正常情況下，人體有32對46條染色體，染色體缺失是臨床常見病，可分為整個缺失和片段缺失，如21、18、13等，在流產(chǎn)胚胎中很常見，但部分缺失患者仍能存活和發(fā)育，但通常表現(xiàn)出畸形、智力低下，對身體危害較大。

少量染色體缺失胚胎可正常出生

一般來說，染色體缺失的后果非常嚴(yán)重。無論是整個染色體缺失還是部分片段缺失，都會導(dǎo)致染色體基因功能無法正常表達，進而表現(xiàn)出各種表現(xiàn)。對于整個染色體缺失，大多數(shù)患者無法生存到出生。

如果一些缺失包含更重要的基因，那么個人出生后可能沒有明顯的異常癥狀，但如果缺失的片段有重要的功能基因，那么孩子出生后會表現(xiàn)出一些異常，更常見的是畸形、智力低下或發(fā)育不良。

5號染色體缺失導(dǎo)致貓叫綜合征

例如，眾所周知的貓叫綜合征是由于第五條染色體斷臂缺失引起的。出生嬰兒的哭聲類似于貓叫，比正常胎兒輕、生育遲緩、智力不足、小頭圓臉、眼距過寬等癥狀。此外，還整理了常見染色體缺失的癥狀

1p36缺失：由1號短(p)手臂特定區(qū)域遺傳物質(zhì)的缺失，其危害包括智力殘疾、獨特的面部特征、結(jié)構(gòu)異常；1.q21.1微缺失:1號染色體缺失的一小段長度(q)手臂，相關(guān)特征可包括延遲發(fā)育、智力殘疾、身體異常、神經(jīng)和精神問題；

3p缺失：3號染色體小(p)臂末缺失常導(dǎo)致智力殘疾、發(fā)育遲緩和身體特征異常；3.q29微缺失：每個細(xì)胞中缺少一小塊3號染色體引起的疾病，其后果包括發(fā)育遲緩、智力殘疾、行為和精神疾病以及身體異常。

5q31.3微缺失：每個細(xì)胞缺少一小段5號染色體。兒童的特點是嚴(yán)重延緩言語和行走的發(fā)展、肌肉張力（張力減退）、呼吸問題、癲癇和獨特的面部特征；Cri-du-chat綜合征：5號染色體短(p)手臂末端的缺失導(dǎo)致更嚴(yán)重的智力殘疾和發(fā)育遲緩，嬰兒會有類似貓的哭聲。

9q22.3微缺失:9號染色體長缺失在每個細(xì)胞中(q)一小部分手臂，這些體征和癥狀包括發(fā)育遲緩、智力殘疾、一些身體異常等；Kleefstra綜合征：染色體長長缺失(q)靠近臂末q34.3位，一種涉及身體許多部位的體征和癥狀的疾病，會導(dǎo)致一些受影響的個體出現(xiàn)額外的健康問題。

Jacobsen綜合征：11q末端缺失障礙，缺失的大小因受影響的個體而異，較大的缺失往往導(dǎo)致較小的缺失，缺乏更嚴(yán)重的體征和癥狀；WAGR綜合征：11號染色體短(p)缺乏手臂遺傳物質(zhì)容易導(dǎo)致兒童腎癌、眼部問題、泌尿生殖系統(tǒng)異常和智力殘疾。

17q12缺失綜合征：由于每個細(xì)胞中缺少一小塊17號染色體引起的疾病，可導(dǎo)致腎臟和泌尿系統(tǒng)異常、糖尿病、發(fā)育遲緩、智力殘疾等；Koolen-de Vries綜合征：由17號染色體上少量遺傳物質(zhì)（微缺失）引起，危害為發(fā)育遲緩、智力殘疾、快樂和社交傾向以及各種身體異常；Miller-Dieker綜合征：17號染色體短（p）臂末附近遺傳物質(zhì)的缺失導(dǎo)致患者大腦異常，表現(xiàn)為嚴(yán)重的智力殘疾、發(fā)育遲緩、癲癇發(fā)作和喂養(yǎng)困難；Smith-Magenis綜合征：由于每個細(xì)胞中缺少一小塊17號染色體，主要表現(xiàn)為輕度至中度智力殘疾、言語和語言技能延遲、睡眠障礙和行為問題。

短臂微缺：無精子癥、小睪丸、精子功能異常導(dǎo)致不孕；長臂微缺乏：無精子癥或少精子癥，部分患者性功能基本正常，有時早泄；微缺乏嵌合：少精子癥，性功能障礙程度不同，妻子未懷孕，或妊娠早期胚胎停止發(fā)育和自然流產(chǎn)。

一般來說，不同染色體的缺失會導(dǎo)致患者表現(xiàn)出不同的疾病，這取決于染色體上的遺傳物質(zhì)，染色體缺失的原因也很復(fù)雜，如環(huán)境因素、家庭遺傳等，需要去醫(yī)院進一步診斷才能確定。