染色體異?？此破婀?，但現(xiàn)實(shí)生活中仍有一些患者，如染色體平衡易位、染色體同源易位、染色體缺失、染色體重復(fù)等。我們今天要說(shuō)的是染色體平衡易位。這種染色體。病人擔(dān)心自己的情況會(huì)遺傳給下一*。

平衡易位是什么？

人體的每個(gè)細(xì)胞都有23對(duì)染色體，每對(duì)染色體分別來(lái)自母親和父親。如果兩對(duì)染色體中的一對(duì)同時(shí)斷裂，則在沒(méi)有絲粒交換片段的情況下重新連接，形成相互的位移。

如果兩個(gè)斷點(diǎn)沒(méi)有中斷重要基因、丟失或獲得染色體片段，則稱為平衡易位。

平衡易位個(gè)體（攜帶者）一般沒(méi)有健康和生長(zhǎng)發(fā)育問(wèn)題，只有在分娩時(shí)才會(huì)出現(xiàn)不孕、不孕、流產(chǎn)或出生畸形、智力低下、發(fā)育遲緩的問(wèn)題。

平衡易位攜帶者在習(xí)慣性流產(chǎn)夫婦中的檢出率約為一般群體的10倍 。

自然生產(chǎn)健康嬰兒的概率

平衡易位攜帶者與正常染色體配偶結(jié)婚后，只有1/18的概率是染色體正常胚胎，1/18的概率是染色體易位胚胎，其余16/18是染色體不平衡易位胚胎，其特點(diǎn)是不孕、死胎、反復(fù)流產(chǎn)、胎兒畸形等嚴(yán)重問(wèn)題。

也就是說(shuō)，他們可以生育染色體正常的孩子；也有可能生育平衡易位的孩子；也有可能出現(xiàn)生育問(wèn)題或染色體不平衡的后*。

平衡易位攜帶者可能會(huì)遇到以下四種情況：

1)兒童染色體正常；

2)與父母相同的攜帶者；

3)不孕或由于染色體不平衡而反復(fù)流產(chǎn)；

4)胎兒在懷孕期間可能無(wú)法存活到出生或生育畸形、智力低下的孩子。

這四種情況中哪一種可能性大，哪一種可能性小，取決于染色體和易位斷點(diǎn)的位置。

染色體平衡易位患者如何生下健康的寶寶？

染色體平衡易位時(shí)，數(shù)量沒(méi)有變化，位置也沒(méi)有變化，然而，由于沒(méi)有遺傳物質(zhì)的丟失，絕大多數(shù)平衡易位者的外表、智力和外表都是正常的。

但是反復(fù)流產(chǎn)和不孕會(huì)發(fā)生，它會(huì)成功出生，孩子也患有這種疾病，所以很多時(shí)候不建議自己懷孕。

解決這個(gè)問(wèn)題的辦法是做第三*試管嬰兒，即PGD技術(shù)，可篩選胚胎染色體，選擇健康的胚胎移植。

1、染色體結(jié)構(gòu)重排植入前遺傳學(xué)檢測(cè)：

是指胚胎植入前，利用胚胎顯微操作技術(shù)對(duì)微量細(xì)胞樣本進(jìn)行活檢，檢測(cè)胚胎染色體，消除染色體不平衡胚胎，選擇染色體正常或平衡易位的胚胎植入子宮。

2、捐獻(xiàn)*子或精子

如果平衡易位攜帶者夫婦不能生下健康的孩子，可以考慮捐獻(xiàn)*子或精子。

精子捐獻(xiàn)采用人工授精的方式，即將精子注射到自然周期女性的子宮內(nèi)，或藥物促進(jìn)女性子宮的排泄。

*子捐獻(xiàn)需要按照正常的試管受精程序，將*子捐獻(xiàn)給丈夫的新鮮精子，然后將胚胎植入捐獻(xiàn)者的子宮。

注意：平衡易位攜帶者夫婦懷孕后，無(wú)論是自然懷孕還是PGT助孕，都需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷，以確保胎兒染色體正常。