胎停了怎樣檢測(cè)染色體才更有效呢？

發(fā)表于2017-03-31 14:29:50 176 0

胎停育病因復(fù)雜，與遺傳、免疫、內(nèi)分泌、感染、環(huán)境、精神等諸多因素有關(guān)，胚胎/絨毛染色體異常是導(dǎo)致早孕期稽留流產(chǎn)的重要原因，染色體異常分為數(shù)目異常和結(jié)構(gòu)異常，數(shù)目異常包括多倍體、非整倍體、單體型等，結(jié)構(gòu)異常即染色體的缺失、重復(fù)、倒位、易位等。北京市通州區(qū)婦幼保健院計(jì)劃生育科范寶光
目前流產(chǎn)絨毛染色體檢查方法包括以下幾種: ①染色體核型分析技術(shù)：分辨率在5×106bp以上，但該方法對(duì)標(biāo)本要求新鮮無(wú)菌，稽留流產(chǎn)患者絨毛組織滯留宮腔內(nèi)時(shí)間長(zhǎng)存在退化可能導(dǎo)致培養(yǎng)失敗率較高，而且檢出周期長(zhǎng)。此外由于染色體核型形態(tài)欠佳還存在一定的誤診率。②原位熒光雜交技術(shù)（FISH）:FISH技術(shù)分辨率在1×106bp 以上,對(duì)標(biāo)本要求低，但造價(jià)高，F(xiàn)ISH 探針僅用于13、16、18、21、22、X/Y等染色體檢測(cè)，不能檢測(cè)常染色體和1組性染色體，而且不適用于對(duì)染色體結(jié)構(gòu)的檢測(cè)，同核型分析類(lèi)似存在著一定的漏診率。③高通量基因測(cè)序技術(shù)又稱二*測(cè)序（NGS）：二*高通量測(cè)序無(wú)需細(xì)胞培養(yǎng)，可全基因組測(cè)序，能檢測(cè)23對(duì)染色體數(shù)目異常并發(fā)現(xiàn)0.1Mb以上的染色體片段缺失或重復(fù)，除可發(fā)現(xiàn)染色體非整倍體數(shù)目異常外，還能發(fā)現(xiàn)染色體微小結(jié)構(gòu)異常，而染色體局部片段的缺失或重復(fù)可導(dǎo)致嚴(yán)重的遺傳疾病，但高通量檢測(cè)的瑕疵在于對(duì)染色體平衡易位及到位的忽略。
近年來(lái)，飛速發(fā)展的人類(lèi)輔助生殖技術(shù)與分子遺傳學(xué)技術(shù)的有機(jī)結(jié)合，能夠在胚胎種植前取出部分細(xì)胞進(jìn)行染色體疾病的檢測(cè)，從而篩選出正常胚胎移植宮腔，即植入前遺傳學(xué)診斷（PGD）。這就為那些染色體異常的胎停育患者的治療提供了新的途徑。
因此，對(duì)于反復(fù)胎停育患者建議其進(jìn)行絨毛染色體NGS/(NGS+夫妻染色體核型分析)，染色體異常則進(jìn)行遺傳分析，以決定再妊娠時(shí)是否采取第三*試管嬰兒技術(shù)（胚胎植入前診斷）或供精人工受精等；如染色體正常，建議其做稽留流產(chǎn)其他病因?qū)W檢查。
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