Poland綜合征
游海 2023-4-19 13:43 網(wǎng)絡 查看: 496 評論: 0 |原作者: 試管之家|來自: 網(wǎng)絡
Poland綜合征即為胸大肌缺損并指綜合征,于1841年倫敦的醫(yī)學生Poland在作一尸體解剖時發(fā)現(xiàn)并首次報告。 臨床癥狀集中于軀體及上肢,男性多見,一般為單側,極少雙側發(fā)病。最輕度者僅為胸大肌的胸骨頭部缺損和第3~4指并指畸形。嚴重的病例除整塊胸大肌外,還涉及其下的胸小肌、前鋸肌、肋間肌,甚至其鄰近的部分背闊肌、腹外斜肌,乃至前胸部的部分肋骨、肋軟骨。有的還表現(xiàn)為胸部反常呼吸、肺疝出、肩胛骨高位、患部皮膚和皮下脂肪發(fā)育不良,以及乳頭高位,或女性乳房發(fā)育小或無乳房。手部畸形表現(xiàn)為不同類型的并指、短指、缺指、2~4指中節(jié)指骨缺損、手指深淺屈腱融合、腕骨融合、尺橈骨融合等。個別病例還可伴有耳廓畸形、半椎體、脊柱側凸、腎畸形、隱睪等。 目前發(fā)病原因尚不清楚,基本病理為因胚胎時期上肢芽發(fā)育障礙所致。女性患有Poland綜合征可行乳房再造手術,單純自體組織移植或結合假體植入等。 波蘭綜合癥波蘭綜合癥(又稱波蘭氏綜合癥,波蘭氏并指或趾癥,波蘭氏序列癥,波蘭氏畸形)是一種特征為單側胸肌先天發(fā)育不良或缺失(少見雙側)并伴發(fā)同側手指并指現(xiàn)象的罕見的先天性缺陷癥。此癥狀發(fā)生情況一般多發(fā)于身體右側。患此癥狀已發(fā)現(xiàn)的患者中男性多于女性。該癥狀一般發(fā)生于患者身體一側(即另一側是健康的),同一患者身體左右兩側皆發(fā)生此癥狀的情況鮮有聲明。 歷史:最早由 帕泰克-克拉克森Patrick Clakson醫(yī)生于1962年發(fā)現(xiàn)。他是一位在新西蘭出生的英國整形外科醫(yī)生,供職于倫敦蓋伊醫(yī)院和瑪麗皇后醫(yī)院。他注意到他的三個病人都患有手部畸形并同側胸部發(fā)育不良的狀況。他就此與他同在蓋伊醫(yī)院工作的同僚 菲利普 伊萬斯博士醫(yī)師探討,后者與之達成該癥狀“實屬罕見”的共識??死松t(yī)生后來在查閱該院文獻中驚奇的發(fā)現(xiàn),早在100多年前該醫(yī)院已有一位醫(yī)生在其參考記錄中報告了類似的癥狀的發(fā)現(xiàn),他的名字叫 阿爾佛雷德 波蘭,時間是1841年??死松业搅瞬ㄌm醫(yī)生保留于蓋伊醫(yī)院病理標本博物館中的患者手部標本。波蘭醫(yī)生在當時解剖一位名叫喬治 艾爾特的罪犯的遺體,據(jù)說此人生前手夠不到自己的的胸部。波蘭醫(yī)師注意到這個案例的胸壁畸形,并在自己描述該癥狀的文章中繪上了插圖。手部標本是當時波蘭醫(yī)生為便于蓋伊醫(yī)院后世的研究者們用于研究該癥狀所保留在博物館中的。確切的說波蘭醫(yī)師并沒有定義出該癥狀的特征因為他只是描述了一個個案而已??死松t(yī)生在后來公布其對其三個臨床案例的系列研究的文章中把該癥狀命名于“波蘭氏”之后。 概率: 按照美國國家人類基因研究中心的統(tǒng)計,波蘭氏綜合癥發(fā)生于男性的概率3倍多于女性,發(fā)生于患者右側的概率2倍于身體左側。發(fā)生概率估計7000 - 10萬分之一。 成因:波蘭氏綜合癥的成因未知。一說是胚胎發(fā)育至46天時胚胎鎖骨下動脈供血不足造成。 |