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美國試管嬰兒：年齡越大，生育唐氏兒的幾率就越高，怎么預(yù)防？

發(fā)表于2021-08-02 13:26:13 55 0
在中國，如果孕媽媽預(yù)產(chǎn)年齡≥35歲，產(chǎn)科醫(yī)生一般都會(huì)告知需要進(jìn)行產(chǎn)前診斷（羊水穿刺），排除染色體等異常，而預(yù)產(chǎn)年齡35歲前后，差別真的就這么大嗎？

圖片來源：forumaden.com
唐氏綜合征

唐氏綜合征，最初由英國醫(yī)生John Langdon Down在19世紀(jì)發(fā)現(xiàn)，因此，用他的名字命名為唐氏綜合征，又稱Down’s syndrome，是最常見的染色體病之一，其發(fā)病率在活嬰中為1/600～1/800，細(xì)胞分裂過程中染色體不分離是該病的患病基礎(chǔ)，導(dǎo)致部分細(xì)胞或者全部細(xì)胞都多出一條21號(hào)染色體，因此也叫“21三體綜合征”。唐氏綜合征患者具有典型的臨床特征：特殊面容、智力低下、肌張力減低、體格發(fā)育遲緩。累及全身許多系統(tǒng)，如先天性心臟缺陷，骨骼畸形、生殖系統(tǒng)及消化道畸形等。具體表現(xiàn)為面部扁平、寬眼距、斜視。耳小低位。張口吐舌，唇厚蹼頸。手短而寬、通貫掌等。隨著技術(shù)的進(jìn)步，針對(duì)唐氏兒對(duì)癥、康復(fù)、心里治療及社會(huì)干預(yù)已經(jīng)極大提高患者生存率，然而目前仍沒有有效的治愈手段，所以進(jìn)行早期預(yù)防、篩查及診斷，避免唐氏兒的出生，是每個(gè)家庭需要重點(diǎn)關(guān)注的問題。母親年齡越大
胎兒唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)越大
隨著年齡增長(zhǎng)，孕媽媽分娩唐氏兒的幾率也在增加。例如：20歲到40歲，唐氏兒出生風(fēng)險(xiǎn)可以從1/1530增加到1/110，甚至更高，我國把≥35歲孕媽媽定義為高齡孕婦。整體來看，即使是1/800的發(fā)生率，一旦漏診，對(duì)于孕婦、家庭和社會(huì)都是很大的負(fù)擔(dān)。且看一組數(shù)據(jù)

唐氏綜合征其他風(fēng)險(xiǎn)

研究表明，唐氏綜合征發(fā)生不僅與母親年齡密切相關(guān)，同時(shí)與外祖母、父親、母親的基因型、生活環(huán)境、生活習(xí)慣（飲食、吸煙、飲酒、有害物質(zhì)暴露等）都有一定關(guān)系。所以，優(yōu)質(zhì)備孕，需要從身邊小事做起。

怎么樣避免唐氏綜合征發(fā)生？

一級(jí)預(yù)防①年齡是唐氏兒發(fā)生的高危因素，建議避免高齡生育。②夫妻雙方避免接觸放射性輻射、毒性物質(zhì)、禁煙忌酒，保持良好的生活習(xí)慣。有唐氏綜合征家族史、習(xí)慣性流產(chǎn)、早產(chǎn)或死胎家庭，孕前進(jìn)行遺傳咨詢，必要時(shí)進(jìn)行遺傳檢測(cè)。二級(jí)預(yù)防①早、中孕血清學(xué)產(chǎn)前篩查，孕早期及孕中期抽取孕媽外周靜脈血，定量測(cè)定血中某些特異生化指標(biāo)，再結(jié)合母親年齡、體重、孕周等指標(biāo)綜合評(píng)估胎兒常見染色體疾?。?1三體綜合征、18三體綜合征）及開放性神經(jīng)管缺陷。②孕期超聲檢查，胎兒頸項(xiàng)透明層、超聲大排畸等檢查。③胎兒無創(chuàng)產(chǎn)前篩查（NIPT），針對(duì)血清學(xué)篩查臨界風(fēng)險(xiǎn)等適應(yīng)癥、在孕12周～22周+6天抽血母親外周靜脈血，對(duì) 21 三體綜合征、18 三體綜合征、13 三體綜合征風(fēng)險(xiǎn)進(jìn)行篩查。④產(chǎn)前診斷，產(chǎn)篩高風(fēng)險(xiǎn)、高齡孕婦、胎兒超聲異常等情況，經(jīng)遺傳咨詢醫(yī)生或胎兒醫(yī)學(xué)專家評(píng)估，無介入性產(chǎn)前診斷禁忌癥者需行產(chǎn)前診斷。三級(jí)預(yù)防三級(jí)預(yù)防是指對(duì)出生后患兒進(jìn)行干預(yù)治療，目前對(duì)唐氏患者的治療主要是康復(fù)治療，提高孩子的智力發(fā)育，最低標(biāo)準(zhǔn)是讓孩子可以達(dá)到自理的程度，而對(duì)于身體各個(gè)器官的先天畸形，需到相應(yīng)的科室就診，必要時(shí)需要手術(shù)治療。溫馨提示
隨著年齡的增長(zhǎng)，不僅胎兒唐氏綜合征風(fēng)險(xiǎn)增加，其它染色體異常（如18三體綜合征、13三體綜合征等）風(fēng)險(xiǎn)也相應(yīng)增加，備孕或孕期媽媽需要全面了解出生缺陷發(fā)生的危險(xiǎn)因素，積極預(yù)防，減少異?；純旱某錾?。
【參考文獻(xiàn)】[1] Samanthi.Difference Between Nondisjunction in Meiosis 1 and 2. Difference Between.com. 2017.May24.[2] Wald NJ, Cuckle HS. Recent advances in screening for neural tube defects and Down's syndrome. Baillieres Clin Obstet Gynaecol. 1987. 1(3):649-76.[3] Coppedè F. Risk factors for Down syndrome.Arch Toxicol. 2016 Dec;90(12):2917-2929. Epub 2016 Sep 7.來源：南方醫(yī)院胎兒醫(yī)學(xué)中心
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