常聽到的三*試管，是一種「能夠有效預(yù)防血友病患兒出生」的方法。

　　后來，小王夫婦經(jīng)多方打聽后慕名來到西北婦女兒童醫(yī)院生殖中心。經(jīng)過詳細的遺傳病史問診后，醫(yī)生建議夫妻雙方接受血友病相關(guān)基因檢測，以明確遺傳病因。基因檢測結(jié)果顯示男方正常，女方攜帶血友病A的F8基因致病性雜合點突變，女方父母均正常不攜帶該突變，這意味著女方為新發(fā)突變，有50%的概率遺傳給下一*，男性后*有50%的概率會發(fā)病。最終在小王夫婦和生殖中心工作人員的共同努力下，通過PGT技術(shù)，挑選一個健康胚胎移植入子宮，最后順利生育了一個完全不攜帶致病基因的健康寶寶。

　　對于具有生育重型血友病患兒高風(fēng)險的夫婦，如先證者臨床診斷明確，且基因致病性變異明確，則該家系滿足PGT的指征。

　　用先進的輔助生殖技術(shù)造福更多生育問題家庭

　　目前已經(jīng)發(fā)現(xiàn)的單基因遺傳疾病有7000多種，大部分單基因遺傳疾病具有致死、致殘或致畸性，多數(shù)至今尚無有效治療手段，給家庭及社會造成嚴重負擔(dān)。胚胎植入前遺傳學(xué)檢測（PGT）技術(shù)，俗稱“三*試管嬰兒”，是指利用遺傳學(xué)檢測技術(shù)對體外受精的胚胎的染色體或/和基因進行檢測，將正常的胚胎植入子宮，從源頭阻斷致病基因突變向子*傳遞，從而實現(xiàn)優(yōu)生優(yōu)育。