1. 什么是隆突性皮膚纖維肉瘤？

隆突性皮膚纖維肉瘤（簡稱DFSP）是一種非常罕見的惡性的皮膚腫瘤。它通常發(fā)生在軀干，通常是胸部和肩膀，然而，它也可以累及四肢，頭部和頸部，很少發(fā)生在生殖器。它開始于皮膚的深層(真皮) ，可以擴(kuò)散到深層的結(jié)構(gòu)，如脂肪和肌肉。雖然它生長得很慢，但是它可以變得很大。

2. 什么原因?qū)е侣⊥恍云つw纖維肉瘤？

在某些情況下，外傷或皮膚損傷可能是部分原因。但是對于大部分隆突性皮膚纖維肉瘤而言，其發(fā)生的原因和方式并不清楚。目前的研究表明大部分的隆突性皮膚纖維肉瘤的發(fā)生與腫瘤組織17號染色體與22號染色體的易位有關(guān)系，腫瘤細(xì)胞發(fā)生了t(17; 22)(q22; q13)的易位，產(chǎn)生了COL1A1-PDGFB的融合蛋白。但是，為什么會發(fā)生這些染色體易位的原因還并不清楚。

3. 隆突性皮膚纖維肉瘤會遺傳嗎？

隆突性皮膚纖維肉瘤不會遺傳，沒有遺傳傾向。

4. 隆突性皮膚纖維肉瘤長什么樣？有什么癥狀嗎？

隆突性皮膚纖維肉瘤通常發(fā)生在成年早期，通常是一個增長緩慢，但持續(xù)性不斷增長的無痛性皮膚增厚的斑塊或者腫塊。可以發(fā)生在身體的任何部位，以軀干部及上肢部位為主（圖1-4）。顏色從皮膚顏色到粉紅/棕色不等，偶爾也有藍(lán)色、棕色外觀?；颊呖梢詻]有任何不適的感覺，偶爾可能會有輕微的疼痛。隆突性皮膚纖維肉瘤有時(shí)也可以表現(xiàn)為一個皮膚凹陷和萎縮的區(qū)域，但是這個區(qū)域的下方摸起來會有一個硬化的斑塊或結(jié)節(jié)（圖5）。這一類的病例會使使診斷特別困難。隆突性皮膚纖維肉瘤侵襲性生長以后可能通過皮膚的表層生長，產(chǎn)生潰瘍。

圖1. 隆突性皮膚纖維肉瘤

圖2. 隆突性皮膚纖維肉瘤

圖3. 隆突性皮膚纖維肉瘤

圖4. 隆突性皮膚纖維肉瘤

圖5. 隆突性皮膚纖維肉瘤（萎縮型）

5. 隆突性皮膚纖維肉瘤會全身轉(zhuǎn)移嗎？會危及生命嗎？

隆突性皮膚纖維肉瘤是中度惡性的腫瘤，比較傾向于原位復(fù)發(fā)，但很少發(fā)生轉(zhuǎn)移。統(tǒng)計(jì)表明只有不到5%的隆突性皮膚纖維肉瘤患者會出現(xiàn)全身轉(zhuǎn)移。因此，大部分隆突性皮膚纖維肉瘤不會危及生命，極少數(shù)全身轉(zhuǎn)移而且藥物治療效果不好的患者可能會威脅生命。

6. 如何診斷隆突性皮膚纖維肉瘤？

由于隆突性皮膚纖維肉瘤非常罕見，往往可能被誤認(rèn)為是常見的良性皮膚腫瘤，如囊腫，皮膚纖維瘤或瘢痕疙瘩。腫塊的不斷增長是隆突性皮膚纖維肉瘤區(qū)別于良性皮膚腫瘤的一大特點(diǎn)。如果懷疑是隆突性皮膚纖維肉瘤，需要做皮膚活檢病理以明確診斷。皮膚活檢病理的檢查還包括免疫組化的檢查，甚至是基因檢測。

7. 隆突性皮膚纖維肉瘤能治愈嗎？

隆突性皮膚纖維肉瘤是可以治愈的，如果完全切除 DFSP 是可以治愈的。然而，隆突性皮膚纖維肉瘤有可能復(fù)發(fā)。因此，我們常規(guī)建議患者術(shù)后長期隨訪五至十年。

8. 如何治療隆突性皮膚纖維肉瘤？

隆突性皮膚纖維肉瘤的治療首選手術(shù)切除。外科手術(shù)主要有兩種類型:

1）廣泛切除——這需要切除腫瘤邊緣周圍3cm以上正常皮膚，以確保沒有惡性細(xì)胞遺留下來。然后將使用最合適的手術(shù)類型重建(閉合)傷口。這可能涉及皮瓣或皮片移植。

2）莫氏（Mohs）顯微外科手術(shù)——這是一種專門的外科手術(shù)技術(shù)，指在局部麻醉的情況下，在同一天分階段切除腫瘤。不正常的組織立即被切除并在顯微鏡下當(dāng)時(shí)做病理檢查。敷料放在傷口上直到病理結(jié)果準(zhǔn)備好，如果有任何剩余的異常細(xì)胞，這個過程重復(fù)，直到腫瘤被完全清除。然后根據(jù)傷口的大小和位置，由皮膚科醫(yī)生或整形外科醫(yī)生修復(fù)。這種類型的手術(shù)治愈率高于廣泛切除，同時(shí)引起的疤痕一般也比較小。

在非常少見的情況下，隆突性皮膚纖維肉瘤可能轉(zhuǎn)移到身體的其他部位。然后可能需要進(jìn)一步的治療，如放療或化療。如果長在特殊部位的隆突性皮膚纖維肉瘤不能完全切除手術(shù)。放射治療或靶向藥物治療也可以使用。

隆突性皮膚纖維肉瘤的靶向治療

伊馬替尼是一種用于隆突性皮膚纖維肉瘤的靶向藥物，用于不能通過手術(shù)切除或已擴(kuò)散到體內(nèi)(轉(zhuǎn)移性隆突性皮膚纖維肉瘤)。

9. 如果我被確診了隆突性皮膚纖維肉瘤，我需要做什么檢查？

皮膚活檢病理對于診斷隆突性皮膚纖維肉瘤是必須的檢查。除此之外，對于隆突性皮膚纖維肉瘤的確診患者，為了排除它可能已經(jīng)出現(xiàn)轉(zhuǎn)移，可能需要做 x 光、超聲波、核磁共振或 CT 掃描來了解腫瘤侵犯的深度和遠(yuǎn)隔轉(zhuǎn)移的情況。