染色體倒位的危害及倒位現(xiàn)象匯總
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2023-2-16 11:21
網(wǎng)絡(luò)
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|原作者: 試管之家|來自: 網(wǎng)絡(luò)
摘要: 染色體異常分為數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常，如特納、克氏綜合征等，結(jié)構(gòu)異常為染色體重排，如水平、羅氏、倒置等，染色體倒置分為手臂和手臂倒置，部分倒置現(xiàn)象對(duì)生育有害， ...
染色體異常分為數(shù)量和結(jié)構(gòu)異常，如特納、克氏綜合征等，結(jié)構(gòu)異常為染色體重排，如水平、羅氏、倒置等，染色體倒置分為手臂和手臂倒置，部分倒置現(xiàn)象對(duì)生育有害，容易反復(fù)流產(chǎn)、畸形或治療低，必須注意。 染色體倒置是指染色體之間的兩個(gè)斷裂點(diǎn)。斷裂點(diǎn)之間的片段在旋轉(zhuǎn)180度后重新連接。臨床上，根據(jù)運(yùn)動(dòng)點(diǎn)的位置和絲粒之間的關(guān)系，可分為手臂和手臂之間的倒置。臂間與臂內(nèi)倒位的區(qū)別臂間倒位這意味著兩個(gè)斷裂點(diǎn)分別位于絲粒的兩側(cè)。理論上，這種結(jié)構(gòu)變化會(huì)導(dǎo)致流產(chǎn)、死胎、畸形兒等。9號(hào)染色體在醫(yī)學(xué)上最為常見，被稱為多態(tài)現(xiàn)象；臂內(nèi)倒位這意味著兩個(gè)斷裂點(diǎn)都位于絲粒的一側(cè)，手臂的倒置不會(huì)改變手臂的長度，需要通過染色體顯帶技術(shù)來識(shí)別，這是醫(yī)學(xué)上最常見的10號(hào)染色體。無論哪種倒置現(xiàn)象，只有關(guān)鍵基因不中斷，胎兒通常不會(huì)表現(xiàn)出異常情況，但也有少數(shù)情況可能導(dǎo)致配子（精子和*子）染色體部分的缺失和重復(fù)，因此這種不平衡的核型可能會(huì)導(dǎo)致嚴(yán)重的傷害。常見染色體倒置現(xiàn)象總結(jié)1號(hào)臂間倒位這種情況是比較常見的染色體變異，但一般認(rèn)為是正常的。如果手臂倒置，也可能與一些不明原因的流產(chǎn)有關(guān)。懷孕期間需要結(jié)合系統(tǒng)的B超畸形篩查。如果結(jié)果正常，孩子可以出生；(p11q12)或p11q13)9號(hào)染色體是生物多態(tài)性的表現(xiàn)，因此發(fā)生率相對(duì)較高。P11q12或P11q13正常多態(tài)性倒置的發(fā)生率約為1/300。臨床上，根據(jù)其斷裂的具體位置，也可能表現(xiàn)為致病性變異，如對(duì)人體生育能力的不利影響，但絕大多數(shù)是正?，F(xiàn)象；13號(hào)倒位(如inv(13)q2q34)它通常表現(xiàn)為反復(fù)自然流產(chǎn)，但也應(yīng)區(qū)分具體位置。一般來說，13號(hào)染色體倒位，每次分娩1/4為正常胎兒，2/4為異常胎兒，1/4為攜帶者，因此孕期需結(jié)合羊穿產(chǎn)前診斷確定；Y染色體倒位(如YQ11或DAZ斷裂)Y染色體倒置分為“真”倒置和“假”倒置。亞中絲粒的Y染色體大多屬于“真”倒置，如YQ11或斷裂點(diǎn)DAZ，臨床表現(xiàn)為少精子癥。染色體倒位的危害正如我們之前提到的，倒置會(huì)導(dǎo)致反復(fù)流產(chǎn)、畸形或智力低下，但并不是所有的倒置都有害，有些情況也會(huì)表現(xiàn)為正常現(xiàn)象。例如，臂間倒置的染色體在減數(shù)分裂時(shí)形成倒置環(huán)，分離后形成四種配子，一種正常，一種倒置，另外兩種是不平衡染色體。 此外，研究發(fā)現(xiàn)9號(hào)染色體上的pter-q12片段是松弛素基因(RLX)因此，如果q12遠(yuǎn)端9號(hào)染色體臂倒位，RLX的作用會(huì)因?yàn)槲恢眯?yīng)而減弱，導(dǎo)致不孕。治療染色體倒位染色體疾病是先天性的，目前沒有辦法治療。如果在懷孕期間檢測(cè)到染色體異常的嬰兒，需要進(jìn)一步確定斷裂點(diǎn)是否包含關(guān)鍵基因，如果需要終止妊娠。如果不包含關(guān)鍵基因，需要結(jié)合系統(tǒng)B超聲檢測(cè)胎兒是否畸形。如果結(jié)果正常，就可以出生。因此，一般來說，染色體倒置的關(guān)鍵在于判斷倒置位置，并結(jié)合臨床經(jīng)驗(yàn)確定胎兒的去留問題。 |
