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美國試管嬰兒：能不能通過試管嬰兒阻斷糖尿病遺傳

發(fā)表于2021-08-02 12:46:06 134 0
正在備孕的廖女士有一個大大的煩惱，丈夫家族好像有糖尿病“遺傳”，因?yàn)檎煞虻臓敔?0歲左右得糖尿病，公公50多歲得糖尿病，老公30歲還不到血糖已經(jīng)偏高，廖女士問能不能通過做試管嬰兒讓他家的糖尿病“失傳 ”？
能不能通過試管嬰兒阻斷糖尿病遺傳
追求生活品質(zhì)的廖女士，結(jié)婚二年多，開始備孕，“造人計(jì)劃”同樣做的“無微不至”。廖女士仔細(xì)研究發(fā)現(xiàn)，老公的爺爺60歲左右得糖尿病，奶奶沒有；老公的爸爸（公公）50多歲得糖尿病，婆婆沒有；老公才30歲血糖已偏高，醫(yī)生說糖尿病前期，要當(dāng)心，廖女士自己血糖好好的….，一身冷汗驚魂未定過后，她恍然大悟，原來老公家有糖尿病“遺傳”、“傳男不傳女”，而且得病年齡還是一*更比一*年輕！推算一下，“未來兒子”似乎難逃糖尿病厄運(yùn)，說不定20歲小伙子就早早糖尿病呢，如何是好？
廖女士坐不住了。一通上網(wǎng)咨詢、四處打聽，江蘇省人民醫(yī)院生殖中心能通過第三*試管嬰兒技術(shù)（PGT）阻斷基因遺傳病，也就是胚胎種植前診斷技術(shù)。突發(fā)奇想，能不能通過做試管嬰兒不讓丈夫家的糖尿病“遺傳”給“未來兒子”？廖女士來到生殖中心遺傳學(xué)門診請教兩位醫(yī)生。問題雖然簡單，醫(yī)生的解答可不那么簡單。
糖尿病發(fā)病率高
經(jīng)濟(jì)快速發(fā)展，生活越來越好。超重和肥胖多了，糖尿病也是越來越多。世界衛(wèi)生組織1997年報(bào)告，全世界約有1.3億糖尿病患者；目前全球已有超過4.22億糖尿病人群，平均每11個成年人中就有1名患者。我國糖尿病調(diào)查顯示，1980年糖尿病患病率為0.67%，40歲以上人口糖尿病患病率為2.53%；1994年糖尿病患病率為2.51%；1996年升到3.21%。目前，中國糖尿病患病率已居世界首位，人數(shù)約1.1億，約占中國成年人總數(shù)的十分之一。預(yù)計(jì)到2040年，全球?qū)⒂谐^6.42億糖尿病，中國將有超過1.5億人得糖尿病。這數(shù)字，實(shí)在可怕！糖尿病已成為發(fā)達(dá)國家繼心血管病和腫瘤之后的第三大非傳染病，嚴(yán)重威脅人類健康。
糖尿病是由多種病因引起的*謝疾病，以血糖升高為特征。但是，糖尿病不是單一病因的單一疾病，有1型糖尿病、2型糖尿病、特殊類型糖尿病和妊娠期糖尿病幾種類型，常見的是1型和2型，而2型更常見。所謂糖尿病“由多種病因引起”，既是指其復(fù)雜性，又暗指“病因尚未完全闡明”。
目前公認(rèn)，糖尿病與遺傳、自身免疫和環(huán)境因素有關(guān)，遺傳因素和環(huán)境因素共同參與其發(fā)生發(fā)展。遺傳因素是基礎(chǔ)，是內(nèi)因；環(huán)境因素是外因，外因加內(nèi)因才會起作用。除了“特殊類型糖尿病”（繼發(fā)性糖尿病、明確遺傳因素的糖尿病）外，對于大多數(shù)糖尿病而言，單純“遺傳因素”（內(nèi)因）不容易得??；醫(yī)生說的“環(huán)境因素”，不僅是空氣污染、水土污染，還包括營養(yǎng)、飲食習(xí)慣、體力勞動和運(yùn)動等等。
糖尿病會不會遺傳
糖尿病有家族發(fā)病的特點(diǎn)，這種遺傳特性2型糖尿病比1型糖尿病更明顯。
1型糖尿病是多基因相關(guān)疾?。ㄒ簿褪恰耙赘谢颉保?。但是，有易感基因只能說明容易患糖尿病，真實(shí)發(fā)病還依賴于其他多個易感基因共同參與，以及與環(huán)境因素共同作用。環(huán)境因素可啟動胰島細(xì)胞的自身免疫反應(yīng)，病毒感染是最重要的環(huán)境因素之一。
2型糖尿病有更強(qiáng)的遺傳基礎(chǔ)，但同樣是多基因疾病，具有廣泛的遺傳差別。除青少年發(fā)病的成人型糖尿病（MODY）和線粒體基因突變糖尿病可以明確致病基因外，常見的2型糖尿病的病因未明。2018年7月，《Nature Communications》發(fā)表澳大利亞昆士蘭大學(xué)的研究，明確與2型糖尿病相關(guān)的139種常見和4種罕見基因變異，進(jìn)一步又明確33個功能基因（也還是“易感基因”）。
在遺傳易感性基礎(chǔ)上，胰島素抵抗和胰島素分泌缺陷是2型糖尿病發(fā)病機(jī)制的兩個基本環(huán)節(jié)，誘發(fā)因素包括年齡增長、營養(yǎng)因素、中央型肥胖、體力活動不足、都市化程度、子宮內(nèi)環(huán)境、以及應(yīng)激、化學(xué)毒物等。曾經(jīng)歷子宮內(nèi)營養(yǎng)不良致胎兒體重不足，而低體重兒在成年后肥胖，糖尿病發(fā)生率大增。因此，改變生活方式、均衡飲食、提倡體力活動、改變不良環(huán)境因素，均有助于延緩2型糖尿病發(fā)生。
能不能通過試管嬰兒阻斷糖尿病遺傳
糖尿病有遺傳傾向，因?yàn)樘悄虿∮H屬中的糖尿病發(fā)生率要比非糖尿病人親屬中的高；但是，雙親均是糖尿病者，其子*并非100%都患糖尿病，甚至僅有5%得糖尿病；若雙親中只有一個糖尿病，則子*患糖尿病的機(jī)會更少。糖尿病的遺傳不是單一基因遺傳，而是多基因變異。一般認(rèn)為，糖尿病遺傳不是疾病本身的遺傳，而是遺傳了糖尿病“易感性”，必須有某些環(huán)境因素的作用，才能發(fā)生真實(shí)世界的糖尿病。在糖尿病遺傳和預(yù)防上，是“禍”，但也躲得過。
如果我們找不到“致病基因”，即使發(fā)現(xiàn)了很多“易感基因”，是很難通過第三*試管嬰兒技術(shù)（PGT）阻斷糖尿病遺傳的。PGT可以發(fā)現(xiàn)某個特定的“致病基因”并針對性選擇好的胚胎進(jìn)行移植，從而有效地阻斷單基因遺傳病遺傳給后*。對于一些特殊類型糖尿病“致病基因”比較明確，進(jìn)行遺傳基因檢測是可行的，通過PGT阻斷也是可行的。例如，雙親之一是MODY患者，子女中1/2可能發(fā)??；如雙親都是患者（雜合體），子女中3/4可能發(fā)??；如患者為致病基因純合體，其子女全部發(fā)病，再如，KCNJ11突變引起的新生兒糖尿?。∟DM），父母一方發(fā)病者，其后*發(fā)生NDM的發(fā)生率為50%。對臨床診斷MODY和NDM患者進(jìn)行基因?qū)W檢查，有可能明確致病基因；對確診患者進(jìn)行遺傳咨詢，可以嘗試PGT技術(shù)。
大多數(shù)糖尿病是遺傳相關(guān)，或者能發(fā)現(xiàn)很多“易感基因”。希望“阻斷”遺傳給后*的愿望是美好的，但現(xiàn)實(shí)是不可行的。這就是廖女士問題的答案。丈夫的爺爺、公公都是2型糖尿病，老公也屬于“糖尿病前期”，要承認(rèn)他家可能存在糖尿病易感基因。通過現(xiàn)*分子技術(shù)，也許能夠找到丈夫家的“糖尿病易感基因”，有助于遺傳咨詢、流行病學(xué)調(diào)查和科學(xué)研究。
但是，目前還不能成為糖尿病“診斷”手段，畢竟不能肯定就是“致病基因”，其作用在于提醒家人是糖尿病“易感人群”，有糖尿病“易感性”，要注意優(yōu)化飲食、營養(yǎng)、體力活動、運(yùn)動等生活方式，“致病基因”不能被過度解讀。比如，這家人是否愛吃甜食、炒菜愛擱糖、飲料消費(fèi)多、蔬菜吃的少、體型都偏胖或者超重、運(yùn)動少，這些才是真正需要慢慢克服掉。經(jīng)濟(jì)條件好了，生活水平提高，從小“富”營養(yǎng)，糖尿病發(fā)病年齡提前了，更加要警惕。她家奶奶、婆婆和廖女士本人，都不是這個“家族”，可能不含相關(guān)的糖尿病“易感基因”，一家人的飲食和生活習(xí)慣也沒有讓她們發(fā)生糖尿病。
給備孕中廖女士的建議，不要太過擔(dān)心丈夫“糖尿病遺傳”，看看家人飲食和生活習(xí)慣有沒有改進(jìn)的方面；即使有家族糖尿病“易感基因”，自己“未來孩子”也不一定就得糖尿病，良好生活習(xí)慣可以阻斷或延緩糖尿病發(fā)生。通過試管嬰兒技術(shù)阻斷一般的糖尿病“遺傳”目前是不現(xiàn)實(shí)的。
本文作者：
崔毓桂
醫(yī)學(xué)博士，研究員
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