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三*試管嬰兒再升級(jí)，全球首批全基因組“PGH”寶寶健康出生

發(fā)表于2022-08-19 11:19:48 392 0
　　復(fù)旦大學(xué)附屬婦產(chǎn)科醫(yī)院上海集愛(ài)遺傳與不育診療中心今天傳出消息：全球首批成功應(yīng)用“胚胎植入前單體型連鎖分析”（簡(jiǎn)稱“PGH”）試管嬰兒出生。PGH技術(shù)可精準(zhǔn)阻斷染色體平衡易位向下一*的遺傳傳遞，堪稱國(guó)際生殖醫(yī)學(xué)領(lǐng)域一大重要突破。目前，已有9名在集愛(ài)中心接受技術(shù)治療者成功孕育健康寶寶，還有2名即將分娩。

　　平衡易位，是一種常見(jiàn)染色體結(jié)構(gòu)異常。專家解釋，該疾病由兩條不同染色體發(fā)生斷裂重接形成，可能是家族遺傳，也可能新發(fā)。平衡易位發(fā)生率為0.16%至0.20%，在反復(fù)流產(chǎn)或“試管嬰兒”反復(fù)種植失敗患者中，發(fā)生率高達(dá)5%-9%。結(jié)婚7年、經(jīng)歷4次不明原因反復(fù)流產(chǎn)的張晴（化名），是“染色體平衡易位攜帶者”。她說(shuō)，“母親生我之前，曾有兩次流產(chǎn)，但自己從未想到是染色體有問(wèn)題?！?br />
　　經(jīng)集愛(ài)中心檢測(cè)證實(shí)，她的染色體平衡易位遺傳來(lái)自父親。她取得21枚*子，配成11枚有效胚胎，并通過(guò)PGH技術(shù)，篩選出1枚染色體完全正常的囊胚。最終，這枚胚胎被種植進(jìn)子宮、順利“開(kāi)花結(jié)果”。集愛(ài)中心主任孫曉溪教授表示，這也意味著家庭易位染色體向后*傳遞的可能性被徹底根除。

　　相比以往技術(shù)，PGH技術(shù)有何亮點(diǎn)？以往技術(shù)尚無(wú)法分辨完全正常型胚胎、易位攜帶型胚胎，植入胚胎者仍有50%的流產(chǎn)可能。集愛(ài)中心歷經(jīng)近兩年努力，在研究階段得到復(fù)旦大學(xué)遺傳工程國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室及遺傳與發(fā)育協(xié)同創(chuàng)新中心盧大儒教授的指導(dǎo)，開(kāi)發(fā)出全基因組“PGH”技術(shù)，使用基因芯片獲得全基因組SNP基因分型，利用連鎖分析，構(gòu)建攜帶者家系的全基因組單體型，再通過(guò)定位胚胎是否攜帶易位染色體單體型、易位斷裂點(diǎn)區(qū)域是否發(fā)生同源重組，判斷胚胎染色體狀態(tài)，最終實(shí)現(xiàn)胚胎的精準(zhǔn)區(qū)分。專家補(bǔ)充，PGH技術(shù)除了對(duì)胚胎染色體平衡易位攜帶狀態(tài)預(yù)測(cè)診斷外，還可同時(shí)完成23對(duì)染色體非整倍體的篩查，明顯提高臨床妊娠率。

　　另悉，集愛(ài)中心自2011年誕生申城首例PGD（植入前單基因病診斷）嬰兒后，先后誕生了申城首例PGS（胚胎植入前經(jīng)全基因組篩查）嬰兒、全國(guó)首例核型定位PGD嬰兒，此次PGH健康嬰兒出生，標(biāo)志著集愛(ài)中心在生殖遺傳領(lǐng)域已走在世界前列。

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