Y染色體微缺失，顧名思義，是在Y染色體上發(fā)生的基因缺失，所以這只是針對(duì)男性而言，因?yàn)槟行缘娜旧w核型是46,XY。

　　Y染色體主要有兩個(gè)功能，一是決定胚胎將來(lái)發(fā)育為男性，二是促進(jìn)精子生成。

　　Y染色體微缺失主要檢測(cè)的是位于Y染色體長(zhǎng)臂上的AZF基因，它是主導(dǎo)精子發(fā)生的關(guān)鍵基因，被分為AZFa、AZFb和AZFc3個(gè)區(qū)域，分別主導(dǎo)精子形成過(guò)程中的不同階段，AZFa的基因主導(dǎo)精母細(xì)胞的增生；AZFb基因主要與生精細(xì)胞的分裂有關(guān)；AZFc區(qū)缺失最為常見(jiàn)，臨床表現(xiàn)也多樣化，大部分人是沒(méi)有精子或者是精液里有很少的精子，也有極少數(shù)人成年以后會(huì)有生育能力，但是隨著年齡的增大，生育能力也會(huì)逐漸喪失。所以對(duì)于無(wú)精子癥或者嚴(yán)重少弱精子癥的患者需要篩查Y染色體是否有微缺失。

　　根據(jù)Y染色體微缺失區(qū)域不同，處理方式也不同。如果是AZFa區(qū)、AZFb區(qū)或者是兩個(gè)區(qū)域以上的聯(lián)合缺失，那么就沒(méi)有進(jìn)一步治療的必要了，因?yàn)檫@部分患者睪丸不能生成精子，只能選擇精子庫(kù)的供精助孕。如果是AZFc區(qū)缺失，患者精液里面有少量精子的話，可以用這部分精子進(jìn)行二*試管（ICSI）助孕。如果精液里沒(méi)有精子，還可以進(jìn)行睪丸穿刺或者顯微鏡下睪丸取精術(shù)尋找精子，如果找到精子也可以二*試管（ICSI）助孕。