在回答這個問題之前，我們先來看這樣一個真實的案例。

　　張先生和王女士是一對年輕的夫妻，從相識、相戀到結婚生子都非常的順利，產檢過程也是一路綠燈，他們順理成章地迎來了愛情的結晶——一個可愛的寶寶。就在寶寶1歲時，王女士看到同齡的小朋友慢慢地都學會了走路，自己的寶寶依然只會坐，不能獨自站立，更不會走路。這是什么原因呢？

　　于是，夫妻倆帶著小朋友去兒科進行了系統(tǒng)地檢查。在完成體格檢查和抽血、肌電圖等一系列檢查后，醫(yī)生告訴他們，寶寶很可能是SMA患兒?；蛟S你對“脊髓性肌萎縮癥（SMA）”這個名詞感到很陌生，但是也許你會記得2021年冬天，引起熱議的天價救命藥，經過國家醫(yī)保局“靈魂砍價”從70萬/支降到了3.3萬/支，給眾多SMA患者和家庭重新燃起了新生的希望。

　　為了明確基因診斷，夫妻雙方也采血進行了基因檢測。在等待基因報告期間，他們向醫(yī)生咨詢了SMA這種疾病，并上網(wǎng)查閱了很多資料，了解到以下信息：

　　SMA全稱是脊髓性肌萎縮癥，是兒童期最常見的神經肌肉系統(tǒng)疾病，主要臨床特點是肌無力和肌萎縮，大約在1萬人中就有1例，是2歲內兒童死亡原因的“頭號殺手”。

　　SMA屬于常染色體隱性遺傳病，如果夫妻雙方都是SMN1基因致病變異攜帶者，理論上就有25%的可能生育SMA患兒。由于夫妻雙方攜帶的都是隱性致病變異，所以本人并不會患病。人群中，平均每40-50人就有1人攜帶SMN1基因致病變異。