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西南醫(yī)院婦產(chǎn)科特色門(mén)診之遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷門(mén)診

發(fā)表于2022-08-31 15:37:11 588 0
　　一、出生缺陷的現(xiàn)狀

　　出生缺陷是指嬰兒出生前，在母親子宮內(nèi)發(fā)生的發(fā)育異常導(dǎo)致的人體結(jié)構(gòu)畸形與功能障礙。導(dǎo)致出生缺陷的原因主要為：遺傳因素如染色體疾病、基因病等；非遺傳因素主要為致畸劑如：酒精，煙草，藥物，感染，環(huán)境毒素，輻射等。我國(guó)是出生缺陷高發(fā)國(guó)之一，2011年出生缺陷發(fā)生率5.6%，89.6萬(wàn)/年。每年新增：先心病>13萬(wàn)，先天聽(tīng)力障礙3.5萬(wàn)例，唐氏綜合征2.3萬(wàn)-2.5萬(wàn)例，唇裂和腭裂約2.3萬(wàn)例，神經(jīng)管缺陷約1.8萬(wàn)例，先天性甲狀腺功能低下癥7600多例，苯丙酮尿癥1200多例。出生缺陷兒中約30%在5歲前死亡，40%為終生殘疾。



　　二、預(yù)防出生缺陷的三道防線(xiàn)

　　世界衛(wèi)生組織（WHO）提出預(yù)防出生缺陷的三級(jí)概念，以預(yù)防為主，盡量減少出生缺陷的發(fā)生，并進(jìn)行可能的治療。

　　第1道防線(xiàn)一級(jí)預(yù)防：是指防止出生缺陷兒的發(fā)生，目前可利用的服務(wù)方式：婚前醫(yī)學(xué)檢查、孕前保健及咨詢(xún)。

　　第2道防線(xiàn)二級(jí)預(yù)防：是指減少出生缺陷兒的出生，目前可利用的服務(wù)方式：產(chǎn)前篩查、產(chǎn)前診斷、孕產(chǎn)婦保健。

　　第3道防線(xiàn)三級(jí)預(yù)防：是指對(duì)出生缺陷兒及早發(fā)現(xiàn)和治療，盡量改善其預(yù)后，目前可利用的服務(wù)方式：新生兒疾病篩查和兒童系統(tǒng)保健。



　　三、遺傳咨詢(xún)

　　遺傳咨詢(xún)是利用人類(lèi)遺傳學(xué)知識(shí)解答咨詢(xún)?nèi)艘约凹易逯械倪z傳學(xué)問(wèn)題。由從事人類(lèi)遺傳學(xué)的專(zhuān)業(yè)人員對(duì)咨詢(xún)者提出的問(wèn)題（如遺傳病的發(fā)病原因、遺傳方式、診斷、治療和預(yù)后等）進(jìn)行解答，評(píng)估親屬與子女中再發(fā)生此病的風(fēng)險(xiǎn)，提出家族成員婚配、生育、產(chǎn)前診斷等專(zhuān)業(yè)建議。

　　遺傳咨詢(xún)所解決的問(wèn)題：

　　1、做出診斷、確定遺傳方式。

　　2、計(jì)算再發(fā)風(fēng)險(xiǎn)。

　　3、提供可能的治療，預(yù)防措施及各項(xiàng)選擇。



　　四、產(chǎn)前診斷

　　產(chǎn)前診斷，是指對(duì)胎兒進(jìn)行先天性缺陷和遺傳病的診斷，包括相應(yīng)篩查。產(chǎn)前診斷技術(shù)項(xiàng)目包括遺傳咨詢(xún)、醫(yī)學(xué)影像、生化免疫、細(xì)胞遺傳和分子遺傳等。產(chǎn)前診斷是幫助需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷的夫婦生育一個(gè)健康嬰兒的重要醫(yī)療過(guò)程。產(chǎn)前診斷適應(yīng)癥的選擇原則，一是有高風(fēng)險(xiǎn)而危害較大的遺傳病；二是目前已有對(duì)該病進(jìn)行產(chǎn)前診斷的手段。提供產(chǎn)前診斷技術(shù)服務(wù)的醫(yī)療保健機(jī)構(gòu)需經(jīng)衛(wèi)生行政部門(mén)的審批許可，并接受衛(wèi)生行政與衛(wèi)生監(jiān)督部門(mén)的法律監(jiān)督。

　　遺傳咨詢(xún)與產(chǎn)前診斷的指征：

　　1、夫婦雙方或家系成員患有某些遺傳病或先天畸形者。

　　2、曾經(jīng)生育過(guò)遺傳病患兒的夫婦。

　　3、不明原因智力低下或先天畸形兒的父母。

　　4、不明原因的反復(fù)流產(chǎn)或有死胎、死產(chǎn)等情況的夫婦。

　　5、婚后多年不育的夫婦。

　　6、35歲以上的高齡孕婦。

　　7、孕期接觸不良環(huán)境因素以及患有某些慢性病的孕婦。

　　8、長(zhǎng)期接觸不良環(huán)境因素有育齡青年男女。

　　9、常規(guī)檢查或常見(jiàn)遺傳病篩查發(fā)現(xiàn)異常者。

　　10、超聲檢查胎兒發(fā)育異?；蛘咛河锌梢苫蔚?。

　　11、其他需要咨詢(xún)的情況

　　西南醫(yī)院產(chǎn)前診斷中心為重慶首批批準(zhǔn)成立的產(chǎn)前診斷中心，軍隊(duì)出生缺陷干預(yù)示范基地，全軍新生兒遺傳*謝病篩查中心。中心整合我院婦產(chǎn)科、超聲科、放射科、檢驗(yàn)科、病理科、兒科、心外科和神經(jīng)外科等科室的學(xué)科優(yōu)勢(shì)，為育齡夫婦及孕產(chǎn)婦提供全面專(zhuān)業(yè)的生育指導(dǎo)。

　　現(xiàn)開(kāi)展項(xiàng)目：全部胎兒取樣術(shù)（絨毛、羊水、臍帶血穿刺術(shù)）、細(xì)胞遺傳、分子遺傳、全基因組及二*測(cè)序、PGD及PGS、新生兒遺傳*謝病篩查、胎兒鏡、胎兒影像檢查、胎兒病理診斷、出生缺陷樣本庫(kù)等技術(shù)與工作平臺(tái)，長(zhǎng)期開(kāi)展胎兒發(fā)育異常與出生缺陷疾病的產(chǎn)前咨詢(xún)、遺傳病的產(chǎn)前篩查與診斷、胎兒宮內(nèi)治療科研與臨床工作。

　　西南醫(yī)院產(chǎn)科遺傳咨詢(xún)、產(chǎn)前診斷門(mén)診開(kāi)展情況

　　2008年開(kāi)設(shè)的特色門(mén)診主要針對(duì)遺傳病診斷與產(chǎn)前診斷、胚胎學(xué)及胎兒發(fā)育異常評(píng)估、再生育孕前及產(chǎn)前咨詢(xún)。主要就診對(duì)象：不孕不育夫婦的生育咨詢(xún)、二胎生育咨詢(xún)、孕前生育咨詢(xún)、有家族遺傳病史患者的遺傳咨詢(xún)、胎兒發(fā)育異常的遺傳學(xué)診斷與妊娠結(jié)局評(píng)估、生育異常夫婦的遺傳學(xué)診斷與再生育咨詢(xún)，產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷技術(shù)的實(shí)施及結(jié)果解讀等。病員來(lái)源以本市及貴州、四川、云南為主，約10%來(lái)自其他省市，年接受疑難染色體病、復(fù)雜基因病、胎兒發(fā)育異常轉(zhuǎn)診病例100余例，均給出了明確的診斷與咨詢(xún)。

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