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超聲新奇特病--胎兒魚鱗病的火棉膠嬰兒

游海 2023-4-22 14:59 網(wǎng)絡(luò) 查看: 32 評論: 0 |原作者: 試管之家|來自: 網(wǎng)絡(luò)

摘要: 下圖顯示的是胎兒眼瞼外翻水腫(箭頭)。 下圖:左圖顯示的是胎兒頭部矢狀面,胎兒舌頭向外突出,兩圖顯示的是胎兒唇部的冠狀面,唇部外 ...
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下圖顯示的是胎兒眼瞼外翻水腫(箭頭)。

下圖:左圖顯示的是胎兒頭部矢狀面,胎兒舌頭向外突出,兩圖顯示的是胎兒唇部的冠狀面,唇部外翻(即唇外翻)。

下圖顯示胎足短小并屈曲趾,圖6顯示手掌緊握并皮膚水腫,左圖顯示手掌緊握,右圖胎兒口部冠狀面顯示舌部外凸。

下圖顯示皮膚表面不連續(xù),這是胎兒魚鱗病的特異性表現(xiàn)。

生后圖片

該病具體分析:火棉膠嬰兒為一少見的常染色體隱性遺傳性疾病?;純涸诔錾鷷r即有一層發(fā)亮的角層形成的膠狀膜包裹,屈側(cè)尤為嚴重,致使嬰兒肢體限制于一個特殊位置,并常引起下瞼和唇外翻。膠狀膜干燥,呈棕黃色,毛發(fā)可貫穿長出。出生后24小時內(nèi),包被的薄膜開始出現(xiàn)皸裂和脫屑,于15~30天內(nèi)累及全身,頭顱和肢端脫屑最晚。在經(jīng)過短期大片脫屑后,皮膚逐漸恢復正常。有的病人可終生發(fā)生反復的薄紙狀大片脫屑。常伴有掌跖角化過度。


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