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第三*泰國(guó)試管嬰兒技術(shù)可以檢查這些遺傳疾病

發(fā)表于2021-08-03 01:38:02 59 0
泰國(guó)第三*試管嬰兒技術(shù)主要用于檢查胚胎是否攜帶有遺傳缺陷的基因。它是在試管嬰兒技術(shù)基礎(chǔ)上出現(xiàn)的，精子*子在體外結(jié)合形成受精*，并發(fā)育成胚胎后，要在其植入子宮前進(jìn)行基因檢測(cè)，以便使體外授精的試管嬰兒避免一些遺傳疾病并能提升試管嬰兒成功率。
泰國(guó)第三*試管嬰兒PGD實(shí)際上側(cè)重于胚胎著床前的遺傳診斷，經(jīng)過體外授精獲得胚胎。人群中有1/5―1/4患有遺傳性疾病，平均每人攜帶5―6個(gè)隱性基因，若能夠在胚胎移植前就明確有無(wú)遺傳性疾病，將會(huì)大大提高出生后嬰兒的質(zhì)量。當(dāng)然，這說說容易，做起來(lái)卻十分困難。


全世界遺傳性疾病有 4000余種，目前通過使用泰國(guó)第三*試管嬰兒技術(shù)，能篩選甄別和檢測(cè)的遺傳性疾病達(dá)確定的多達(dá)73種(還有多種理論上可行還需觀察的，這里不含染色體異常等基因問題的避免），具體有以下疾病：
1、 Addison病(并有腦硬化)
2、腎上腺腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良
3、腎上腺發(fā)育不良
4、血球蛋白血病(Bruton型)
5、血球蛋白血病(瑞士型)
6、眼部白化病
7、白化病—耳聾綜合征
8、Wiskott-Aldrich綜合征
9、Alport綜合征
10、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(成熟低下型)
11、釉質(zhì)生長(zhǎng)不全(發(fā)育不良型)
12、遺傳性低色素性貧血
13、血管角質(zhì)瘤Fabry病
14、先天性白內(nèi)障
15、小腦共濟(jì)失調(diào)
16、小腦共濟(jì)失調(diào)
17、擴(kuò)散性腦硬化
18、腓骨肌萎縮癥(Charcot-Marie-Tooth，CMT)
19、無(wú)脈絡(luò)膜癥
20、脈絡(luò)膜視網(wǎng)膜病變
21、色盲(綠色系列型)及
22、膽囊纖維化和血友病是做第三*試管嬰兒常見病
23、腎源性尿崩癥
24、尿崩癥(神經(jīng)垂體型)
25、先天性角化不良
26、外胚層發(fā)育不全(無(wú)汗型)
27、Ehlers-Danlos綜合征(第V類型)
28 、面生殖發(fā)育不全(Aarskog綜合征)
29、局灶性皮膚發(fā)育不良(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)
30、葡萄糖-6-磷酸脫氫酶缺乏癥
31、糖原貯積(第VIII類型)
32、性腺發(fā)育不全(xy女性類型)
33、慢性肉芽腫病
34、血友病A
35、血友病B
36、腦積水(中腦水管狹窄)
37、低磷酸血性佝僂病
38、魚鱗癬
39、色素失節(jié)癥(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)
40、Kallmann綜合征
41、Spinulosa毛囊角化病
42、Lesch-Nyhan綜合癥(次黃嘌呤-鳥嘌呤-磷酸核糖轉(zhuǎn)移酶缺乏)
43、Lowe(眼腦腎)綜合癥
44、視網(wǎng)膜黃斑營(yíng)養(yǎng)不良
45、Menkes綜合癥
46.智力遲緩(FMRI型)，唐氏綜合征做先天唐篩有用，第三*試管嬰兒還可查很多智障。
47智力遲緩(FRAXE型)
48.智力遲緩(MRXI型)
49.小眼癥(并有多種畸形)(Lenz綜合癥)
50.黏多糖貯積病II(Hunter綜合征)
51.肌營(yíng)養(yǎng)不良(Becker型)
52.肌營(yíng)養(yǎng)不良(Duchenne型)
53.肌營(yíng)養(yǎng)不良(Emery-Dreifuss型)
54.肌小管肌病
55.先天性靜止性夜盲癥
56.Norrie’s(假性神經(jīng)膠質(zhì)瘤)
57.眼球震顫(眼球運(yùn)動(dòng)的或抽動(dòng)的)
58.鳥氨酸甲酰轉(zhuǎn)移酶缺陷癥(高氨血癥第I類型)
59.口-面-指(趾)綜合癥(第I類型)(與X染色體有關(guān)聯(lián)的顯性，對(duì)男性而言可致死)
60.感覺性聾癥(并有共濟(jì)失調(diào)和喪失視力)
61.感覺性聾癥(DNFZ型)
62、磷酸甘油酸激酶缺乏
63、磷酸核糖焦磷酸合成酶缺乏
64、Reifenstein綜合癥
65、視網(wǎng)膜色素變性
67、痙攣性麻痹
68、脊椎肌萎縮
69、遲發(fā)性脊椎骨骼發(fā)育不全
70、睪丸女性化綜合征
71、遺傳性血小板減少癥
72、甲狀腺素-結(jié)合球蛋白缺乏或變種73 、Xg血型系統(tǒng)
如有問題，請(qǐng)咨詢海外試管嬰兒專家得康寶貝。
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