家族性、多發(fā)性息肉病又叫家族性腺瘤性息肉病(FAP)，是一種遺傳性疾病，而且多發(fā)，可布滿結(jié)腸和直腸，具有很高的癌變傾向。家族性腺瘤性息肉病是一種常染色體顯性遺傳性疾病。如果父母有一方患病，遺傳給子女的幾率在50%左右。如果從父母一方獲得致病基因，所生育子女會(huì)出現(xiàn)家族性腺瘤性息肉病的遺傳.患者平素?zé)o腹痛、便血及經(jīng)常腹痛的癥狀，息肉出現(xiàn)較多較大時(shí)才出現(xiàn)腹痛、腹瀉、粘液血便等癥狀。一般從出現(xiàn)癥狀到明確診斷腸道息肉的時(shí)間平均約10年，而出現(xiàn)癥狀后到腺瘤性息肉惡變平均需15年左右，一般好發(fā)于青年，15歲～25歲青春期開始出現(xiàn)臨床癥狀，30歲左右最明顯。故一般家族性結(jié)腸息肉病患者40-45歲惡變率最高，惡變后易轉(zhuǎn)移，術(shù)后5年生存率低。家族性結(jié)腸息肉病歸屬于腺瘤性息肉綜合征，全結(jié)腸與直腸均可有多發(fā)性腺瘤，多數(shù)腺瘤有蒂，乳頭狀較少見，息肉數(shù)從100左右到數(shù)千個(gè)不等。自黃豆大小至直徑數(shù)厘米，常密集排列，有時(shí)成串，其組織結(jié)構(gòu)與一般腺瘤無異。

診斷與鑒別診斷

1.結(jié)腸鏡，可見大量息肉布滿結(jié)腸粘膜，活檢可確診。

2.鋇灌腸可見結(jié)腸多處或廣泛充盈缺損。

3.肛門指診可觸及息肉。

此病主要應(yīng)與結(jié)直腸癌、腸套疊及其他腸道腫瘤相鑒別。

1）腸套疊：腸套疊是指一段腸管套入與其相連的腸腔內(nèi)，并導(dǎo)致腸內(nèi)容物通過障礙。腸套疊占腸梗阻的15%～20%。有原發(fā)性和繼發(fā)性兩類。原發(fā)性腸套疊多發(fā)生于嬰幼兒，繼發(fā)性腸套疊則多見于成人。絕大數(shù)腸套疊是近端腸管向遠(yuǎn)端腸管內(nèi)套入，逆性套疊較罕見，不及總例數(shù)的10%。多發(fā)于嬰幼兒，特別是2歲以下的兒童。典型表現(xiàn)為腹痛、嘔吐、便血及腹部包塊。成人腸套疊臨床表現(xiàn)不如幼兒典型，往往表現(xiàn)為慢性反復(fù)發(fā)作，較少發(fā)生血便。成人腸套疊多與器質(zhì)性疾病有關(guān)（尤其是腸息肉和腫瘤）。

2）.大腸癌：大腸癌是常見的惡性腫瘤，包括結(jié)腸癌和直腸癌。大腸癌的發(fā)病率從高到低依次為直腸、乙狀結(jié)腸、盲腸、升結(jié)腸、降結(jié)腸及橫結(jié)腸，近年有向近端（右半結(jié)腸）發(fā)展的趨勢(shì)。其發(fā)病與生活方式、遺傳、大腸腺瘤等關(guān)系密切。大腸癌早期無癥狀，或癥狀不明顯，僅感不適、消化不良、大便潛血等。隨著癌腫發(fā)展，癥狀逐漸出現(xiàn)，表現(xiàn)為大便習(xí)慣改變、腹痛、便血、腹部包塊、腸梗阻等，伴或不伴貧血、發(fā)熱和消瘦等全身癥狀。腫瘤因轉(zhuǎn)移、浸潤(rùn)可引起受累器官的改變。大腸癌因其發(fā)部位不同而表現(xiàn)出不同的臨床癥狀及體征。

積極治療：及時(shí)篩查，及早治療；對(duì)待息肉，絕不姑息

一、家族性結(jié)腸息肉病的治療，應(yīng)根據(jù)大腸息肉的多少級(jí)分布情況來定。

病變廣泛者除有一般息肉的出血癥狀外?？砂l(fā)生癌變，故應(yīng)及時(shí)手術(shù)，不能手術(shù)者也應(yīng)定期隨訪預(yù)防并發(fā)癥的發(fā)生。

1、盲腸、升結(jié)腸及直腸息肉稀少者，可行次全結(jié)腸切除，盲腸與直腸吻合術(shù)。術(shù)后定期復(fù)查，發(fā)現(xiàn)息肉就用高頻電摘除，以防惡變，一次可灼除數(shù)枚，但在凝除息肉間要留有正常黏膜，防止成片凝除，造成大的創(chuàng)面，影響愈合。

2、全結(jié)腸密集分布型息肉，如息肉無惡變，應(yīng)行全結(jié)腸切除，將回腸做成“J”字或“W”型貯袋與肛管吻合。如息肉有惡變，可行全結(jié)腸切除，回腸造口術(shù)，并且根據(jù)息肉惡變的不同部位，做相應(yīng)部位的淋巴結(jié)清掃、根治術(shù)。

3、如有散發(fā)型家族性結(jié)腸息肉病可經(jīng)纖維結(jié)腸鏡用高頻電或微波摘除大腸息肉，以后定期復(fù)查清除息肉。

二、腸鏡檢查是關(guān)鍵

對(duì)于已經(jīng)明確為家族遺傳性消化道息肉病的患者，需要及時(shí)篩查，對(duì)待息肉，絕不能姑息遷就，早發(fā)現(xiàn)、早治療。即使不是家族性遺傳性息肉病的人，到了一定年齡，特別是40歲以后，因?yàn)槟承┮蛩氐挠绊懸部赡軙?huì)患上腸息肉病，腸息肉本身就是腸癌的高危因素，所以每個(gè)人都應(yīng)該定期做消化道內(nèi)鏡檢查，以便及時(shí)發(fā)現(xiàn)病變，盡早治療。