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NT值高，怎么辦？

發(fā)表于2021-10-14 11:28:32 388 0
一、NT值是什么？

NT即胎兒頸項(xiàng)透明層，是指孕早期胎兒發(fā)育過程中出現(xiàn)在胎兒頸后部的液體透明層，是胎兒頸椎水平的矢冠狀切面皮膚至皮下軟組織之間的最大距離厚度。

發(fā)育正常的胎兒存在此透明區(qū)，*表胎兒生理性新陳*謝所產(chǎn)生的液體積存。

二、NT是如何形成的？

胎兒在淋巴系統(tǒng)健全之前，少部分淋巴液聚集在胎兒頸部淋巴囊或淋巴管內(nèi)，形成胎兒頸項(xiàng)透明層，14周后胎兒淋巴系統(tǒng)發(fā)育完善，胎兒頸部積聚的淋巴液引流至頸內(nèi)靜脈。

NT在胎兒孕中期通常會(huì)消退。如果頸部淋巴管和頸部靜脈竇相通延遲，出現(xiàn)頸部淋巴液回流障礙，淋巴液會(huì)積聚在頸部，造成NT增厚。

三、檢查的最佳時(shí)間及標(biāo)準(zhǔn)？

NT最佳檢查時(shí)間為懷孕11周～13周+6之間（胎兒頭臀長45～84mm時(shí)）。NT的變化與孕周密切相關(guān)，規(guī)定測量其厚度的時(shí)間很嚴(yán)格。

妊娠11周～13周+6，NT≥2.5mm視為NT異常增厚。

四、NT值高的預(yù)測意義？

① 提示存在染色體異常：如21-三體、18-三體、13-三體、特納綜合征，染色體微缺失/微重復(fù)。

② 提示胎兒患有單基因遺傳?。喝缗暇C合征、Costello綜合征、Kabuki綜合征等。

③ 提示胎兒結(jié)構(gòu)畸形：包括胎兒心臟結(jié)構(gòu)異常，骨骼畸形等

④ 提示胎兒水腫、胎兒發(fā)育遲緩、胎兒感染、巨大兒等其他異常情況。

五、NT值高怎么辦？

NT值偏高，需要做進(jìn)一步產(chǎn)前檢測，排除遺傳性疾病，包括染色體異常和單基因病。檢測方法包含侵入性的產(chǎn)前診斷和無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測。

#01 侵入性產(chǎn)前診斷

在孕早期采用絨毛膜穿刺取絨毛、孕16-24周采用羊膜腔穿刺取羊水、或孕20周后采用臍帶血穿刺取臍帶血，采集到的樣本可用于檢測染色體異常（常用技術(shù)有核型分析、染色體芯片、CNV-seq）和檢測單基因?。ò▎蝹€(gè)基因檢測、一類單基因病的檢測panel和產(chǎn)前全外顯子檢測）。

侵入性產(chǎn)前診斷技術(shù)準(zhǔn)確率高，但存在一定的流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，而80％～90％的NT異常胎兒只是一過性病變，其實(shí)沒必要承擔(dān)這樣的風(fēng)險(xiǎn)，因此無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)應(yīng)運(yùn)而生。

#02 無創(chuàng)產(chǎn)前基因檢測

無創(chuàng)產(chǎn)前檢測技術(shù)，可以利用母體外周血中的胎兒游離DNA來篩查胎兒的遺傳缺陷。目前主流的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測為NIPT/NIPT Plus，前者篩查21、13、18三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)，后者除染色體非整倍體外，還可以篩查染色體微缺失/微重復(fù)。

多年來大多數(shù)無創(chuàng)產(chǎn)前檢測產(chǎn)品只檢測染色體數(shù)目異常和部分染色體結(jié)構(gòu)異常，而導(dǎo)致單基因病的多數(shù)變異為點(diǎn)突變和小的插入/缺失變異，目前國內(nèi)大多數(shù)的NIPT/NIPT Plus的技術(shù)原理和檢測范圍對(duì)這些變異無能為力。

隨著國內(nèi)基因檢測公司科研轉(zhuǎn)化工作的進(jìn)一步提升，近期博昊基因臨床采用了一種更高級(jí)別的無創(chuàng)產(chǎn)前檢測產(chǎn)品，可以對(duì)近百種單基因病進(jìn)行無創(chuàng)產(chǎn)前檢測。

這種檢測方法可以從孕12周起，對(duì)孕婦外周血胎兒游離DNA雜交捕獲建庫后高通量測序，準(zhǔn)確檢測胎兒64個(gè)基因新發(fā)突變導(dǎo)致的92種顯性單基因病，覆蓋疾病多且全面，綜合發(fā)病率約為1/400，其中包含可能導(dǎo)致NT異常增厚的努南綜合征、Costello綜合征和Kabuki綜合征。這個(gè)孕早期對(duì)高發(fā)單基因疾病的篩查服務(wù)，為產(chǎn)前診斷和臨床決策預(yù)留了充足的時(shí)間。

總結(jié)

NT檢查是常見的產(chǎn)前篩查流程，用于早期預(yù)測胎兒異常的風(fēng)險(xiǎn)。NT值高不必緊張，需要做進(jìn)一步的產(chǎn)前檢測，來確認(rèn)胎兒是否患有遺傳性疾病，檢測結(jié)果陰性時(shí)仍需要密切關(guān)注接下來的產(chǎn)檢結(jié)果，觀察胎兒是否存在心臟結(jié)構(gòu)異常等其他畸形，一切遵從醫(yī)生醫(yī)囑。

現(xiàn)在的產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷技術(shù)越來越先進(jìn)，會(huì)對(duì)NT值異常做出更全面更清楚的解釋，讓醫(yī)生和孕婦更容易做出決策。
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