它是一種與試管受精相結(jié)合的遺傳基因分析技術(shù)。該技術(shù)已發(fā)展成為一種可以篩查異常染色體的胚胎，并選擇染色體數(shù)量正常的優(yōu)質(zhì)胚胎。PGS檢測采用胚胎組織進(jìn)行檢測，發(fā)育到第三天（*裂期）或第五天（囊胚期），即取出少量細(xì)胞進(jìn)行分析（胚胎活檢），不會影響胚胎發(fā)育。目前的PGS技術(shù)可以分析和測試所有24種染色體，包括22對非性染色體（常染色體）和2條性染色體（X和Y）。24種染色體綜合篩查技術(shù)(綜合染色體篩查:CCS)在任何排*期都可以篩選出質(zhì)量最好的胚胎進(jìn)行移植，或者將篩選出來的胚胎冷凍(玻璃化冷凍)，以便在下一個周期進(jìn)行移植。

　　活檢步驟

　　染色體異常有以下現(xiàn)象，染色體數(shù)量多或少于正常數(shù)量稱為非整倍體(Aneuploidy)。例如；第21對染色體中多一條染色體會導(dǎo)致唐氏綜合癥(Downs Syndrome)。另一種異?，F(xiàn)象是重新排列非同源染色體的片段，稱為染色體易位(translocations)，其他異?，F(xiàn)象包括染色體片段的多余(duplications)或缺失(deletions)，染色體過多或缺失會導(dǎo)致異常發(fā)生(clinical significance)。胚胎植入前的遺傳篩查可以檢測到染色體的異常部位，并能有效地提高妊娠和分娩的成功率。

　　胚胎植入前遺傳篩查有助于體外受精的治療，特別適用于老年婦女和多次自然懷孕或體外受精后流產(chǎn)和不孕患者，老年婦女容易出現(xiàn)胚胎染色體異常，如果不使用胚胎植入前遺傳篩查，篩選胚胎；觀察胚胎的外部形態(tài)特征和發(fā)育過程(morphology and development)，然而，僅僅觀察胚胎的外部形態(tài)特征并不能準(zhǔn)確判斷染色體是否異常。如果在胚胎發(fā)育過程中進(jìn)行胚胎植入前基因篩查，PGS可以準(zhǔn)確篩選出染色體正常的胚胎植入子宮，染色體正常的胚胎一般不會出現(xiàn)生化現(xiàn)象，可以有效提高受孕成功和分娩健康嬰兒的概率。

　　胚胎植入前遺傳學(xué)篩技術(shù)技術(shù)

　　下一*基因測序(NGS-Based PGS)

　　與其他胚胎基因檢測技術(shù)相比，下一*基因測序(NGS)檢測精度更高，檢測范圍更廣，下一*基因測序(NGS)檢測精度已達(dá)99.9%，除能準(zhǔn)確檢測染色體數(shù)量是否正常外，還能檢測到染色體片段的多出或缺失（chromosome deletions/duplications)。

　　NGS篩查的好處

　　高精度；可以測量每組染色體中100多萬個數(shù)據(jù)

　　高敏感度非整倍性鑒定(100％的敏感度)

　　高特異性和準(zhǔn)確性(99.98)％的特異性）

　　篩選結(jié)果由生物信息學(xué)數(shù)據(jù)庫認(rèn)證

　　降低了無法獲得篩查結(jié)果的概率

　　關(guān)于染色體的非整倍性胚胎染色體檢測結(jié)果(full aneuploidy)部分染色體片段多出或缺失(segmental aneuploidy)的圖解

　　從圖可以看出，胚胎遺傳學(xué)篩選采用下一*基因測試（Generation Sequencing）技術(shù)，胚胎培養(yǎng)到第5天發(fā)現(xiàn)；第四對染色體缺失，第七對染色體缺失，第18對染色體增加一整個染色體，其他染色體數(shù)量正常，X、Y染色體。

　　為了得到最好的測試，在胚胎發(fā)育到囊胚期（第5天）可以得到更準(zhǔn)確的結(jié)果，因為這個階段比第3天的胚胎需要大約24小時。

　　下一*基因測序(Next Generation Sequencing)綜合染色體篩查的好處

　　一次性可檢測到24種染色體的異常情況

　　能準(zhǔn)確檢測胚胎的第幾號染色體多出或缺失，精度高達(dá)99.9%

　　是一種方便、快捷、高精度、報告清晰的技術(shù)

　　可以檢測到父親或母親的染色體易位（Balanced translocation）在這種情況下，可能導(dǎo)致非整倍性部分（segmental aneuploidy）

　　適用于下一*基因測序（Next Generation Sequencing）綜合染色體篩查的人群

　　患有不孕癥的夫婦

　　多次流產(chǎn)

　　這對夫婦曾經(jīng)做過試管受精，但沒有成功

　　高齡產(chǎn)婦

BACs-on-beads篩查

　　BACs-on-Beads是一種DNA雜交(DNA Hybridization)基于檢測染色體數(shù)量的技術(shù)，可以一次性篩查24種染色體中的異常染色體（綜合染色體篩查），并使用BACs-on-Beads技術(shù)是通過體外受精培養(yǎng)的胚胎(IVF)染色體篩查(胚胎篩查)，能準(zhǔn)確篩選出染色體數(shù)量正常的胚胎，并將其移植到母親的子宮內(nèi)，有助于胚胎著床成功，BACs-on-胚胎染色體篩查技術(shù)可在胚胎發(fā)育的第三天和第五天進(jìn)行。

　　BACC全面檢測24種染色體-on-Beads篩查技術(shù)的好處

　　能夠一次性檢測到24種染色體中的異常染色體

　　能夠檢測到多出或缺失的染色體

　　胚胎培養(yǎng)期的第三天和第五天可以進(jìn)行檢測

　　是一種方便、快捷、能在24小時內(nèi)得到詳細(xì)報告的技術(shù)

　　適用于胚胎植入前的遺傳學(xué)篩查，即(BACs-on-Beads)技術(shù)的人群

　　患有不孕癥的夫婦

　　多次流產(chǎn)

　　這對夫婦曾經(jīng)做過試管受精，但沒有成功

　　高齡產(chǎn)婦

　　與PGD/PGS各種檢測方法特征相比，圖表

　　胚胎染色體篩查有什么好處？

　　我們可以理解不孕夫婦想要實現(xiàn)孩子的夢想，這是一件不能隨意咨詢朋友討論的事情，為了幫助更多的不孕夫婦我們醫(yī)院建立了完善的胚胎植入前基因篩查技術(shù)(Preimplantation Genetic Screening)，例如，PGS可以篩查胚胎中的每一種染色體(comprehensive chromosome screening)檢測胚胎24種染色體中的異常染色體，檢測染色體數(shù)量是否多或少。

　　胚胎染色體篩查不僅有助于懷上健康的寶寶，還有以下好處

　　降低流產(chǎn)率

　　減少殘疾嬰兒的幾率

　　只移植一個胚胎來提高分娩一個嬰兒的幾率

　　胚胎植入失敗的主要原因是染色體數(shù)量的變異（非整倍性），這種染色體異常的胚胎會導(dǎo)致以下結(jié)果：

　　引起遺傳性疾病，如；第21對染色體中多一種會導(dǎo)致唐氏綜合癥

　　大多數(shù)染色體非整倍變異會導(dǎo)致流產(chǎn)

　　其他類型的染色體異常也可能導(dǎo)致疾病

　　根據(jù)生殖遺傳學(xué)研究報告，孕婦年齡越大，染色體異常的概率就越大，主要是由于老年婦女的*細(xì)胞分裂問題。年齡越大，能正常分裂的細(xì)胞就越少，容易出現(xiàn)*細(xì)胞染色體的多出或缺失。

　　胚胎染色體篩查的必要性

　　世界領(lǐng)先的試管嬰兒醫(yī)療中心提供PGD/PGS篩查技術(shù)的原因及動機(jī)如下：

　　減少流產(chǎn)的幾率

　　老年婦女（35歲以上）

　　以前有過流產(chǎn)現(xiàn)象

　　需要懷單胎

　　染色體異常，如平衡易位和羅氏易位攜帶者

　　無論出于什么原因，每個家庭在決定是否進(jìn)行PGS篩查之前，都必須征求醫(yī)生和相關(guān)醫(yī)務(wù)人員的建議，以便更好地根據(jù)每個家庭的不同情況制定相關(guān)的治療計劃。

　　PGS篩查是一項能夠了解胚胎染色體異常的技術(shù)，效率高。從之前的研究中發(fā)現(xiàn)，超過一半的受精*有染色體異常，導(dǎo)致妊娠和妊娠失敗。胚胎染色體檢測對想要健康嬰兒的人有以下好處：

　　PGS篩查可以選擇染色體正常的胚胎進(jìn)行移植，降低不健康胚胎移植的概率

　　流產(chǎn)的主要原因是胚胎染色體異常。PGS篩查后，可以清楚地了解染色體異?，F(xiàn)象，消除染色體異常胚胎，有效降低流產(chǎn)概率

　　能清楚地了解每個胚胎的染色體數(shù)量是否正常，并大大提高試管嬰兒的成功率

　　PGS篩查是一種有助于生殖治療的技術(shù)，可以讓患者和醫(yī)生更詳細(xì)地了解胚胎染色體，降低潛在染色體異常的遺傳風(fēng)險。

　　綜合染色體篩查技術(shù)(BACs-on-Beads and Next Generation Sequencing)適用于每個年齡段的患者，是檢測移植前染色體異常的胚胎，降低新生兒殘疾的風(fēng)險，幫助你生下健康可愛的寶寶。

　　更多了解寧遺傳學(xué)技術(shù)

　　PGD/PGS胚胎染色體篩查技術(shù)成功幫助了很多有胚胎染色體異常的夫婦，目標(biāo)是檢測染色體異常胚胎，降低染色體異常引起新生兒殘疾的風(fēng)險。更多信息請聯(lián)系我們的專家組，我們將為您一一解答所有相關(guān)問題，讓您更好地了解PGD/PGS的先進(jìn)技術(shù)，幫助您建立一個幸福的家庭。