對(duì)于需要做PGT（種植前遺傳學(xué)檢測(cè)）也就是俗稱三*試管嬰兒的患者，我們會(huì)在囊胚期的滋養(yǎng)外胚層上取幾個(gè)細(xì)胞做基因檢測(cè)，根據(jù)檢測(cè)結(jié)果判斷囊胚是否正常，這就是囊胚活檢。

　　胚胎活檢是植入前遺傳學(xué)診斷/篩查過(guò)程中的的一個(gè)重要步驟，在活檢過(guò)程中要確保能獲得足夠數(shù)量用于遺傳檢測(cè)的細(xì)胞，同時(shí)要求活檢方法對(duì)胚胎之后的發(fā)育有更盡可能少的影響?，F(xiàn)在的活檢方法基本上有三種：*母細(xì)胞的極體活檢，*裂胚期的*裂球活檢以及囊胚期的滋養(yǎng)外胚層活檢。

　　下面我們就來(lái)分別說(shuō)一說(shuō)這三種方法。

　　極體是*母細(xì)胞在減數(shù)分裂過(guò)程中形成的副產(chǎn)品，無(wú)論是第一極體還是第二極體都不是胚胎發(fā)育所必需的，對(duì)胚胎發(fā)育影響較小。極體活檢可以提供的遺傳診斷時(shí)間相對(duì)較長(zhǎng)，有利于胚胎在新鮮周期移植。但是，利用極體只能推測(cè)來(lái)自母親的遺傳信息。從胚胎發(fā)育的角度看，并不是每一枚*母細(xì)胞都會(huì)發(fā)育至可利用胚胎。因此，如果進(jìn)行極體PGD、PGS，會(huì)增加無(wú)效的工作以及診斷花費(fèi)。

　　*子與精子受精后形成合子，隨后*裂，培養(yǎng)至第三天可到達(dá)到6～10細(xì)胞期。這時(shí)打開透明度，從胚胎中吸出一或兩個(gè)*裂球進(jìn)行遺傳學(xué)檢測(cè)。而余下的*裂球會(huì)繼續(xù)發(fā)育，移去一個(gè)或兩個(gè)*裂球后對(duì)胚胎的進(jìn)一步發(fā)育影響較小。但是這種方法獲得的材料太少，同時(shí)由于胚胎還可能存在一定程度的嵌合體，這時(shí)，*裂期胚胎的單個(gè)*裂球的檢測(cè)并不能*表整個(gè)胚胎的狀態(tài)。因此，胚胎的非整倍體嵌合將導(dǎo)致漏診和異常胚胎的移植。

　　體外培養(yǎng)的胚胎通常會(huì)在第5、6天發(fā)育至囊胚，此時(shí)胚胎的細(xì)胞數(shù)目明顯增多，可以達(dá)到100個(gè)以上。囊胚的滋養(yǎng)層細(xì)胞將來(lái)會(huì)發(fā)育成胎盤或胎膜，不參與形成胎兒部分。因此，活檢囊胚的滋養(yǎng)層細(xì)胞，不僅能夠最大程度地反映胚胎的遺傳信息，而且也能夠避免對(duì)胎兒部分的損傷。囊胚的滋養(yǎng)層活檢可以獲得的細(xì)胞數(shù)目增多，而且囊胚期胚胎染色體嵌合比例顯著低于*裂期胚胎，這些都提高了遺傳診斷的準(zhǔn)確性；同時(shí)囊胚的培養(yǎng)技術(shù)、玻璃化凍融技術(shù)越來(lái)越成熟以及激光儀器的發(fā)展也為囊胚活檢的廣泛應(yīng)用提供了技術(shù)保障。