正常人有23對(duì)（46條）染色體，其中22對(duì)常染色體和1對(duì)性染色體。常染色體按1-22序號(hào)命名。正常女性的染色體核型為46，XX。正常男性染色體核型為46，XY。細(xì)胞的遺傳信息主要是在染色體上，在細(xì)胞分裂過程中復(fù)制染色體，然后平均分布在兩個(gè)子*細(xì)胞中。這確保子*細(xì)胞與原始細(xì)胞遺傳物質(zhì)相同。

對(duì)于懷孕，女性產(chǎn)生*子，男性產(chǎn)生精子，精子和*子結(jié)合形成胚胎。*子和精子的染色體有23條，22條常染色體和1條性染色體。只有這樣，精子和*子的結(jié)合才能保證是46條染色體，不多不少。

那么胎兒染色體異常怎么了？這是因?yàn)樵?子和精子的形成過程中，染色體分配到兩個(gè)子*細(xì)胞有問題，沒有平均分配。一些精子或*子在某個(gè)染色體上獲得了兩個(gè)，例如一個(gè)*子的16號(hào)染色體，這樣在正常精子（1號(hào)染色體）中形成了3個(gè)16號(hào)染色體。3條16號(hào)染色體導(dǎo)致遺傳物質(zhì)倍增，不能發(fā)育成正常個(gè)體，常早期生化妊娠或胚胎停產(chǎn)。因此，建議檢查胚胎組織的遺傳物質(zhì)，及時(shí)發(fā)現(xiàn)遺傳問題。指導(dǎo)下一次懷孕準(zhǔn)備。

大多數(shù)常染色體三體不能生存，只有小染色體21號(hào)染色體三體才能生存，這就是我們常說的唐氏綜合征。21號(hào)染色體攜帶的遺傳物質(zhì)較少，遺傳物質(zhì)的重復(fù)是可以容忍的。唐氏兒又稱先天性愚蠢型，這類兒童智力發(fā)育遲緩，常伴有心血管異常等，能活到成年，這對(duì)家庭來說是一個(gè)沉重的負(fù)擔(dān)。此外，還可以出生到存活的染色體三體，以及性染色體三體，如47，XXX、47，XXY、47，XYY等。這些染色體異常也伴有性腺發(fā)育等異常。