罕見病是基因問(wèn)題嗎?如何了解自己的基因情況?

發(fā)表于2023-12-13 14:19:53 716 0

　　基因疾病其實(shí)并不少見，很多癌癥和基因有關(guān)。隨著年齡增加，一些基因疾病的發(fā)生率會(huì)上升，如果能知道自己基因疾病的風(fēng)險(xiǎn)，在日常中注意調(diào)整生活習(xí)慣，可以減少相關(guān)疾病的發(fā)生。那么，罕見病是基因問(wèn)題嗎?如何了解自己的基因情況?

　　一、罕見病是基因問(wèn)題嗎?

　　確實(shí)有不少罕見病和基因有關(guān)，比如遺傳性癌癥。孩子遺傳了父母的問(wèn)題基因，在成年之后，基因疾病可能會(huì)逐漸顯現(xiàn)。遺傳性癌癥具有家族聚集性，比如家族中有遺傳性乳腺癌的病史，那么個(gè)體可能攜帶與該疾病相關(guān)的基因突變，當(dāng)年齡增加，癌癥誘發(fā)因素不斷累積，發(fā)生乳腺癌的風(fēng)險(xiǎn)就會(huì)越高。

　　二、罕見病多嗎?

　　所謂的罕見病指的是在總?cè)丝谥斜嚷史浅５偷募膊?，所以罕見病的發(fā)病率不高，但罕見病的種類比較多。目前全球已知的罕見病約有7000種，其中我國(guó)約有1000種。比較常見的罕見病包括白化病、肢端肥大癥、特發(fā)性肺動(dòng)脈高壓病、苯丙酮尿癥、線粒體病和某些癌癥等。大部分罕見病都可能與基因有關(guān)，所以每個(gè)人一生中都應(yīng)該做一次基因檢測(cè)。

　　三、如何了解基因情況?

　　現(xiàn)在醫(yī)學(xué)科技發(fā)達(dá)，可以做基因檢測(cè)去了解自己的基因情況。這里介紹一種PanHERED遺傳性癌癥基因組合篩查，現(xiàn)在可以在香港中環(huán)專科官網(wǎng)或微信（tchchk）快速預(yù)約該項(xiàng)目。它可以篩查多種癌癥，包括上文提及到的乳腺癌，如果有家族風(fēng)險(xiǎn)，很值得選擇一個(gè)基因檢測(cè)項(xiàng)目，評(píng)估自己患相關(guān)遺傳癌癥的風(fēng)險(xiǎn)，如果能在早期發(fā)現(xiàn)，治愈率會(huì)大大增加。

　　罕見病是基因問(wèn)題嗎?如何了解自己的基因情況?很多罕見病都和基因有關(guān)，如果有經(jīng)濟(jì)條件，可以考慮做一個(gè)PanHERED遺傳性癌癥基因組合篩查。基因里面藏著每個(gè)人的健康密碼，解鎖密碼，發(fā)現(xiàn)健康風(fēng)險(xiǎn)，才能更好保障健康。

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