地中海貧血基因攜帶者孕媽如何保護(hù)自己和寶寶？這里有答案
游海
2022-5-8 15:58
試管之家
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摘要: 2022年5月8日是世界地中海貧血日，這一天恰逢母親節(jié)。母愛是深沉的，是偉大的，更是無微不至的?！ ∧敲?，身為地中海貧血基因攜帶者的媽媽們，在備孕和懷孕的過程中要如何保護(hù)自己和寶寶呢？ 準(zhǔn)媽媽們需要了 ...
2022年5月8日是世界地中海貧血日，這一天恰逢母親節(jié)。母愛是深沉的，是偉大的，更是無微不至的。 那么，身為地中海貧血基因攜帶者的媽媽們，在備孕和懷孕的過程中要如何保護(hù)自己和寶寶呢？ 準(zhǔn)媽媽們需要了解 以下問題： Q：我是地中海貧血基因攜帶者嗎？ A:地中海貧血基因攜帶者通常表現(xiàn)為輕度貧血甚至不貧血，但是紅細(xì)胞體積較正常人偏小，部分患者紅細(xì)胞計(jì)數(shù)升高，通過簡單血常規(guī)檢查和詢問家族史可以初見端倪，血紅蛋白電泳和地中海貧血基因篩查可以確診。 Q：作為地中海貧血基因攜帶者，孕育前及孕期需要注意什么？ A:孕育前作為地中海貧血基因攜帶者，準(zhǔn)媽媽們要完善自身和配偶的地中海貧血基因篩查，如果雙方均攜帶有同種地貧基因缺陷，胎兒需進(jìn)行羊水穿刺確定是否為重型地中海貧血胎兒，如明確為重型地中海貧血胎兒，則建議終止妊娠。如非重型地貧患兒，可繼續(xù)孕育。 平常不貧血或輕度貧血的地中海貧血基因攜帶者媽媽們，在孕期可能出現(xiàn)貧血加重，應(yīng)適當(dāng)增加葉酸的補(bǔ)充，如血紅蛋白低于80g/l，可輸血支持治療，保證胎兒的正常生長和母體的需要。
Q：寶寶出生后如何了解寶寶是否遺傳了地貧？ A:寶寶如遺傳了相同基因的地貧，血常規(guī)表現(xiàn)與媽媽相似，可以表現(xiàn)為輕度貧血或不貧血，紅細(xì)胞體積偏小，可以通過地中海貧血基因篩查明確寶寶是否攜帶地貧基因。 Q：寶寶得了重型地貧怎么辦？ A:重型地貧的唯一治愈方法為造血干細(xì)胞移植，最佳移植年齡為3至6歲。在尋找到合適的地貧供者時(shí)，重型地貧寶寶需要進(jìn)行規(guī)律的輸血和祛鐵，輸血前血紅蛋白維持大于90g/l以保證正常生長發(fā)育和器官功能，2歲以后需要進(jìn)行祛鐵治療避免過度鐵沉積影響心臟、肝臟和內(nèi)分泌腺功能。 造血干細(xì)胞移植的供者可以為HLA配型全相合的同胞外周血或臍血、非血緣的骨髓庫供者，也可以是HLA不全相合的非血緣的骨髓庫供者和父母單倍體供者。 下面我們來了解一下地中海貧血 科普知識(shí) 地中海貧血簡稱地貧，又被稱為海洋性貧血，是由于珠蛋白基因突變或缺失導(dǎo)致珠蛋白肽鏈合成不足而引起的遺傳性溶血性貧血，廣泛流傳于地中海流域、中東、非洲、東南亞及我國長江以南。在我國廣西、廣東、四川、云南、貴州、海南、福建等地多見，福建省多見于龍巖、漳州。 地中海貧血基因攜帶者可以表現(xiàn)為輕中度貧血，而兩個(gè)同種地貧基因攜帶者結(jié)婚后有1/4概率生育重型地中海貧血患兒，重型地中海貧血患兒出生后需要終生輸血替*治療直至進(jìn)行造血干細(xì)胞移植治愈疾病。 |
