2021年12月25日，海南省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)2021年學(xué)術(shù)年會(huì)暨海南省醫(yī)學(xué)會(huì)第五屆醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)青年委員會(huì)成立會(huì)議暨海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)中心國家級繼教項(xiàng)目“PGT在輔助生殖技術(shù)中應(yīng)用新進(jìn)展”在?？陧樌匍_。此次會(huì)議由海南省醫(yī)學(xué)會(huì)主辦、海南省醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)和海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院承辦，共有來自全省包括醫(yī)學(xué)遺傳、產(chǎn)前診斷、檢驗(yàn)科、婦產(chǎn)科、眼科、耳鼻喉科、兒科、生殖科等多學(xué)科相關(guān)專業(yè)近兩百名醫(yī)務(wù)工作者共同享受一場學(xué)術(shù)饕餮盛宴。

　　本次會(huì)議采用線上、線下結(jié)合的方式進(jìn)行，大會(huì)特別邀請了中國科學(xué)院院士陳子江教授、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳分會(huì)副主任委員、復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任馬端教授、安徽醫(yī)科大學(xué)校長曹云霞教授、中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)（國家重點(diǎn)學(xué)科）系主任鄔玲仟教授、廣東省生殖醫(yī)學(xué)分會(huì)副主任委員徐艷文教授、福建省產(chǎn)前診斷中心常務(wù)副主任徐兩蒲教授進(jìn)行了精彩的專題講座。此外，還有海南醫(yī)學(xué)院副校長黃元華教授、海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科馬燕琳教授及三亞市婦女兒童醫(yī)院王潔教授等專家就生殖倫理、胚胎植入前遺傳學(xué)診斷、自發(fā)性早產(chǎn)表觀遺傳學(xué)因素等熱點(diǎn)話題展開了精妙的論述。

　　開幕式上，海南省醫(yī)學(xué)會(huì)副會(huì)長兼秘書長黃東勉、海南醫(yī)學(xué)院副校長黃元華、中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳分會(huì)副主任委員、復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任馬端分別為會(huì)議開幕致辭。他們在充分肯定了醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)對醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)知識普及工作的同時(shí)，也為我們?？品謺?huì)提出了高的要求和期望，希望通過這個(gè)平臺(tái)，大家有機(jī)會(huì)學(xué)到更多新理論、新知識、新技術(shù)、新方法，在各自的工作和研究領(lǐng)域取得新思路、獲得新進(jìn)展。

　　會(huì)議分別從孕前、產(chǎn)前診斷到出生缺陷的診治等方面，圍繞輔助生殖技術(shù)新的倫理問題思考、構(gòu)建以測序技術(shù)為核心的出生缺陷精準(zhǔn)防控體系、自發(fā)性早產(chǎn)的表觀遺傳因素、PGT在阻斷單基因遺傳病子*傳遞中的應(yīng)用、cfDNA篩查對胎兒性染色體異常的檢測、胚胎發(fā)育相關(guān)的遺傳因素、藥物基因組學(xué)與個(gè)性化用藥、三孩政策下的高齡生育相關(guān)問題及等相關(guān)遺傳缺陷等主題展開，會(huì)議內(nèi)容詳實(shí)豐富，精彩紛呈。

　　陳子江，中國科學(xué)院院士：《PGS：為與不為》（線上）

　　黃元華，主任醫(yī)師，二級教授，海南醫(yī)學(xué)院副校長：《輔助生殖技術(shù)新的倫理問題思考》

　　馬端，教授，中華醫(yī)學(xué)會(huì)醫(yī)學(xué)遺傳分會(huì)副主任委員，復(fù)旦大學(xué)出生缺陷研究中心副主任 ：《藥物基因組學(xué)與個(gè)性化用藥》

　　馬燕琳，海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科主任、海南省人類生殖與遺傳重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室主任：《PGT在阻斷單基因遺傳病子*傳遞中的應(yīng)用》

　　曹云霞，安徽醫(yī)科大學(xué)校長：《三孩政策下的高齡生育相關(guān)問題》（線上）

　　張毅，主任醫(yī)師，海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科臨床負(fù)責(zé)人：衛(wèi)星會(huì)《孕期營養(yǎng)與母胎健康》

　　徐兩蒲，教授，福建省產(chǎn)前診斷中心常務(wù)副主任：《cfDNA篩查對胎兒性染色體異常的檢測》

　　王潔，主任技師，國家衛(wèi)健委婦幼司新生兒遺傳*謝病篩查專家：《自發(fā)性早產(chǎn)的表觀遺傳因素》

　　鄔玲仟，教授，中南大學(xué)生命科學(xué)學(xué)院遺傳學(xué)（國家重點(diǎn)學(xué)科）系主任：《構(gòu)建以測序技術(shù)為核心的出生缺陷精準(zhǔn)防控體系》（線上）

　　張宇，遺傳學(xué)博士：衛(wèi)星會(huì)《基于三*測序平臺(tái)的PGT解決方案》

　　徐艷文，教授，中山醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院生殖中心主任：《胚胎發(fā)育相關(guān)的遺傳因素》（線上）

　　大會(huì)還設(shè)置了病例討論環(huán)節(jié)及青年論壇環(huán)節(jié)，各位講者通過工作中遇到的實(shí)際病歷展開了討論與交流，生動(dòng)病例使得理論與臨床應(yīng)用的完美結(jié)合，各種頭腦風(fēng)暴碰撞出思維的火花，使參會(huì)者們獲益頗豐。

　　龔護(hù)民，海南省人民醫(yī)院產(chǎn)二科主任：《全外顯子檢測在超聲骨骼發(fā)育異常的產(chǎn)前診斷》

　　李翠云，三亞市婦女兒童醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心實(shí)驗(yàn)室負(fù)責(zé)人：《性染色體嵌合體的病例分享》

　　周俏苗，海南省婦女兒童醫(yī)學(xué)中心產(chǎn)前診斷中心主任：《地中海貧血特殊病例匯報(bào)》

　　韓燕媚，?？谑袐D幼保健院產(chǎn)前診斷中心主任：《胼胝體缺如》

　　李雅璇，海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科醫(yī)生：《一例CDAN1基因純合突變所致的慢性難治性貧血病例匯報(bào)》

　　朱志鴻，解放軍總醫(yī)院海南醫(yī)院眼科醫(yī)生：《一例Stargardt病及其致病基因的分析》

　　周繇，海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科分子遺傳組組長：《一例粘多糖貯積癥家系的基因變異分析及PGT-M》

　　黃鄧高，海口市人民醫(yī)院副研究員：《可視化人誘導(dǎo)性多能干細(xì)胞的重編程過程中基因的變化》

　　會(huì)議同期召開了海南省醫(yī)學(xué)會(huì)第五屆醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)青年委員會(huì)成立會(huì)議，海南省醫(yī)學(xué)會(huì)組織管理部吳祖景主持成立會(huì)議，在公正、公平、公開的原則下，通過手機(jī)APP無記名投票方式，選舉產(chǎn)生了鄧宇元、黃鄧高、張宇和周俏苗為副主任委員，主任委員由第五屆醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)主任委員馬燕琳兼任，40名委員組成海南省醫(yī)學(xué)會(huì)第五屆醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)青年委員會(huì)。青年委員會(huì)的成立，預(yù)示著海南地區(qū)醫(yī)學(xué)遺傳事業(yè)的蓬勃發(fā)展，更是薪火相傳，生生不息的使命交替。

　　本次盛會(huì)，通過多學(xué)科臨床病例的交流、診療智慧的碰撞、檢測技術(shù)的切磋，大家相聚在一起共同分享思想盛宴和學(xué)術(shù)大餐，共同為遺傳病診斷、生殖輔助技術(shù)、產(chǎn)前診斷、基因研究與治療事業(yè)的不斷發(fā)展貢獻(xiàn)智慧和力量！最后，馬燕琳主委對本次會(huì)議做了總結(jié)：普及生殖遺傳相關(guān)知識是我們此次會(huì)議的主題，希望通過本次會(huì)議，給更多臨床、科技工作者搭建一個(gè)跨學(xué)科融合交流的平臺(tái)。希望未來繼續(xù)以遺傳為軸，橫向聯(lián)合，縱向深入，多學(xué)科，跨地域的辦會(huì)理念，共同推進(jìn)行業(yè)進(jìn)步。

　　海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院作為海南省醫(yī)學(xué)遺傳學(xué)分會(huì)主委單位，其生殖醫(yī)學(xué)科成立于1993年，一直致力于出生缺陷的孕前、產(chǎn)前診斷預(yù)防和出生后的治療工作。該學(xué)科2002年成為國內(nèi)首批通過衛(wèi)生部技術(shù)準(zhǔn)入的五家醫(yī)療機(jī)構(gòu)之一，2012年開始開展PGD/PGS項(xiàng)目，2019年4月正式通過衛(wèi)健委驗(yàn)收，是海南省內(nèi)唯一一家可以正式從事PGD技術(shù)的醫(yī)療機(jī)構(gòu)，同時(shí)也是海南省最早成立的家產(chǎn)前診斷中心。針對一、二級預(yù)防，海南醫(yī)學(xué)院第一附屬醫(yī)院生殖醫(yī)學(xué)科可開展遺傳咨詢、早孕期篩查、中孕期篩查、孕婦外周血胎兒游離DNA產(chǎn)前檢測、羊膜腔穿刺染色體產(chǎn)前診斷等技術(shù)，對有明確致病基因的單基因遺傳病和染色體異常的患者夫婦開展胚胎植入前遺傳學(xué)診斷“試管嬰兒”技術(shù)助孕，并結(jié)合產(chǎn)前診斷篩查，已幫助多個(gè)遺傳病家庭生育了健康的寶寶，有效降低了遺傳病患兒的出生率，為海南省出生缺陷防控工作做出了貢獻(xiàn)。針對三級預(yù)防，馬燕琳教授團(tuán)隊(duì)在治療方面也開展了很多有意義的工作，一方面主要通過建立地貧多學(xué)科聯(lián)合治療中心，通過各學(xué)科的交叉改善目前地貧的臨床治療水平，提升患者的生存質(zhì)量與壽命，另一方面，強(qiáng)化干細(xì)胞臨床轉(zhuǎn)化研究，建立干細(xì)胞應(yīng)用的臨床治療體系并在此基礎(chǔ)上開展干細(xì)胞基因治療新技術(shù)的研發(fā)。