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美國(guó)試管嬰兒：無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩讓我們遠(yuǎn)離“唐氏綜合征”

發(fā)表于2021-08-02 13:41:36 46 0
他們是一個(gè)特殊的群體，來(lái)自五湖四海、不同的膚色，但都具有極為相似的容貌、一個(gè)同樣的名字--“唐氏兒”?！疤剖蟽骸笔巧系酆腿祟愰_(kāi)的一個(gè)“玩笑”，卻是“唐媽媽”們心中永遠(yuǎn)的痛。無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)（NIPT）技術(shù)的出現(xiàn)，為我們帶來(lái)一種簡(jiǎn)單、安全、準(zhǔn)確的預(yù)防“唐氏兒”的檢測(cè)手段，對(duì)產(chǎn)前診斷領(lǐng)域帶來(lái)劃時(shí)*的革新意義。
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩讓我們遠(yuǎn)離“唐氏綜合征”
我國(guó)是人口出生缺陷的高發(fā)國(guó)家，據(jù)2012年《中國(guó)出生缺陷防治報(bào)告》報(bào)道我國(guó)出生缺陷發(fā)生率為5.6%，每年新增缺陷90萬(wàn)例，其中“唐氏兒”每年出生約25 000例，給患者家庭及社會(huì)帶來(lái)巨大的精神及經(jīng)濟(jì)負(fù)擔(dān)。生殖中心的試管嬰兒子*也是出生缺陷的高風(fēng)險(xiǎn)人群。
什么是“唐氏兒”？
唐氏兒，學(xué)名21-三體綜合征，又稱唐氏綜合征、先天愚型，病因是患兒的染色體中多了一條21號(hào)染色體。主要表現(xiàn)為嚴(yán)重智力障礙、特殊面容（如耳位低、眼距寬、眼裂上斜、張口吐舌）、心臟畸形等。



21-三體綜合征目前沒(méi)有有效的治療手段，其發(fā)病受多種因素影響，其中母親年齡是已知的高風(fēng)險(xiǎn)因素。



既往“唐氏兒”預(yù)防措施的不足
預(yù)防患兒的出生是醫(yī)學(xué)干預(yù)的關(guān)鍵措施。傳統(tǒng)孕早、中期的生化篩查（俗稱“唐篩”），具有較高的假陽(yáng)性率和假陰性率，將近40%的漏診率，給患兒家庭帶來(lái)巨大痛苦。侵入性產(chǎn)前診斷，如絨毛穿刺、羊水穿刺、臍血穿刺染色體分析能夠獲得準(zhǔn)確的診斷，也是唐氏綜合癥產(chǎn)前診斷的金標(biāo)準(zhǔn)。但因是侵入性的有創(chuàng)檢查，理論上可能增加感染、流產(chǎn)風(fēng)險(xiǎn)，很多孕婦不愿接受這類檢查。


（圖：侵入性產(chǎn)前診斷方法）
無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)時(shí)*的到來(lái)
1997年，香港中文大學(xué)盧煜明教授及其研究團(tuán)隊(duì)首次發(fā)現(xiàn)在孕婦外周血中存在胎兒釋放的游離DNA（cffDNA）。2008年盧煜明教授團(tuán)隊(duì)首次采用高通量測(cè)序技術(shù)對(duì)孕婦外周血游離DNA進(jìn)行檢測(cè)，準(zhǔn)確預(yù)測(cè)胎兒染色體非整倍性。因基于高通量測(cè)序技術(shù)的孕婦外周血游離DNA檢測(cè)具有高準(zhǔn)確性、快速、無(wú)創(chuàng)的優(yōu)勢(shì)，被迅速?gòu)目蒲袑?shí)驗(yàn)室轉(zhuǎn)化為臨床應(yīng)用，從此開(kāi)創(chuàng)了無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前檢測(cè)的時(shí)*。
胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)
胎兒染色體非整倍體無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測(cè)，簡(jiǎn)稱NIPT，是一種非侵入性產(chǎn)前篩查手段，采用高通量測(cè)序技術(shù)（NGS）對(duì)孕婦外周血游離DNA進(jìn)行檢測(cè)，判斷胎兒是否攜帶目標(biāo)遺傳性疾病。相對(duì)于傳統(tǒng)產(chǎn)前診斷，不需要侵入性抽取胎兒樣本，21-三體綜合征檢測(cè)準(zhǔn)確率可達(dá)99%，同時(shí)可以高靈敏度的檢測(cè)18-三體綜合征和13-三體綜合征。
適用孕周：12+0-26+6周，最佳檢測(cè)孕周為 12+0-22+6周。
適用人群：NIPT作為一種高精度的產(chǎn)前篩查方法，適用于需精確篩查評(píng)估常見(jiàn)胎兒染色體疾病的孕婦。
不適用人群：
1、孕周
2、重度肥胖（體重>100千克或者BMI≥40）孕婦；
3、雙胎或多胎妊娠的孕婦；
4、夫婦一方有明確染色體異常的孕婦；
5、孕婦 1 年內(nèi)接受過(guò)異體輸血、組織器官移植手術(shù)、細(xì)胞治療或接受過(guò)免疫治療等；
6、胎兒影像學(xué)檢查懷疑胎兒有微缺失微重復(fù)綜合征或其他染色體異?？赡艿?；
7、各種單基因病的高風(fēng)險(xiǎn)人群；
8、合并惡性腫瘤的孕婦。
生殖中心“生產(chǎn)”的胎兒是無(wú)創(chuàng)產(chǎn)篩的重要人群
輔助生殖技術(shù)“人造”的胎兒，因?yàn)槠涓改傅哪挲g、不孕病史、配子和體外操作的干擾、胚胎體外培養(yǎng)時(shí)間的延長(zhǎng)等因素，胚胎染色體結(jié)構(gòu)和數(shù)目的異常率，理論上比正常人群要高，而且復(fù)雜。因此重視輔助生殖技術(shù)子*的染色體遺傳問(wèn)題非常重要。
雖然還沒(méi)有發(fā)現(xiàn)試管嬰兒后*中唐氏綜合征的發(fā)生率增加，但是隨著輔助生殖技術(shù)的人群年齡越來(lái)越大，唐氏癥的發(fā)病率必然也會(huì)升高。對(duì)一些高危人群的輔助生殖技術(shù)子*，如PGD、PGS、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)、不良胎兒史的孕婦，會(huì)推薦有創(chuàng)產(chǎn)前診斷，更為全面可靠。
本文作者：
沈鑒東，主治醫(yī)師
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