什么是地中海貧血？

　　地中海貧血（簡稱“地貧”），又稱海洋性貧血。是由于染色體上珠蛋白基因缺陷，導(dǎo)致相應(yīng)珠蛋白肽鏈合成減少或不能合成為特征的遺傳性溶血性疾病。主要分為α-地中海貧血和β-地中海貧血兩大類。地中海貧血是我國南方地區(qū)最常見、危害最大遺傳病之一。地中海貧血在我國主要分布于南方的云貴和兩廣，因人群流動交流增多，現(xiàn)在全國各地均有發(fā)生。我國最常見的是α、β兩型。

　　地中海貧血遺傳模式：常染色體隱性遺傳——雜合子不發(fā)病，但可遺傳致病基因。父母雙方若為同類型輕型地貧(即地貧基因攜帶者),懷孕以后,他們所孕育的胎兒中有1/4是正常胎兒、1/2是輕型地貧(同父母一樣)、1/4的會是中重度地貧患者。

　　1、靜止型或輕型地貧：沒有明顯癥狀，不影響日常生活與工作，無需特殊治療，但可能會將異?；蜻z傳給下一*。

　　2、中間型地貧：個體差異較大，輕度至中度貧血，地貧特殊面容，疲乏無力、肝脾腫大以及出現(xiàn)輕度黃疸，重者需要定期輸血和排鐵治療。

　　3、重型地貧：包括重型α地貧和重型β地貧，重型α地貧又稱巴氏水腫胎｛即Hb Bart綜合征），胎兒表現(xiàn)為嚴(yán)重貧血、水腫、肝脾腫大，往往在孕晚期出現(xiàn)死胎或出生后幾個小時死亡。重型β地貧往往在出生后3至6個月開始出現(xiàn)癥狀,多表現(xiàn)為重度貧血外貎、面色蒼白、肝脾腫大、黃疸、發(fā)育不良，具有典型的地貧特殊面容：頭顱變大、額部隆起、顴骨突出、鼻梁塌陷、眼距增寬等，若不進(jìn)行規(guī)范性輸血和去鐵治療，大多數(shù)于未成年前死亡。

　　雖然地貧無法根治,但可以預(yù)防,通過開展婚前、孕前或孕期進(jìn)行地貧篩查,找出可能出生中重地貧患兒的家庭,進(jìn)行產(chǎn)前確診,防止中重度地貧患兒出生,這是目前預(yù)防地貧的最有效措施。

　　地貧產(chǎn)前篩查是夫妻雙方通過抽血檢查血常規(guī),血紅蛋白電泳初步判斷是否攜帶地貧基因,若結(jié)果提示為地貧可疑,則必須進(jìn)一步地貧基因檢測來確診是否為地貧以及是哪一類地貧。

　　如果是輕型的地中海貧血,不需要特殊治療,也不會嚴(yán)重影響生活。我們只需要預(yù)防中、重型地貧患兒的出生,所以如果夫婦雙方攜帶的是同類型的地貧基因,在懷孕后根據(jù)孕周不同可采取絨毛、羊水或臍血進(jìn)行地貧基因檢測,若胎兒為重型地貧,建議終止妊娠。以下幾類情況在妊娠時需要產(chǎn)前診斷:

　　1、曾生育過重型或中間型地貧患兒的孕婦

　　2、夫婦雙方均為α或β地貧地貧基因攜帶者

　　3、夫婦一方為α或β地貧地貧基因攜帶者,配偶為復(fù)合地貧。

　　目前地貧還沒有藥物和成熟的基因治療方法，規(guī)范的長期輸血和排鐵治療是治療中重型地貧最主要的方法，脾切除只是治療地貧的姑息手段。造血干細(xì)胞移植是目前可能治愈重型β地貧的方法，根據(jù)干細(xì)胞來源分為骨髓移植、外周血干細(xì)胞移植和臍帶血移植。若有人類白細(xì)胞抗原（HLA）相匹配的造血干細(xì)胞供應(yīng)者，應(yīng)作為治療重型β地貧的首選方法。年齡越小，移植效果越好，有條件患兒應(yīng)盡早（2-6歲）接受造血干細(xì)胞移植。近年來有報道基因治療重型β地貧獲得成功。