對人體來說，每個細胞中的染色體都是遺傳基因的重要載體，父母的遺傳基因會通過染色體遺傳給嬰兒。如果染色體異常，胎兒可能會出現(xiàn)生長發(fā)育緩慢、畸形、智力障礙等情況。如果婦女在懷孕期間做無創(chuàng)DNA檢查發(fā)現(xiàn)嬰兒11染色體異常，可能有更明顯的癥狀，患有韋伯綜合征、伊曼紐爾綜合征、尤文肉瘤、神經(jīng)母細胞瘤等罕見疾病，需要及時檢查診斷，必要時可以終止妊娠，避免出生。

染色體異常診斷后可終止妊娠

無創(chuàng)DNA11號染色體異常解決方法

孕婦在懷孕期間去醫(yī)院做無創(chuàng)DNA檢查，檢查結(jié)果發(fā)現(xiàn)11染色體異常，孕婦不必驚慌，有兩種解決方案，一種是進一步檢查，另一種是終止妊娠。首先需要進一步的檢查和診斷，明確胎兒是否有畸形、智力低下等情況，如羊膜穿刺術(shù)。一般來說，無創(chuàng)DNA是提取孕婦血液進行分析，判斷胎兒發(fā)育情況，其準(zhǔn)確率不是100%。因此，有必要進行相應(yīng)的檢查。

通常羊膜穿刺術(shù)是通過提取羊膜直接判斷胎兒，羊膜穿刺術(shù)是黃金標(biāo)準(zhǔn)的最終結(jié)果，這種準(zhǔn)確的概率可以達到100%。如果羊膜穿刺術(shù)檢查也確定染色體異常，則不能讓這樣的嬰兒出生，應(yīng)及時終止妊娠。

11號染色體異常一般無法治療，染色體異常屬于基因問題，目前的醫(yī)療技術(shù)水平尚未達到細胞染色體修改的水平。但需要知道的是，11號染色體異常引起的一些疾病，在及時發(fā)現(xiàn)后，其實可以通過一些藥物來緩解癥狀。染色體異常引起的疾病是終身的，所以一般不會治愈。

11號染色體異常引起的疾病

11號染色體決定了人體的生長健康狀況和遺傳基因是否正常。如果11號染色體異常，會引起高達171種疾病，其中韋伯綜合征、伊曼紐爾綜合征、尤文肉瘤、神經(jīng)母細胞瘤等多種疾病對胎兒影響很大。以下是11號染色體異常引起的疾病:

韋伯綜合征患者易患低血糖癥

1.韋伯綜合征

臨床主要表現(xiàn)為巨舌、巨體、內(nèi)臟肥大、半身肥大，此外，這類患者非常容易出現(xiàn)低血糖，頭小、臍發(fā)育異常、面部紅斑痣、隱睪、陰蒂肥大，也可能伴有心臟畸形。

2.伊曼紐爾綜合征

這是由于11號和12號染色體中多余的遺傳物質(zhì)引起的。新生兒發(fā)育生長受限的疾病會影響新生兒全身的許多器官，兒童的并發(fā)張力也會下降。身體和智力發(fā)育明顯低于同齡人。大多數(shù)患者都有不同程度的智力障礙，新生兒也會出現(xiàn)小頭畸形、特殊面容、小頜畸形、先天性唇腭裂等。

3.尤文氏肉瘤

11號染色體易位可引起尤文肉瘤癌性腫瘤，屬于小圓形細胞腫瘤，也是最常見的惡性原發(fā)性骨腫瘤之一，可能出現(xiàn)疼痛、腫塊等，伴有發(fā)熱、疲勞、食欲不振等全身癥狀。

4.神經(jīng)母細胞瘤

它是一種神經(jīng)源性疾病，主要發(fā)生在3歲以內(nèi)，通常表現(xiàn)為腫瘤滲透廣泛。神經(jīng)母細胞瘤一般沿交感神經(jīng)分布，常見于腎上腺、腹膜后、后縱隔等隱藏部位，早期無癥狀。到晚期發(fā)育會出現(xiàn)腫塊，會發(fā)現(xiàn)癥狀。

5.其他疾病

如終端缺乏障礙、大腦和頭部發(fā)育異常、腎臟發(fā)育異常，或Jacobsen綜合征，表現(xiàn)為生長遲緩、精神遲緩和三角頭癥狀，或WAGR綜合征，屬于腎母細胞瘤、虹膜缺乏、智力低下等各器官綜合性疾病。

那些11號染色體的事情呢？

在正常的人體細胞中，有一對11染色體，研究發(fā)現(xiàn)171種疾病是由11染色體異常引起的。許多孕婦可能會有各種各樣的問題，比如11染色體異常引起的疾病，胚胎11染色體P11.12重復(fù)的原因，以下是一些關(guān)于11染色體異常的信息，供您查看。

染色體異常的臨床癥狀通常與染色體異常部位、缺失的片段和大小直接相關(guān)，染色體異常的后果也非常嚴(yán)重，可能導(dǎo)致發(fā)育緩慢、胎兒畸形、自然流產(chǎn)、智力低下、語言障礙等臨床癥狀。如果孕期檢查發(fā)現(xiàn)染色體相關(guān)問題，一定要及時去醫(yī)院治療。