一般來說，染色體缺失是染色體異常的一種。當13號染色體上部分基因片段缺失時，會造成嚴重后果。需要注意的是，兒童的癥狀與遺傳片段缺失有關。13號染色體長臂缺失可能導致胎兒發(fā)育遲緩、畸形等問題，孕期要做好預防工作。

對染色體長臂嚴重缺失的分析

13號染色體長臂缺失2.82mb不嚴重

如果發(fā)現(xiàn)胎兒13號染色體長臂缺失2.82mb，即使表面無異常，由于染色體片段缺失，兒童也可能患有遺傳疾病。例如，F(xiàn)eingold綜合征是由13號染色體微缺失引起的，胎兒表現(xiàn)為動脈導管未閉合，存在學習障礙。此外，還可能出現(xiàn)食指中節(jié)指骨發(fā)育不全或發(fā)育不良、無脾、后旋、下唇紅外翻、面部不對稱等癥狀。

13號染色體長臂的缺失可能導致嚴重的智力障礙

雖然13號染色體的基因密度最低，但其異常會產生重大影響。13號染色體缺失會導致嚴重的智力低下、生長發(fā)育遲緩等癥狀。兒童主要表現(xiàn)為特殊的面部形狀、手腳和生殖器畸形，并伴有嚴重的殺傷力，可反映在絕大多數智力低下的兒童身上。還會導致前腦開裂、先天性心臟病、室間隔缺損、腎臟等畸形。多見于腎積水、多囊腎、消化道畸形，主要有腸扭轉、膽囊發(fā)育不良、胰腺畸形等。

目前，胎兒13號染色體缺失是否需要引產取決于實際情況。如果13號染色體長臂缺失的胎兒沒有異常表現(xiàn)，可以檢查夫妻雙方的染色體。如果沒有異常，可以在醫(yī)生的建議下考慮正常妊娠。如果情況嚴重，及時終止妊娠。當然，也要找出13號染色體缺失的原因，這樣才能更好地為下次懷孕做準備。

染色體13q缺失綜合征

13q缺失綜合征是一種罕見的遺傳缺陷疾病，主要由13號染色體長臂缺失引起。兒童可能有生長發(fā)育緩慢、智力障礙和視網膜母細胞瘤。臨床上，13號染色體長臂缺失也容易引起染色體13q長臂缺失綜合征，簡稱13q綜合征。兒童常患有智力低下、小頭、母細胞瘤和先天性心臟病。這種疾病是一種非常罕見的染色體疾病。

當胎兒13號染色體長臂缺失少一小部分基因片段時，通常被稱為13q31.3微缺失病，主要特征是手指和腳趾異常，特別是第二和第五手指縮短，頭部畸形和學習障礙。染色體缺失或額外染色體片段的影響隨染色體異常的大小和位置而變化，受影響的個體可能具有發(fā)育遲緩、智力低下、出生體重低、骨骼異常等身體特征。

那些13號染色體的事情

13號染色體異常可能導致許多染色體疾病。兒童出生時一般有嚴重的智力障礙、特殊面部等癥狀。很多孕媽可能會有各種各樣的疑問，比如13號染色體是遺傳的還是偶然的，13號染色體嵌合重復對寶寶有什么影響。以下是13號染色體異常的一些相關信息，供大家查看。

一般來說，染色體異常的臨床癥狀主要與染色體異常部位、缺失的片段和大小直接相關，染色體異常的后果也非常嚴重，可能導致發(fā)育緩慢、胎兒畸形、特殊面部、自然流產、智力低下、語言障礙等臨床癥狀。如果孕期檢查發(fā)現(xiàn)染色體相關問題，一定要及時去醫(yī)院治療。